罕见病家属呐喊　忧医生退休无人跟进　倡儿童医院设罕病中心　

“我哋都无咩嘢做到，你好好陪佢行落去啦。”如果医生提出这个建议，会否感到绝望？罕见病结节性硬化症患者家属江太、詹太慨叹，患病女儿由儿科转至成人内科跟进后，这句话正正出自内科医生口中，但她们并未放弃，继续为女儿们争取权益。熟悉该病的专家是儿科医生，但制度却将患者归纳到成人内科跟进。眼见制度僵化令女儿的病情一拖再拖，两位妈妈要求在即将启用的启德儿童医院设罕见病综合治疗中心，短期内令患者得到适切治疗，长远目标是培训本地的罕见病专家。家长的呐喊，有谁听见？

儿科由各专科医生跟进　成人“炒埋一碟”由内科跟进

结节性硬化症患者的全身内外长满血管纤维瘤，肾、脑等器官都可以长出瘤。江太和长女、二女都是此罕见病患者，她忆述长女21岁时从儿科转为成人科之后，问题接踵而来。在儿科，会分各个专科跟进患者身体情况，如脑部有肿瘤会由脑科医生跟进，但患者离开儿科后，只会统一由内科跟进。

江太指当时争取了一年多，才能让女儿转到脑科专科覆诊，有医生曾向她坦承，对此病不太熟悉，只能照单开药，即使女儿转新药后有副作用，都要折腾一番才成功换药。江太无奈地指自己“久病成医”，懂得向医生要求做不同检查，又以“担心、灰心、愤怒”总结多年的求医历程。她的长女已在2016年以27岁之龄离世，二女也将近27岁，即将离开儿科，可以想像到二女“条路都系咁样行”。

另一位家长詹太的女儿现时29岁，肾脏有一粒7厘米的肿瘤，刚被转到成人科，她自嘲以前是“喺儿科赖死唔走”，女儿受脑瘤影响不时抽筋，面上的血管瘤会破裂，抽筋严重时会不受控地横冲直撞，只有留在儿科，家长才能全天候跟进。詹太直言自己“无资格病、无资格死”，但她不怕辛苦，渴望的只是制度之下给予多一份酌情权。

要求罕病患者不同比龄划分 最怕熟悉结节硬化症的医生退休

见证女儿从儿科转到内科的遭遇，江太狠批政府不愿意承担责任、欠缺长远规划，她强烈要求当局不应再按罕见病患者的年龄划分跟进部门，而应按患者本身病情而定，只有由熟悉该病的医生作主诊，才令患者有诊治的机会。

好彩有玛丽医院嘅陈志峰医生肯揽住，医生都知一出去（成人科）就死梗

两位家长不约而同指出，全赖结节性硬化症专家、香港大学儿童及青少年科学系系主任陈志峰医生“揽住”，女儿们才有治疗的机会，比起怕自己离世后无人照顾女儿，她们更急切的忧虑是陈医生退休便后继无人，因此培训熟悉罕见病的医生才是另一个更长远的诉求。

倡儿童医院设罕病中心　培训罕见病专才

香港结节性硬化症协会主席阮佩玲建议于今年底落成的启德儿童医院特设罕见病综合治疗中心，集中为患者提供治疗之余，同时培训本地的医生成罕见病专才。她又强调比起一间美轮美奂的医院，病人更需要实际的支援，不应待患者一旦长大成人，便放弃提供治疗。

立法会议员张超雄补充，当局至今仍然未就罕见病有清晰定义，而医管局目前仅表明以卫生署的医学遗传科诊断并收集病人数据，但接受治疗地点则不一，若成立罕见病中心有助将患者集中处理，政府亦有必要为有心研究罕见病的医生提供培训诱因。