再有罕见病患者诉苦　每年药费高达400万元　吓怕病人有针不敢打

“我真系唔想死！我唔甘心，我依家先只系30几岁，就要俾个病折磨我去死。”患罕见结节性硬化症的36岁单亲妈妈池燕兰，上月出席立法会公听会，这番说话再次引起社会关注，要求医院管理局对昂贵的治疗药物加入药物名册。
现时香港仍有不少无助的“池燕兰”，有患“阵发性夜间血红素尿症”的青年指，每年药费高达400万元，即使医管局计划将该药物纳入关爱基金安全网的资助项目，惟病人仍要支付数十万元，亦难以负担。病患组织举例台湾一年资助7,500名罕见疾病患者，开支约为10亿港元，质疑港府储备足够也不愿“救人”。

年约30岁的方先生接受电台访问时表示，于12岁确诊患上罕有疾病“阵发性夜间血红素尿症”，一直以输血治疗及口服类固醇药物等改善症状，却是“治标不治本”。他指，近年国外以“依库珠单抗”治疗，效果理想，惟每年药费高达400万港元，对一般港人而言，根本是难以负担，“外国以全资助该类病人治疗，但香港就算纳入撒玛利亚基金，通过审查机制后，病人每年仍要负担数十万元药费，加上是要一世打针，昂贵费用会吓怕病人有针不敢打。”

阵发性夜间血红素尿症（PNH）为血科罕见疾病，患者因血红球细胞突变，易出现溶血情况，引致严重并发症如血栓等，并会突然死亡。方先生坦言：“好怕突然并发症死亡，为何医管局说该药很好，符合成本效益，但对我们支援仍然很少？”

香港罕见疾病联盟会长曾建平认为，部分治疗罕见疾病的药费可高达百万元，对于病人而言难以负担，但就质疑政府“库房储备一万亿元，是否连为数不多的病人每年的药费都资助不起。”他举例2015年台湾政府向患有罕见疾病病人资助41亿元台币（约10亿港元），有7,500人受惠。

他估计本港约有2,500名罕见疾病患者需要资助，港府也只需3亿元，认为不会占用医管局过多开支，“政府说要计算成本效益，是否可对特别的患者，再额外划线支援他们。”

香港结节性硬化症协会主席阮佩玲指，政府应尽快界定罕见疾病定义，及在关爱基金资助增加资助用药的罕病种类，降低用药门槛，在7月1日前落实资助4种罕见病患者的药费，包括结节性硬化症、黏多糖症4A型 MPS-IVA，以及两种尿毒症：非典型溶血性尿毒症综合症（Atypical Hemolytic Uremic Syndrome）；阵发性夜间血红素尿症（Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria）。

医管局代理联网服务总监张子峰出席电台节目时指，现时临床数据显示，使用新资助药物期间，会有四至五成病人减低肿瘤增生，良性肿瘤亦会收缩，但未能完全根治。由于未知药物能减低多少并发症出现，他续说，专家小组正讨论治疗方案，病人何时先做手术，及服用药物仍无效，需何时停药。