【罕见病．上】患者平权路漫漫 政府如何衡量人命价值？
“原来人的价值始终有高低之分，在政策制定的过程中，无奈地只能沦为一堆数字，哪个值得救，四个字：‘成本效益’，早在他们出生的那天已有定案。”—本港罕见病纪录片《3CM》早前在亚洲电影节放映后，再次唤起社会关注罕见病人的生存权利。尽管新一份《施政报告》已就罕见病提出多项措施，包括研究就个别不常见疾病建立资料库、提升公众对疾病认知、透过基金加强病人支援、检视人手配套需要、配合基因组计划加强检测诊断等，但仍然未能建构更人性化的援助制度。归根究柢，问题在于弱势病患应否获得接受医疗的权利，坐拥巨额储备的特区政府又有否决心确保任何病患都不会因为经济困境而得不到医治？
“罕见病”意指患病率极低的疾病，全球已知的罕见疾病约8,000多种，大部份源于基因缺陷或突变，故患者多于年幼时发病，并终生受困扰。多低的患病率才会被界定为“罕见病”？各地没有统一说法，欧盟以每1万人少于5宗个案定为罕见病，台湾则是每1万人少于1宗，但香港没有明确定义；而在特首林郑月娥最新发表的《施政报告》中，更以“不常见疾病”来代替罕见病。香港罕见疾病联盟曾于2017年参考台湾案例，推算本港有约2,500名罕见病者；香港大学医学院儿童及青少年科学系临床副教授钟侃言及其团队则于2018年公布，按2005至2016年公立医院住院记录分析，本港每67名公院病患就有1人患有罕见病。
按理说，医院管理局设有“药物名册”机制，确保病人可公平地获处方具成本效益的药物；然而，罕见病药费每年动辄数百万元，加上病患人数较少，一直没有被纳入“药物名册”，导致病患及家属负担沉重。直到2017年，23岁的脊髓肌肉萎缩症（SMA）患者周佩珊以仅余可活动的两根手指撰写引入罕见病新药计划书，并向林郑发表公开信，始令当局关注罕见病患者的困境，透过“特别用药计划”引入新药，又以关爱基金提供药费支援；至2019年10月，林郑再于《施政报告》提出多项措施，研究就个别罕见病建立资料库、提升公众对疾病认知、透过撒玛利亚基金加强病人支援、检视人手配套需要、配合基因组计划加强检测诊断。
无可否认，相较往届政府而言，林郑政府的确为罕见病患者提供了更多支援；然而，有关措施亦不时被批不够人性化、未能准确对焦、欠缺长远愿景，当中争议主要体现在以下几方面：
问题一︰不愿就“罕见病”立法，是医疗资源不足，还是官僚不作为？
一般相信，为“罕见病”设立法律定义，有助政府制订长远整全的医疗政策，为有需要病患提供更贴切援助。以台湾为例，当地自2000年起实施《罕见疾病防治及药物法》，至今已界定超过200种罕见病，并对境内个案批出约140种罕见病药物及营养补充食品；在药费资助方面，指定罕见病患者一般可获八成资助，中低收入病人更可获全额补贴。
专注罕见病研究的钟侃言认为，为“罕见病”下定义是一篮子的事，“你要做到有利罕见病人的政策，先要由定义开始。先了解罕见病包含什么病种、共有多少病人，不论是诊断、治疗，还是复康，先有定义才能计划长远服务政策及医疗开支。”香港罕见疾病联盟主席曾建平认同，这有助界定政策范围，如同制订贫穷政策先要界定贫穷线，“你说要支援不常见病，到底什么是不常见病？有了定义，不论政府或持份者都清清楚楚，落实政策会更有效。”
事实上，在2019年初，工党立法会议员张超雄曾经提出《罕见疾病条例草案》，建议当局就罕见疾病订立整全机制，包括成立罕见病政策委员会、设立小组审视罕见病药物审批、主导资助罕见病患者用药计划、以及建立罕见病资料系统。然而，特区政府回应指，草案“会为罕见疾病和非罕见疾病带来不必要的法定分界，使临床治疗的过程复杂化”，故拒绝支持立法。
