【星期日专题】消失中的唐氏综合症　香港孕妇产检与中止怀孕现况

唐氏综合症在冰岛可能因产前检查与中止怀孕的关系消失，那在香港的情况又如何？
香港法例容许怀孕24周内，在有充份理由、包括确认婴孩出生后将患有严重疾病的情况下选择人工流产。《香港01》访问了香港唐氏综合症协会及一位资深的妇产科医生，听听他们的意见。

在香港，唐氏综合症被归类患有智力缺陷的残疾人士，因此无法准确得知患者的实际数字。香港唐氏综合症协会成立至今已30年，致力为唐氏综合症人士及家庭提供支援和服务。

0至6岁是关键​

若诞下了一位唐氏综合症的小孩，家长有甚么需要注意和做的？协会代表谢小姐说道：“出生后在0至6岁是关键。”

“患有唐氏综合症的小孩都会有轻至中等程度的智力缺陷，出生时肌肉也很弱，部分更可能伴随先天的心脏病。所以在0至6岁小孩学习最佳和成长最快的时间，给予小孩充足的照顾和训练，或在需要的时候动手术十分重要。”

唐氏综合症的小孩成长后，会否有能力照顾自己，或发展自我的才能力？“可以的，虽然他们普遍学习缓慢，但只要给予时间和耐性，都可以学得一技之长。当然太复杂的工作他们可能应付不来，但他们成年后都可以自我照顾，和从事社会上工作。如我所认识的一位患病女孩，她不但学会了跳舞，现在还是一个芭蕾舞团的成员呢。”

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香港产前检查与现况

今天在香港产前检查，主要在怀孕第10至13周进行。医护人员会使用超声波检查胎儿颈皮厚度，和抽血检验荷尔蒙，以评估胎儿患上各类遗传病的风险和染色体是否正常，准确度约80至90%。若对测试呈阳性反应，可以选择进一步进行羊膜穿刺术（俗称抽羊水）或抽取绒毛的侵入性检查方法进行更准确的确认。这类传统检查可在公立医院和母婴健康院免费进行。

若不希望进行传统的侵入性检查，亦可在私人医疗机构进行一款无创的检查方法。这种无创检查方法由香港中文大学卢煜明教授发明，方法是从孕妇的血液中直接寻找和检验婴孩染色体的状况。检查准确度高达99%以上，亦可免除因侵入性检查造成的流产风险。

若检查呈阴性反应，在第19至20周可再进行一次超声波检查，在两层检查下基本上已可准确预测胎儿状况。

香港大多数孕妇亦选择人工流产​

若在无任何产前检查的情况下，婴儿患上唐氏综合症的风险是多少？

一位不愿具名的香港执业资深妇产科医生表示：“唐氏综合症是遗传病中最常见的一种，若无任何产前检查和预防措施下，诞下唐氏综合症婴孩的机率约是3%。”

“其实今天香港孕妇在得悉婴儿有高机会患上唐氏综合症后，除非有特别原因，如宗教理由，一般都会选择人工流产。在我执业这么多年，从未接生过一位患上唐氏综合症的婴孩，因为所有在我诊所里已得知的，全都选择人工流产了。”

他续称，现今的产前检查，除了检查第21条染色体，即患上唐氏综合症会发生变异的染色体外，亦会检查第13条和18条染色体。这分别是检查巴陶氏症和爱德华氏症两种遗传病：“很可惜的是，若这两条染色体变异，婴儿可能会胎死腹中或出世后不久死亡，比唐氏综合症严重得多。”

人工流产引发优生学争论？　最重要是孕妇自行决定

香港未有一个确切的唐氏综合症数据，按上述资深妇产科医生说法，港人亦正以产前检查与中止怀孕的方法，减少患上唐氏综合症婴孩出生的比率。如此一来，会构成“优生学”的道德争论吗？这位医生并不同意。

“若你说拒绝产前检查与中止怀孕是回归自然的方法，那我告诉你，人类今天医疗的进步本来就不是自然的行为。女性在100年前的平均寿命只有40至50岁，原因是怀孕产子死亡机会甚高，但在人类医学进步下，怀孕产子已不再是风险，女性平均寿命大幅提升。这种非自然结果是科技进步带来的，产前检查的技术亦一样，所以你问会否构成‘优生学’是问错了问题。”

唐氏综合症协会代表谢小姐这样回应：“我认为产前检查的目的，是为了让父母能有一个‘准备’，这个准备可以让他们免于在诞下唐氏综合症小孩时感到徬徨。至于得悉结果后要否选择人工流产，这是他们的决定。”

在香港，产前检查属自愿性质，但在完善的医疗配套下，产前检查不论在公立医院或私家医疗机构均可进行，让大部分怀孕女性都能得悉胎儿的健康状况，而是否进行人工流产亦交由父母们决定。香港的现况，似乎已与欧洲或其他国家并无太大分别。