卫生署遗传科新症增两成达1800宗　半数儿童新症属自闭发展迟缓

目前医学界已知的遗传病达7,000至8,000种，不少罕见病均与遗传基因缺陷、基因突变相关。为了等一个答案，有些病人或许等了十多年。
卫生署医学遗传科顾问医生卢辉文接受《香港01》访问，指以前被评为病因未明的病人，随着科技进步，将等到明确答案。
卢辉文又表示，过去10年医学遗传科接获的新症数目有上升趋势，至去年达1,800宗，较平均多两成。在儿童个案中，约一半是发展迟缓、智障及自闭症等病症。

一半儿童新症属自闭症、发展迟缓

卢辉文引述2015年资料，卫生署医学遗传科87.5%个案是由医管局转介，当中59%是儿科，22%是妇产科，14%是内科。过去10年，平均每年有大约1,400至1,500 宗新症获转介至卫生署医学遗传服务评估，并有上升趋势，2017年共有1,800宗新症，当中6成是儿童个案，4成是成人个案。新症首次见医生的轮候时间方面，紧急个案在一至两周内；非紧急个案在6至9个月内。

儿童新症个案当中，大约一半为发展迟缓、智障及自闭症等病症。卢辉文指出，儿童个案中有15%至20%获得“遗传诊断”，即证实与遗传有关，部分病因是染色体异常、单基因遗传病等。

卫生署医学遗传科1981年成立至今37年，提供遗传病诊断、辅导及预防的服务，而治疗交由其他医生负责，不同疾病由不同专科医生跟进。遗传病可能一代传一代，因此遗传服务以家庭为单位，不但为病人诊断，并会为其画“族谱”，视乎需要安排其家人接受评估。该科至今为超过35,000个家庭提供服务。卢辉文预料，医学遗传科在2019年第3或第4季搬往启德的儿童医院，届时不但提供门诊服务，有需要时亦可以到病房评估，能够与医管局的其他专家更好地合作沟通。

1991年加入卫生署医学遗传科的卢辉文，27年来见证变迁。他指以前较多有严重先天缺陷的婴儿，后来因为产前检查普及，当验出有缺陷的胎儿，有些夫妇会选择中止怀孕，现时感觉上较少有严重缺陷的婴儿出生。卢辉文指出，卫生署上世纪90年代发展分子遗传学技术，2014年更引进次世代测序仪器，提供全基因分析，能够检测出的疾病亦增加。

遗传病要解决诊断难关

卢辉文指医学遗传服务面对的是无穷无尽的遗传病，首先要解决诊断的难关，有些病要经年累月才能诊断到。他强调，不是所有疾病都找到病因，但有先进技术后，诊断的时间能够缩短，十多年前跟进的病人可能病因不明，会陆续找到答案，例如肌肉营养不良的疾病，相关基因有几十个，“以前要逐个分析，基本是不可能做的事。”

专科培训　传承经验

罕见病与遗传学息息相关，惟过去本港并非有系统地培训专科医生。不过，去年底多名罕见病专家携手筹组了培训制度，在香港儿科专科学院设立“遗传学及基因组学”分科（下称遗传科）。5名本港遗传科“元老”(grandfather)正陆续在医务委员会注册为遗传科医生。

这批“元老”会带领受训医生。卢辉文是“元老”之一，他透露卫生署有两名医生可能加入受训。他预计最快3年后遗传科医生的总人数会增至7名，期望5至10年后可增至双位数字。

另一名“元老”、香港大学医学院儿童及青少年科学系临床副教授钟侃言表示，有兴趣注册为遗传科的医生，需要先考取儿科专科资格，再到港岛西医院联网及卫生署接受共3年遗传科训练。包括在临床和实验室接受培训和实习，涉猎儿科基因学、细胞遗传学、分子遗传学、生物信息学或代谢遗传学、代谢医学、产前遗传学等知识。今年5月会开会商讨培训工作细节。他对遗传科医生培训感到乐观，又期望毕业生有更多工作机会，举例指医管局在职系架构上，能否提供明确晋升机会，以吸引医生加入行列。