结节性硬化症悲歌不绝　妈痛心女儿眼肝肺肾长肿瘤　惟药费难负担

上月有患罕见病结节性硬化症的单身妈妈无法负担药费，最终离世，引起社会关注。结节性硬化症协会联同罕见疾病联盟今（2日）身穿黑衣到政府总部门外请愿，要求7月1日回归前，落实资助4种罕见病患者的药费。请愿人士中，还有更多无助的“池燕兰”，有母亲指自己和2位女儿都患此病，长女去年已病逝，幼女如今眼底、肝、肺、肾等都长满肿瘤，但无法负担昂贵的标靶药，只能服治标的止抽筋药。

香港回归廿年，一遍欢呼声中大派礼物，烟火璀璨背后，有一班病人忍受住疾病折磨。懒理病人的死活，是将我们这班病友推向死亡。我很感叹说一句，无语问苍天，官心何太忍！

结节性硬化症患者江太与2名女儿同样患上这罕见病，27岁长女去年因肾脏巨型肿瘤和脓疮爆裂、细菌感染而身亡，剩下两母女，幼女现时眼底、肝、肺、肾等多个器官都长满肿瘤。江太指，25岁的小女儿受此病影响，高峰期时每月会抽筋50、60次不停进出医院，亦有中度弱智。月前因参加香港大学的试验计划，女儿曾有机会用新标靶药物“Everolimus”，每月抽筋次数下降至20次，但因计划中止，江家无法再负担此昂贵药，女儿只能服治标的止抽筋药。

江太直指，今年正值回归20周年，病友组织质疑政府能花1.94亿庆祝回归，却不愿资助病人用药是冷血，“今年回归20周年，一片烟火欢呼声中有病人受折磨，是无语问苍天！”

另一位家属詹太，28岁的女儿5个月大时已确诊结节性硬化症，经常抽筋，亦有严重弱智。女儿脸部及多个器官都长满肿瘤，曾因皮肤上的肿瘤爆裂流血不止而贫血。詹太指，丈夫每月收入只有约1.3万元，仅足够家人生活洗费，无可能负担“Everolimus”，女儿只能在公立医院就医，服抽筋药和旧式药效一般的抑制剂。

关注组织抨政府有千万元建公厕　却不资助病友

而在结节性硬化症协会联同罕见疾病联盟约20位成员的请愿中，两团体均要求港府立即利用关爱基金资助，即时增加资助用药的罕病种类，并降低用药门槛，在7月1日前，落实资助4种罕见病患者的药费，包括结节性硬化症、黏多糖症4A型 MPS-IVA，以及两种尿毒症：非典型溶血性尿毒症综合症
（Atypical Hemolytic Uremic Syndrome）；阵发性夜间血红素尿症（Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria）。

结节性硬化症协会主席阮佩玲指，就结节性硬化症，现时有新标靶药物“Everolimus”能抑制肿瘤增生，但药费每月约2万元，属自费药物，非普通家庭能负担，惟全港现有约200名结节性硬化症的患者，药费每年共约4800万，批评上水有公厕建造价上千万元，反问“病友的性命是否比不上一个公厕？”

食物及卫生局回应指，政府和医管局关注所有病人，包括患有不常见疾病病人的福祉，医管局现设有机制，由专家定期评估新药，不时扩大药物名册的涵盖范围。在不常见疾病的药物治疗方面，发言人称医管局设立了独立专家小组机制，就特定的不常见疾病制订治疗方案，考虑到患者接受极昂贵药物治疗的需求日增，政府向医管局提供每年共7,500万元额外经常拨款，又指已建议透过关爱基金新增援助项目，目标于今年8月接受申请。

医管局回复指，计划将用于治疗“阵发性夜间血红素尿症”的药物“依库珠单抗”，纳入关爱基金安全网的资助项目。有关项目获扶贫委员会通过后，医管局的目标于今年8月开始接受申请。今年7月又会将治疗“结节性硬化症”的药物 “Everolimus”纳入安全网，但申请资格只限于有脑室管膜下巨细胞星型细胞瘤的病人，有关病人可按其临床情况向撒玛利亚基金申请资助。医管局重申，不论疾病的病患人数，均会为所有患者提供合适的诊断、辅助及治疗。