水肿｜身体现单侧不对称水肿是过敏？2大特征或罹患罕见遗传病

身体突然肿起来，且反复发作、肢体出现不对称的水肿，不要以为是过敏引起，小心有可能罹患罕见疾病HAE（遗传性血管性水肿）！

医师表示，HAE症状与荨麻疹极为相似，很容易被误诊，从发病到确诊平均13.9年，确诊年龄为20多岁左右。

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遗传性血管性水肿是极为罕见且致命的疾病。发病率约为每3至8万人中有1人，主要由家族遗传或基因突变引起。根据估计，全台约有300人受到HAE困扰，但仅有40几位患者被正式记录在罕见疾病通报系统中，显见多数患者未被及时诊断。

2大特征办识肿是过敏还是HEA

父母中若有一人患有HAE，其子女有50%的机率会遗传此病。台湾遗传性血管性水肿罕病关怀协会理事长徐世达是台湾第一个发现此疾病的医师，他分享临床经验，患者全身会无预警地反复肿胀，持续2至5天后自行消退，因此又称为“河豚病”。

徐世达强调，HAE的临床症状为局部水肿及疼痛，很容易与过敏症状混淆，据统计，约65%的HAE患者曾被误诊为其他疾病，如荨麻疹，其中“金鱼眼”、“香肠嘴”与荨麻疹症状极为相似。

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事实上，HAE与过敏症状极为不同，民众或临床医师可透过两大特征辨识：

特征1：慢慢肿、慢慢消

过敏引起的肿胀通常24小时之内即可消退，但HAE造成的肿胀，平均2~5天才会消退。

特征2：出现单侧不对称水肿

过敏引起的水肿通常是全身肿，但HAE只有单侧会出现水肿，例如发生部位在嘴唇，只有上嘴唇肿、下嘴唇则维持原貌，眼睛也一样，只有一双眼睛会肿成金鱼眼。

HAE发生在喉头“超”致命

徐世达说，遗传性血管性水肿症具有不确定性及反复性，若发生在脸部的水肿，可能造成眼睛肿到张不开，或嘴唇肿胀的像香肠嘴，甚至造成嘴巴无法闭合。若水肿发生在肠胃道时，反复肿胀也会造成患者犹如生产般的腹痛、腹水甚至无法进食，且常被误诊为腹部急症，因而接受不必要的腹腔手术。

有些患者水肿发生在咽喉以及气管，导致呼吸困难，紧急时还需插管或进行气切手术，倘若没有及时救治将有窒息的致命危机。他说明指出，HAE常见肿胀部位包括眼睛、嘴巴、喉头、腹部、手部和脚部，当肿胀发生在喉头时，情况最为危急，可能导致呼吸道堵塞，危及生命。

HAE没有明确的诱发因子

“HAE没有明确的诱发因子，病人随时处于恐惧中。”徐世达强调，HAE发作的诱因多样且复杂，包括受伤、压力、感染、荷尔蒙变化、手术或牙科治疗、温度变化、食物或药物等，都有可能造成发作，因此临床医师无法为所有患者辨识和调查所有可能的致病因子。

他分享临床案例，有些病人可能只是碰撞一下就发作，还有人因为压力就引发全身肿胀。一位病人只要收到法院通知书，就会诱发HAE急性发作。另一位案例则是，吃饭咬到嘴边肉就会急性发作，必须到医院注射急救针，严重时甚至要插管急救。

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徐世达说，这位病人的肿胀部位发生在喉头，情况相当危及，一旦造成呼吸阻塞，恐引发致命危机。因此，她每次吃饭都吃得心惊胆颤，深怕一个不小心又要住进加护病房。10几年来，她进进出出加护病房数10次、插管无数次，以为是过敏引起，才发现真正的凶手原来是HAE。

预防性针剂减少急性发作

过去HAE患者面临种种困境，包括频繁发作，无法预测的肿胀影响外观，因病请假导致求职困难，担心出国发作无药可用等。患者只能随身携带急救针，严重影响日常生活，且偏乡患者取得针剂困难，随时发作的恐惧如影随形。

由于传统口服雄性素治疗HAE，副作用大，会导致女性患者男性化、肝功能异常，药物顺从性差。所幸，随著医疗科技的进步，现已有“长效预防性针剂”作为新选择，台湾健保署已于3月1日通过健保给付。患者接受定期治疗，可稳定控制病情，免除传统治疗的副作用，且可大幅减少发作次数近9成，显著提升HAE患者的生活品质，帮助他们重回正常生活。

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