【罕见病・一】基因猎人22年前洋专家拒帮　遂自学：唔教咪自己搞

患罕见病结节性硬化症的36岁单亲妈妈池燕兰，无法负担高昂药费，不幸于4月23日去世。两个月过去，燕兰“我真的不想死”的哭诉仍萦绕不去，本港的罕见病政策照样无寸进。《香港01》推出罕见病系列报道，剖析罕见疾病科研资源匮乏惨况，并探讨支援罕见病者的新方向。
第1集由有“基因猎人”称号的香港大学病理学系临床教授林青云，诉说他在过去近四分之一个世纪，和团队踏遍刺脚崎岖的科研路，请教外国学者却“惨食柠檬”，由零开始钻研检测方法，至发展到15分钟罕见病快速测试，演活香港精神。

“中国人好少有罕见病”、“香港都冇呢啲病（罕见病），做嚟做咩？”、“唔好做，冇前途㗎。”被封为“基因猎人”的香港大学病理学系临床教授林青云过去感受过不少人泼冷水，上世纪90年代的外国儿科医生、香港医学界前辈和老师，都否定在香港研究罕见病的重要性，他当年带着反叛因子，从那些否定中走过近四分一个世纪。

你唔教我咪自己学啰。香港人的病，由香港人自己搞返。我谂呢啲就系𠮶阵时嘅香港精神！

一通长途电话　改变林青云和香港罕病患者的命运

自此林青云成为罕见病“小百科”，他回忆2001年到美国哈佛大学深造时，实验室突然收到香港医科同窗的紧急致电，因有婴儿突然昏迷求助于林。林透过这越洋电话诊断是“基因OTC缺失症”，建议香港医生处方适当药物后，婴儿终于翌日苏醒。这通电话成为了林青云人生的转捩点，确信香港需要有罕见病医生，同年回流香港扎根。

罕见病是什么？ 罕见疾病主要由基因突变或遗传基因缺陷导致，部分能致伤残、呼吸困难、骨骼发育不全，甚至致命。世界卫生组织粗略推算，全球有4亿人口正受6,000至8,000种不同的罕见疾病影响。不同国家及地区，对罕见病的定义不同，香港则连定义亦欠奉，以下是较为人所知的罕见病症：

多发性硬化症、结节性硬化症、小脑萎缩症、基因OTC缺失症、强直性脊椎炎、黏多糖症​

经过多年努力，林青云和团队已成功建立“罕见病诊断3部曲”，包括推动了新生婴儿代谢病筛查，今年将拓展至全港18区；又首创了罕见病快速测试，15分钟内透过尿液样本检测有结果，过去5年已成功确诊了约30名罕见病患者。林说“如果病人突然断气，（医生在）快过食一个餐嘅时间，可以话畀佢知系咪可治疗嘅病。”

25年前开始行呢条路，愈行愈少人，有做咗10年罕有病的同事最后都唔做…罕有病医生仲罕有过病人。

建立罕见病诊断3部曲　由初生婴筛查、快速测试到全基因测序

若首两部曲仍未能确诊病因，更有第3层的临床全外显子基因组定序检测，在以百万计的基因中找到致病基因。林青云团队以此技术找出“Top2B”基因异变的全球首个案例。

罕见疾病又统称为孤儿病，因患病人数少之有少，像孤儿一般容易被社会遗忘，无论在诊断、药物上都缺乏支援。本港尚未为罕见疾病下定义，又没有完整的支援政策。《香港01》一连4集的罕见病报道，剖析罕见疾病科研面对资源匮乏的惨况，并揭示未来发展的方向。