生龙B | 为宝宝健康把关—孕妇产前检查必检三大遗传性疾病

明年是龙年，不少怀孕的妇女为了诞下健康的宝宝会进行产前检查，特别是与遗傅性疾病有关的检查，因为基因遗傅性疾病无法在表征可察觉，然而却对胎儿的健康及发育成长最影响甚深，其中染色体疾病的检测最为被重视的就是染色体三体症，坊间已推出了不同检测方式的产前检查，到底遗传性疾病主要有哪几种，以及坊间有什么相关的体检推介？

三大遗传性疾病

遗传基因是指遗传讯息的单元，并由一段又一段 DNA 构成。人约有三万个遗传基因在二十三对染色体上，每组基因都有各自不同的功用，由胚胎的成长发育，到出生后人体的新陈代谢，以至生理，到心理思维活动都由基因所决定。在医学的角度上，遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质出现了异常而生成的疾病，遗传病分别有染色体异常，即染色体数量出现异常所产生的疾病，如特纳氏综合症、唐氏综合症等；单基因遗传病指个别遗传的基因出现异常所导致的疾病，如地中海贫血病，以及还有多种因素形成的病，例如遗传因素加上环境因素所造成的，如糖尿病、高血压、精神病和癌病等。

染色体是什么？

染色体是一种遗传物质并存在于细胞核中，它以DNA 和组蛋白所组成。除了精子和卵子外及红血球等这些特别细胞，身体内每个细胞都有23对染色体，其中22对的染色体称为常染色体，而另一对称为性染色体。女性会有一对 X 性染色体，男性则有一条 X和一条 Y 染色体。而当染色体数量或结构出现问题的时候，就会产生遗传性疾病，而正如唐氏综合症的产生就是因为患者的染色体比正常人士多了一条，即有三条；而特纳氏综合症则是因为女性比正常缺乏一条 X 性染色体而导致。

染色体遗传性疾病对胎儿的危害

染色体三体症

T21唐氏综合症：造成宝宝先天性心脏/器官缺陷、听力/视力问题及智力障碍。

T18爱德华氏综合症：造成宝宝先天性心脏/大脑/器 官严重缺陷及严重智力障碍。婴儿较少能仔活1年以上。

T13巴陶氏综合症：造成宝宝多种先天性严重缺陷及严重智力障碍。 婴儿较少能存活1年以上。

微缺失症候群

1p36缺失综合症：造成宝宝心脏/其他先天性缺陷、肌肉张力弱、智力障碍及行 为问题。约一半患者会有 脑痫症。

2q33.1缺失综合症：造成宝宝生长发育迟缓、严重喂养困 难、腭裂及行为问题。

15q11.2缺失综合症/ 天使综合症： 造成宝宝生长发育迟缓、脑癎问题、 严重智力障碍、语言/平衡/ 行动障碍。

5p缺失综合症/ 猫哭综合症：造成宝宝喂养/呼吸困难、头小、出 生体重轻及肌肉张力弱、 中度至严重智力障碍。

22q11.2缺失综合症/ 迪乔治综合症：造成宝宝心脏缺陷、免疫系统/肾脏 问题、喂养困难、脑癎症 及轻度至中度智力障碍。

8q24.1缺失综合症/ 毛发-鼻-指骨综合症：造成宝宝鼻松软呈球茎状、长的上唇/人中、头发稀疏、骨骼 异常及轻度智力障碍。相 对于同龄,患者较多个子 矮小。

15g11.2缺失综合症/ 普瑞德威利综合症/ 小胖威利综合症：造成宝宝喂养困难、肌肉张力弱及 智力障碍。部分患者于儿 童及成长期食欲大增,或 有痴肥问题。

性染色体相关疾病

XOX染色体单体症 (特纳综合症)：造成宝宝心脏缺陷、高血压、脊椎侧 叁、听力/学习障碍。相对于 同龄女性,患者较多个子矮小及较迟踏入青春期,而成 年患者较多出现不孕情况。

XYY 三体综合症 (XYY 超雄综合症/ 雅各氏综合症)： 造成宝宝脑痫、哮喘、肌肉张力较弱、 肌肉/语言发展迟缓、学习障 碍、社交困难、情绪失调、 行为问题、自闭症及专注力 不足。相对于同龄，患者身高高于平均水平。

XXY 柯林菲特氏综合症：造成宝宝性器官发育不良、肌肉张力 较弱及语言发展迟缓。相对于同龄,患者身高高于平均水平,而成年患者较多出现不孕情况。

XXX 三体综合症 (XXX 超雌综合症) ：造成宝宝学习障碍。相对于同龄，患者身高高于平均水平,而成 年患者较多出现不孕情况。

遗传性疾病检查推荐

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脆性X综合症(FXS)是最常见的遗传性智能发展疾病，是造成BB智力迟缓的第二大主因。FXS的主要成因是基因的CGG单位过度重复。除了智能障碍外，患者还会出现语言迟缓、过度活跃、自闭等。约有1/4000男性或1/8000女性会患有FXS。30%的患者是由无家族史且无病征的女性所生。胎儿一般不会有产前超声波异常，亦不容易从外观诊断出患病的新生儿。报告时间大约7个工作天，测试由香港中文大学妇产科学系产前诊断中心提供，准确度达100%。

检查适合的对象：
．家族中曾患有不明原因的智力障碍/发展迟缓/自闭症
．家族中曾患有FXTAS
．家族中的女性有早期停经的情况（＜40岁）
．计划怀孕的女性
．怀孕女性(一枝血可同时检测 T21及FXS)

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