【罕见病】“瓷娃娃”骨脆弱 盼能如常走路
罕见病当中有一种骨头太硬，移动都有困难；另一种却像玻璃般易碎，需要小心“轻放”。来自四川的小邓2011年出生，天生患有俗称“玻璃骨”的成骨不全症。他看起来与正常的小朋友无异，但走起路来步履蹒跚。邓妈妈也是一步一惊心，因为一个碰撞，恐怕儿子也就真的“碎了”。（此文章为罕见病系列报道二）
承接上文：【罕见病】“木头人”难弯腰 竭力融入生活
邓妈妈忆述小邓两个多月大时活泼好动，他有次在木制沙发手舞足蹈时，不小心碰撞，撞伤了骨，照了X光后，小手的骨头慢慢愈合，妈妈也就没有理会。直到小邓五个多月大，邓妈妈因为怕小邓奔跑时跌倒，用力捉住他一下，即听到“啪”一声，始知骨头碎了。小邓随即入院做手术，需要靠“牵引机”吊起双脚，屁股离床，就这样吊起了一个月。邓妈妈回想，一开始也没在意小邓的病情，后来因为他的骨头经常折断，才惊觉他的身体出现问题。自2011年至今，短短八年多，小邓单是骨裂、骨折的次数已多达30次。
小邓“易碎”，一不小心跌倒便可能骨折，因此需要有人专职照料。可是，他们来自农村，经济压力较大，邓妈妈无奈辞职，专心照料小邓，2013年带同两岁多的小邓前往湖南医治，最后经北京的“瓷娃娃罕见病关爱中心”介绍，辗转于2015年来到香港大学深圳医院接受治疗。自此，邓妈妈带着小邓深圳四川两地走。该中心在内地专门推广罕见病及玻璃骨的教育，并与各地医院专门医治玻璃骨的医生常有合作。
玻璃骨并不是一次手术之后便一劳永逸，若是需要进行手术，便要三个月来一次，小邓前前后后已完成三次手术。术后也要每半年覆诊一次，进行康复及物理治疗。治疗玻璃骨手术的目的是将弯曲的四肢拉直，再用支架镶嵌在骨中，以作支撑及固定。
杜启峻表示，玻璃骨手术所使用的延长钉每条约两万元人民币，大腿小腿的钉加起来已经接近十万元，当中未计打石膏、手术、住院等费用。每次治疗花费十多万元，一般人难以负担。虽然内地有社会医疗保险（社保），但每个省份所涵盖的项目不同，如成骨不全的玻璃骨属先天性疾病，邓妈妈在四川的社保并没有涵盖这类疾病，因此手术费用不能申请资助，医疗费超出丈夫的薪水，甚至要动用老爷奶奶的积蓄。
邓妈妈带同小邓去覆诊时，已经怀孕一个多月。杜启峻表示，玻璃骨可能是基因遗传或是突变，如果双方父母有显性玻璃骨基因，遗传机会率达百分之五十。幸好，小邓的父母并没有基因问题，因此将来婴儿患玻璃骨的机会不大，之后亦可以透过产前检测（如超声波），观察胎儿是否正常生长。
不是每个玻璃骨患者在手术后都能走动自如，有些严重的个案无法走动，走路成为他们最大的愿望。12岁的阿翟来自四川，天生就是较为严重的玻璃骨病人，整个人看起来像是细了一个码似的，颈部较一般人短，手脚屈曲幅度大，出生至今仍不能行走，只能够坐着，出入亦需要使用轮椅。
杜启峻指出，骨质密度随年龄改变，以一个正常18至20岁的年轻人来说，骨质密度应该是0或以上，但阿翟的骨质密度已高于负二，与正常人差一大段距离，只能靠药物及负重运动锻炼改善。
阿翟去年暑假接受治疗，至今已持续地进行手术长达一年多，杜启峻坦言，即使阿翟做完手术也未必能够走路，目前只能用药物巩固骨质密度，预期康复的进度较慢，需要用较多时间鼓励他“踏出一步”。杜启峻曾遇过一些病患者家属，他们以为只要患有玻璃骨的子女做完手术，或是接受最昂贵的药物治疗，便能够如同正常小朋友一样可以跑步、打波。其实不然，术后并不能保证病患能够走路。
奔波寻良方 知识不足走冤枉路
不是每一个罕见病患者及其家属都有幸遇上熟悉罕见病的医生，不少人曾走了不少弯路，阿翟的父母便是其中之一。阿翟爸妈一开始对疾病不认识，妈妈说儿子两个月大时老是哭，去了成都医院检查后才确诊玻璃骨。当时他们除了伤心外，也没有其他想法。
阿翟爸爸说：“费用再贵也要给他治疗，为了儿子的病要好起来，再辛苦也没关系。”妈妈也为了儿子辞职，陪他一起上学，为儿子的生活打点一切。阿翟爸妈不断寻找治疗方法，曾听从内地某医院医生的吩咐，接受在肚皮打入生长激素的所谓“治疗”，疗程更长达一年半。后来阿翟爸妈遍访内地各省市，并出席关于“瓷娃娃”的研讨会，又认识内地专门为玻璃骨病患者而设的“瓷娃娃罕见病关爱中心”，经了解下得知生长激素治疗对玻璃骨患者作用不大。
杜启峻补充，内地医生有不同方式治疗玻璃骨，惟医疗知识不够。他指生长激素是治疗骨质疏松症的药物，老人家用口服食，小朋友用打针的方法，但这是一种很旧的治疗方式，成效不彰，而且国际间已放弃采用多年。他指知道这治疗方法效果不大，但内地有些医生在知识不足下照用，以致不少病人行了许多冤枉路，“做手术永远是第一次做最好，医不好后执手尾是最惨。”
阿翟的家人起初以为他们是最悲惨的家庭，后来透过协会的介绍，才惊觉内地有很多同病相怜的人，有些家庭更是两个孩子均患有玻璃骨。直至阿翟接受了手术后，他们才发现原来阿翟已较同类患者好运，而且如同重获新生。
“只有勇敢正义的人才能冲破黑暗，迎来光明，享受幸福的生活。”这句话看起来像是陈腔滥调的金句名言，出自少年阿翟口中，却感受到对生命的热情。他表示现时也没有渴望什么，能够走路已经心满意足。他说有一点介怀，就是当对着女孩子时，会觉得有点不好意思，如果知道对方介意自己的罕见病，更感觉如同一把刀刺进心里。
关于罕见病系列报道：【罕见病】不再“罕见”？ 医疗平台突破界限【罕见病】医者言传身教 家人同展关怀【罕见病】“铜小孩”觅出路 社会认知不足
上文节录自第172期《香港01》周报（2019年7月22日）《骨骼罕见病患：别把我当异类》专题报道中的《“瓷娃娃”骨脆弱 盼能如常走路》。