喉咙肿胀以为只是普通发炎？反复性水肿可能罹患遗传性血管性水肿
台湾30岁的小李（化名）多年来出现反复性水肿，初期水肿症状为不明原因在单侧肢体出现，每次发作持续3至5天便会自行痊愈，由于水肿处仅有轻微疼痛，他并不以为意。直到有次水肿发生在喉咙情况相当危及，经由急诊室转诊至风湿免疫科进一步检查，才找出病因。
收治病患小李的台湾基隆长庚医院风湿免疫科主任吴詹永娇医师表示，小李的病情相当复杂，经过长达10年追踪和治疗，近期因诊断工具的进步，才从抽血数值发现患者血清中的补体C4数值低下，同时C1抑制酶（C1-esterase inhibitor，C1-INH）数值也低下，确定罹患第一型遗传性血管性水肿（HAE）。
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反复性水肿是警讯 恐为罕见疾病HAE惹祸
吴詹永娇表示，遗传性血管性水肿（HAE）是一种极为罕见且致命的疾病。根据估计，全台约有300人受到HAE困扰，但只有36名患者被正式记录在罕见疾病通报系统，由此可见大多数的患者仍然未被及时诊断。由于HAE临床症状为区域性水肿及疼痛，民众很容易与过敏症状混淆，其实二者之间最大的差异点，就是HAE并不会痒，且不会出现突出皮肤的疹子。
由于HAE发作具有不确定性及反复性，若是发生在脸部的水肿，可能发生眼睛肿到张不开，或是嘴唇肿胀看起来像香肠嘴，甚至造成嘴巴无法闭合等情形。若水肿发生在肠胃道时，反复的肿胀也会造成患者犹如生产般的腹痛、腹水甚至无法进食，且常被误诊为腹部急症，因而接受不必要的腹腔手术；有些患者水肿发生在咽喉以及气管，导致呼吸困难，紧急时还需插管或进行气切手术，倘若没有及时救治将有窒息的致命危机，千万不得轻忽。
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HAE难判断 及早就医检查避免延误黄金治疗时机
台湾新北市立土城医院风湿过敏免疫科陈游医师则指出，目前最常见的遗传性血管性水肿（HAE）是第一型，约占病患的85%。该型HAE是由于C1抑制酶（C1-INH）不足引起的；第二型HAE则占病患的15%，其原因是C1抑制酶功能异常，两型皆是SERPING1这基因上面的变异所致；而极少数小于1％的患者则与其他的基因有关。当C1抑制酶不足时，造成血管通透性增加，使体液渗入周围组织，引起水肿和发炎反应。
目前医学界对于HAE的发病原因仍无法明确判断，有时可能是自发性的肿胀，也有患者是因为紧张、面对高度压力的生活事件，或是牙科手术、外科手术等刺激而诱发发作。
陈游医师进一步说明，临床上常见的诊断方式，除了透过反复性的腹痛，肢体肿胀，喉头水肿等临床症状，及了解是否有家族病史外，也能透过抽血检测C3与C4的含量来做初步判断，另外部分医学中心也能检验体内C1抑制酶的含量，以及进行基因定序等变异点位确认，更精准确认患者病症，才能接受正确的治疗和稳定控制，避免发作时导致严重后果及影响生活品质。
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遗传性血管性水肿常被误认为是过敏
由于HAE发病时，常被患者及医护人员误认是过敏，进而延误治疗或是使用不适切的治疗方式；因此医师们共同呼吁，倘若民众发现自己有家族病史，或出现反复性的水肿、腹痛、且具有喉头水肿病史等状况，都应该尽早就医并主动告知医生症状，透过适当的诊断和治疗，患者才能更好地控制疾病，减轻症状，并改善生活品质。
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