【罕见病・三】告别口耳相传　首批港产遗传科医生　最快年底诞生

罕见病又称“孤儿病”，病人在资源、诊断和治疗层面都像“孤儿仔”被忽视；就连治疗罕见病的医生也像“孤儿仔”般，由于人数太少而未能独立成科。
罕见病系列报道第3集介绍香港大学罕见病专家钟侃言，过去两年密锣紧鼓筹备成立“遗传学及基因组学”（儿科）专科。香港儿科学院本月（6月）中旬已邀请了加拿大的遗传科专家，到港评核研究基地、师资是否符合成立专科的国际水平，料专家将于3个月内向香港医学专科学院提交报告。最快今年底起，可能有第一批“港产”遗传科医生诞生，将遗传科知识有系统地传承下去。

绝大多数罕见疾病由不正常的遗传基因引起，外国主要由遗传科专科医生治理罕病患者，但在香港不会找到“遗传科”医生，因为这专科根本未成立。而由于罕见疾病多在儿童时期发病，香港的罕病患者主要靠儿科医生治理，但事实上他们未必有具备遗传科知识。

罕见病是什么？ 罕见疾病主要由基因突变或遗传基因缺陷导致，部分能致伤残、呼吸困难、骨骼发育不全，甚至致命。世界卫生组织粗略推算，全球有4亿人口正受6,000至8,000种不同的罕见疾病影响。不同国家及地区，对罕见病的定义不同，香港则连定义亦欠奉，以下是较为人所知的罕见病症：

多发性硬化症、结节性硬化症、小脑萎缩症、基因OTC缺失症、强直性脊椎炎、黏多糖症​

钟侃言预计，倘所有审核程序顺利，有望最快今年底起，第一批遗传科医生可以在医委会注册，分专科将由5名“元老”（Grandfather）带领，钟侃言是其中之一。他又预计，这个分专科的训练每年可以吸引1至2名医生加入，正式开启遗传病症知识传承之路。

罕见疾病又统称为孤儿病，因患病人数少之有少，像孤儿一般容易被社会遗忘，无论在诊断、药物上都缺乏支援。本港尚未为罕见疾病下定义，又没有完整的支援政策。《香港01》一连4集的罕见病报道，剖析罕见疾病科研面对资源匮乏的惨况，并揭示未来发展的方向。