支持就罕见病立法者质疑，当局之所以不愿设立定义，在于一旦定义过于宽松，就需要投放更多资源在病人身上。认同当局应该为“罕见病”制订法律定义的钟侃言及曾建平则强调，经过罕见病组织的争取，特区政府已作出系列支援措施，故立法工作并非当务之急。曾建平提及，香港罕见疾病联盟2019年10月初与食物及卫生局官员商讨罕见病权益事宜时，局方曾表示会在资源有限的情况下优先处理临床研究及发掘新药，累积案例数据后会展开设立定义等讨论。
事实上，坐拥万亿元财政储备的特区政府，已非首次以“资源有限”为由拒绝“罕见病”的立法工作。问题是，对当局而言，应否保障弱势病患获得接受医疗的权利，而“罕见病”的财政负担究竟又有多重？其实，《经济、社会、文化权利国际公约》早已订明，“人人有权享受可能达到之最高标准之身体与精神健康”，而政府有义务“确保人人患病时均能享受医药服务与医药护理”；至于财政负担，张超雄去年估算，若全港有约2,500名罕见病人，即使政府全费资助医疗费用，每年开支也只是约3.3亿元，只占医管局2016年药物开支总额的5.8%。
问题二︰依靠关爱基金补漏拾遗，何不将资助制度恒常化？
谈及“罕见病”，每每离不开天价药费的难题。香港医院药剂师学会会长崔俊明表示，大多数罕见病病人都需要长期或终生服药，以纾缓病情及改善生活质素，但罕见病药研发需时、药物较少，因此售价异常昂贵，绝非一般市民可以负担。以全球第一个获准治疗SMA的药物Spinraza为例，注射一针需花费68万元，一年药费需数百万元。
上文提及，一般市民可透过“药物名册”机制，公平地获处方具成本效益的药物；然而，该机制以安全、疗效及成本效益为三大原则，制订医生处方的药物清单，过去有不少病人组织反映，药物名册纳入新药的程序繁复，以致病人未能及时获得所需药物。崔俊明解释，新药需要过千病例证明有疗效，才符合列入药物名册的标准，由于罕见病患者少，药物缺乏足够临床实证，而且价钱昂贵、成本效益低，往往不符名册资格。周佩珊于2017年向林郑月娥发公开信后，当局始透过“特别用药计划”将部份罕见病药纳入医管局药物清单，让有经济困难的病人，可循撒玛利亚基金或关爱基金的医疗援助项目，申请相关药费资助。
然而，当局并没有针对“罕见病”而扩大药物名册的涵盖范围，更没有针对药物名册为人诟病的“成本效益”原则进行任何检讨，而“有好过无”的特别用药计划也成功收买人心。崔俊明形容计划是一大突破，“不需要用名册绑死自己”；曾建平则表示，从罕见病人角度而言，药物名册未必是最合适机制，特别用药计划反而更具弹性。根据医管局2017至2019年度数据，关爱基金资助购买极度昂贵药物项目的资助总额约为1亿元，而在32宗获批个案中，有22宗个案为脊髓肌肉萎缩症病人，平均每人所获的资助金额为348万元。
特区政府也对有关措施感到满意，2019年初《财政预算案》更预留了5亿元配合关爱基金以资助合资格病人购买极昂贵药物，早前的《施政报告》又承诺会透过撒玛利亚基金加强对罕见病患的支援。问题是，除了脊髓肌肉萎缩症，本港仍有黏多糖症、庞贝氏症、结节性硬化症、骨髓纤维化、小脑萎缩症等较为常见的罕见病人，他们也亟待当局的药费支援；另外，根据钟侃言及其研究团队的分析，本港有467种罕见疾病，当局又会否全数透过特别用药计划将有关药物纳入医管局的药物清单，以绕过药物名册、透过基金提供援助？然而，关爱基金只是补漏拾遗，但支援罕见病的需求却长期存在，当局又何不把罕见病药资助制度恒常化？
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上文节录自第195期《香港01》周报（2019年12月30日）《人性化援助制度缺失 罕见病患者平权路漫漫》。
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