【罕见病・三】告别口耳相传　首批港产遗传科医生　最快年底诞生

罕见病又称“孤儿病”，病人在资源、诊断和治疗层面都像“孤儿仔”被忽视；就连治疗罕见病的医生也像“孤儿仔”般，由于人数太少而未能独立成科。罕见病系列报道第3集介绍香港大学罕见病专家钟侃言，过去两年密锣紧鼓筹备成立“遗传学及基因组学”（儿科）专科。香港儿科学院本月（6月）中旬已邀请了加拿大的遗传科专家，到港评核研究基地、师资是否符合成立专科的国际水平，料专家将于3个月内向香港医学专科学院提交报告。最快今年底起，可能有第一批“港产”遗传科医生诞生，将遗传科知识有系统地传承下去。

绝大多数罕见疾病由不正常的遗传基因引起，外国主要由遗传科专科医生治理罕病患者，但在香港不会找到“遗传科”医生，因为这专科根本未成立。而由于罕见疾病多在儿童时期发病，香港的罕病患者主要靠儿科医生治理，但事实上他们未必有具备遗传科知识。

罕见病是什么？ 罕见疾病主要由基因突变或遗传基因缺陷导致，部分能致伤残、呼吸困难、骨骼发育不全，甚至致命。世界卫生组织粗略推算，全球有4亿人口正受6,000至8,000种不同的罕见疾病影响。不同国家及地区，对罕见病的定义不同，香港则连定义亦欠奉，以下是较为人所知的罕见病症：

多发性硬化症、结节性硬化症、小脑萎缩症、基因OTC缺失症、强直性脊椎炎、黏多糖症​

香港遗传科靠口耳相传　或令人担心是否与外国接轨

医生想有系统地进修遗传科，就要像钟侃言般停职3年到外国进修，但并非每位医生都能负担。其他在遗传科部门工作的医生，只能靠口耳相传知识、靠自身经验为病人治疗。本港罕见病专家之一、香港大学医学院儿童及青少年科学系临床副教授钟侃言明了，“外边的人可能会担心每位医生、教授的水平都不一，是否能跟国外水平看齐等。”

钟侃言两年前起与香港医学专科学院辖下的儿科学院商讨，希望在儿科下成立分专科“遗传学及基因组学”（儿科）（下称遗传科），并开始埋首设计课程，希望日后香港大学、玛丽医院和卫生署医学遗传科能成为培训基地。

外国专家本月中到港评核

儿科学院邀请了加拿大哥伦比亚大学遗传科教授Judith-Hall，6月中来港一星期，评核医院管理局港岛西联网（包括玛丽医院、赞育医院和大口环根德公爵夫人儿童医院）、港大儿科学系，以及卫生署的医学遗传科，是否合资格成为遗传科训练基地。专家评估了上述临床机构所接触的病人涵盖面是否够广，又掌握其门诊、住院和研究设施，并为申请加入首批遗传科专科的医生面试。

钟侃言预料，专家会于3个月内向儿科学院提交评核报告，学院会因应结果审核遗传科，再交由医专拍板决定。如顺利通过审核，再到香港医务委员会注册新分科成立，日后有兴趣加入遗传科的医生，可先考取儿科专科，再到港岛西联网医院或卫生署接受3年遗传科训练，包括在临床和实验室接受培训和实习，囊括儿科基因学、细胞遗传学、分子遗传学、生物信息学或代谢遗传学、代谢医学、产前遗传学等知识。

钟侃言预计，倘所有审核程序顺利，有望最快今年底起，第一批遗传科医生可以在医委会注册，分专科将由5名“元老”（Grandfather）带领，钟侃言是其中之一。他又预计，这个分专科的训练每年可以吸引1至2名医生加入，正式开启遗传病症知识传承之路。

罕见疾病又统称为孤儿病，因患病人数少之有少，像孤儿一般容易被社会遗忘，无论在诊断、药物上都缺乏支援。本港尚未为罕见疾病下定义，又没有完整的支援政策。《香港01》一连4集的罕见病报道，剖析罕见疾病科研面对资源匮乏的惨况，并揭示未来发展的方向。