【罕见病・四】内地设罕见病医院　港专家：港连基本数据都未掌握

罕见病患者在医疗系统容易被忽视、遗忘，近期最可悲的故事，非结节性硬化症病人池燕兰莫属。她在立法会发言争取政府资助标靶药治疗，但等不到佳音已病逝，引起广泛关注。罕见病系列报道最后一集，由结节性硬化症专家、香港大学儿童及青少年科学系系主任陈志峰剖析，支援罕见病者的出路。他坦言在罕见病政策发展上，本港比内地落后，认为如果要整个政策要向前走，病人、政府、药厂都要“一人行多步”。

罕见病是什么？ 罕见疾病主要由基因突变或遗传基因缺陷导致，部分能致伤残、呼吸困难、骨骼发育不全，甚至致命。世界卫生组织粗略推算，全球有4亿人口正受6,000至8,000种不同的罕见疾病影响。 不同国家及地区，对罕见病的定义不同─ 美国：少于20万患者的病症； 日本：少于5万病例的病症； 台湾：每1万人少于1个案例的病症。 香港则连定义亦欠奉，以下是较为人所知的罕见病症：

多发性硬化症、结节性硬化症、小脑萎缩症、基因OTC缺失症、强直性脊椎炎、黏多糖症​

陈志峰说，中国内地都已有罕见病政策，有“罕见病医院”可以集中照顾罕见病病人。此做法可以更有助掌握数据，作为研究或制定政策铺路。“当然，内地人口多，任何小事都是大事，罕见病都可能不太罕见。”他相信这是促使内地要制定政策的原因，然而，香港连基本罕见病数据都未掌握，谈何政策制定。

观乎香港，陈志峰接收的儿童脑癌个案，当中部分是结节性硬化症，令他与这个罕见病结下不解缘。结节性硬化症病人多数都会有脑瘤，过去他一直争取把治疗脑部星型细胞瘤的标靶药，纳入治疗肾肿瘤的药物名册，令结节性硬化症病人可以受惠。他估算，以20名病人计算，7年药费不足2,000万元。他指有关金额与其他罕见病药物比较相对少，因此本来药物资助已见眉头，但奈何未成事，已发生惹人关注的池燕兰病逝事件。

内地、台湾、新加坡​　各有罕见病政策

对于社会应该分配多少资源援助罕见病友，陈志峰指，部分亚洲地区各自有罕见病政策，例如内地、台湾、新加坡，需视乎国情。内地有自己的医疗保险制度，现时部分“可以治愈”的罕见病，药物有医保可以承包；新加坡的做法则把市民分成5类，视乎本身交税水平，决定疾病保障范围，在罕见病治疗上亦一样。至于台湾，2000年已通过成立《罕见疾病防治及药物法》，现时大约有78种药物列为罕见疾病药物，透过健保计划向低收入户提供全额补助。

陈志峰慨叹：“现实是无一个地方可以有无限资源。”他明白药厂将罕见病药费定在高水平，背后是因为药物研发成本非常高，使用者又少，“但可否不要每一种药都‘赚到尽’先做？”而病人在可以负担的范围，亦应该负担部分开支。他又提出保险概念，“会唔会每个市民都规定要买罕见病保险?”罕见病患者需要庞大医疗开支已是事实，他相信药厂、政府、病人都应该“一人行多步”，否则难有解决方法。

本港另外3名罕见病专家又认为前路何去何从？

外国药物研发招收罕见病病人试药时，需要先查阅该地区病人的病历，以决定是否适合参加计划。香港成立病人资料库，本港病人才有机会参加国际性的药物测试。

现时前线医生对罕见病的认知，主要靠课堂上口耳相传。若日后成立网上资料库，医护将能随时查阅有关资料，有助知识传递和确诊病人。

应在公立医院内成立独立罕见病诊断部门，当有患者3个月内仍无法确诊是甚么疾病，就应转介至这部门跟进。普通科门诊外“有99个病人等紧”，很难为一、两个病人花上太多时间，分流病人更有助资源运用和加快确诊。

罕见疾病又统称为孤儿病，因患病人数少之有少，像孤儿一般容易被社会遗忘，无论在诊断、药物上都缺乏支援。本港尚未为罕见疾病下定义，又没有完整的支援政策。《香港01》一连4集的罕见病报道，剖析罕见疾病科研面对资源匮乏的惨况，并揭示未来发展的方向。