【罕见病・二・有片】中大教授心系小脑萎缩病人 自购实验品研药
《香港01》罕见病系列报道第2集，由长年埋首实验室的中文大学小脑萎缩症专家陈浩然，分享他与果蝇为伴的日与夜。要数工作狂的极致，“贴钱返工”可谓令人啧啧称奇。申请罕见病研究资助，与研究本身一样困难，在最艰辛的那5年，对科研有股傻劲的书生型学者陈浩然，竟自掏腰包，购买实验用品，以延续其研究。
曾有医学界前辈善意提醒，只专注罕见病研究会窒碍发展前途。陈浩然却因为10多年前一名病友的一席话，在前途和病患之间抉择，就这样一直在小脑萎缩症研究路上走过18年。
中大生命科学学院教授、果蝇研究实验室主任陈浩然对研究小脑萎缩症那种热诚与认真，仿佛隔着电邮也感受到。记者在访问前，预先电邮10条问题，寄出3小时后，他已回复洋洋千字，逐一回答记者疑问。访问当日，甫推门踏入该学院果蝇实验室，陈浩然正指导实验员。谈起手上的研究，他更是眉飞色舞，眼角的笑纹不能静止下来，提起实验室中的好伙伴—10万多只果蝇，更是滔滔不绝。
陈浩然是本港少有专门研究罕见疾病的学者，自1999年起，他集中研究一种罕见疾病—小脑萎缩症，全港只有数十至数百名患者，并非主流研究方向，要申请资助与研究本身一样困难，随时会面临因没有资金而停工。
罕见病是什么？ 罕见疾病主要由基因突变或遗传基因缺陷导致，部分能致伤残、呼吸困难、骨骼发育不全，甚至致命。世界卫生组织粗略推算，全球有4亿人口正受6,000至8,000种不同的罕见疾病影响。不同国家及地区，对罕见病的定义不同，香港则连定义亦欠奉，以下是较为人所知的罕见病症：
多发性硬化症、结节性硬化症、小脑萎缩症、基因OTC缺失症、强直性脊椎炎、黏多糖症
陈浩然忆述，2000年在美国费城进行博士后的小脑萎缩症研究，曾出席该实验室年度大会，当年的大会司仪自爆有小脑萎缩症的基因异变，日后随时病发，他在台上说“我知道科研团队很努力，但我不奢望大家在我发病当日已经可以有治疗方法让我受惠，但希望我的下一代，可受惠于大家这一刻努力的成果。”
这班病人每一天都期盼，这班科学家会否其中有一个，想到方法去将病发时间延后、甚或可以治疗已病发的病人。
带小脑萎缩症基因的主持人的这番话，令陈浩然反思做研究不应只为满足自己对于学术的追求，说“那时自己作为年青科研人员，只是考虑自己的事业发展，如何创高峰，这番说话是重大的‘wake up call’（提醒）。这班病人每一天都期盼，这班科学家会否其中有一个，想到方法去将病发时间延后、甚或可以治疗已病发的病人。”演辞一直深印在陈浩然脑海，自此专注小脑萎缩症研究到今天。
小脑萎缩症研究惠及其他常见病的患者
花尽心机，陈浩然和团队终于找到小脑萎缩症病人的细胞，不能制作蛋白质的致病原因，更成功研发针对性的“P3”抑制剂治疗此病，并取得两个美国专利。陈浩然更说，此抑制剂在其他常见病，如柏金逊症也有效用，为更多病人带来曙光。回望曾被前辈“劝退”、不获研究资助，陈浩然体会“（研究）现在未成熟，未广泛认同、未被引用，但不代表我们现在做的事完全无贡献……柳暗花明又一村。”
罕见疾病又统称为孤儿病，因患病人数少之有少，像孤儿一般容易被社会遗忘，无论在诊断、药物上都缺乏支援。本港尚未为罕见疾病下定义，又没有完整的支援政策。《香港01》一连4集的罕见病报道，剖析罕见疾病科研面对资源匮乏的惨况，并揭示未来发展的方向。