【罕见病．下】实施全民医保 为援助弱势出路？
特首林郑月娥于最新的《施政报告》提出，计划就个别不常见疾病建立资料库，以辅助临床诊断和治疗。虽然现届政府加强对罕见疾病的支援，但为数不少的病患者仍然面对药物昂贵的问题。上文提及，政府以“资源有限”为由，拒绝为罕见病立法。单靠关爱基金，亦难以全数资助本港的罕见病患者。到底罕见病患者在平权路上仍面对什么难题？实施全民医疗保险又应否是援助罕见病患的出路？
承接上文︰【罕见病．上】患者平权路漫漫 政府如何衡量人命价值？
问题三︰罕见病资料库遥遥无期，遗传学专家极度匮乏
钟侃言认为，政府对罕见病的认知不深，一直未能确切了解罕见病族群所需，导致相关政策及科研发展落后西方国家约二十年，当局若要加强对罕见病的认识，必须掌握相关医学数据。事实上，过去已有不少病人组织及关注团体促请政府成立罕见疾病资料库，林郑月娥亦终在最新的《施政报告》承诺，计划“研究就个别不常见疾病建立资料库，以辅助临床诊断和治疗，以及在不抵触病人私隐的情况下，提升公众对不常见疾病的认知”。
钟侃言形容，建立资料库对罕见病研究是正面乐观的方向，因为不论是医生做研究、病人组织提出倡议，或政府分配资源，都需要参考病例数据，“例如有医生想研究唐氏综合症的治疗方案，政府首先要知道全港有多少病人、他们的性别、年龄比例、入院原因、所出现的并发症；如果要优化诊断、首先要处理门诊还是急症？”他指出，本港罕见病病例都是经由玛丽医院、香港大学及卫生署专科医生作诊断，但医生的重要职责是诊症及治疗，并没有时间处理资料库的资料搜集及整理工作，故建议政府分配特别人手处理数据库的统筹及监察，“这些工作（资料库主任）必须要有一队独立、但与我们有默契、沟通良好的人去做”。
不过，港府承诺的只是“计划研究建立”罕见病资料库，根据以往《施政报告》中所提及“研究事项”的成效，快则三至五年可以落成，慢则一拖再拖无疾而终。另外，由于逾八成罕见病例属基因遗传病，惟本港的遗传学发展仍然处于起步阶段，故急需培训人才加强应对。曾建平表示，“由于整个医学界对罕见病的认识不多，而且现时医疗机制是专科好专，看头的只懂看头、看胃的只懂看胃，以致病人看了十多个专科医生也未必诊断出是患什么病”；以罕见病人的求诊过程为例，平均需要花五年时间、看超过七位医生，才能确诊所患疾病。
全港只有五名遗传科医生，香港儿科学院遂于2018年开展专科“遗传及基因组学”，冀提升对罕见疾病的诊症、研究及教学水平，并加强整体医护人员在遗传及基因组学方面的交流及训练；目前已有三名医生加入训练，预计两年后毕业。
然而，两年后，八名遗传科医生又是否足够应付本港病人的需求？钟侃言指出，以国际标准计算，最理想的医疗服务是每100万名市民有两位遗传科专科医生，保守估计本港需要至少14名专科医生。钟侃言续指，由于罕见病人多在儿时发病，所以本港目前只有儿科学院开设“遗传及基因组学”专科训练，但随着遗传科发展，其他专科学院亦应考虑开展遗传及基因组学的医生训练，包括成年人医科、普通科、以及与基层医疗相关的医科，方能在第一时间诊断并转介。
钟侃言说，除了诊症及药费援助，罕见病患者的日常生活也需要全方位支援，例如很多罕见病人尚在求学阶段，有特殊学习需要，冀当局特设包含劳工及福利局及教育局等在内的跨部门协作机制，以制订全面的罕见病政策。香港罕见疾病联盟则一直提倡，政府应建立“罕见病患者全人个案经理”项目，针对性照顾患者的日常所需，包括求学、就业、交通、家庭经济、社区生活、精神健康等，“例如安排融合教育、转介劳工处就业机会、协助申请经济支援等。”
曾建平表示，“全人个案经理”协助下，病人能免去东奔西走寻找服务的烦恼，“不用病人或照顾者周围去敲几十对门，都找不到自己所需的援助。他们不知道哪里找，亦不知道服务是否适合自己。”例如在经济援助方面，罕见病患者使用的维生医疗仪器，所需开支每月达数千元甚至数万元以上，不少病患者在难以负担的情况下需要申领综援；然而，综援制度下罕见病患者必须以家庭作为申请单位，同住的家庭成员均需申报资产，超出入息上限则不能申请，若要领取就不得就业。因此，罕见疾病联盟提倡，政府应容许年满21岁的罕见病患者在与家人同住的情况下，以独立身份申领综援，让他们能够得到更具人性化的政策援助。
健全社会应照顾弱势
诚然，如果当局制订全面的罕见病政策，所牵涉的额外开支绝对不止是数亿元的药费资助，然而，一个坐拥万亿元财政储备的有为政府，又岂能继续以病患人数较少、药物极度昂贵等等为由拖延对这类弱势族群的援助？其实，如同其他棘手的医疗问题一样，只要市民愿意摊分整个社会的医疗负担，相信特区政府必然愿意展示更大的决心，建立长远有效的援助机制。
张超雄曾于《罕见疾病条例草案》提出，香港可参考台湾做法，实施“全民健康保险”。台湾的保险计划属于政府主导的强制医疗保险体系，每一位台湾公民都需要依据其就业身份和薪金，以年计方式交付相应保费。每年“全民健康保险”开支中，有0.7%属于罕见病相关开支。在保险计划下受惠的指定罕见疾病患者可获发还八成医疗及药物费用，中低收入病患者更可获发还全数费用。除了台湾外，韩国亦已实施全民健康保险，当地的《国民健康保险法》涵盖罕见疾病，病患者只须支付10%医疗费用。
诊断罕见病经验丰富的香港大学儿童及青少年科学系系主任陈志峰也认为，资助罕见病药物长远而言开支庞大，政府应成立专为罕见疾病而设的全民保险机制，“整个原理就是无患病的人资助有患病的人……政府当然有责任，但也难以无止境地给予金钱援助。”他提到，政府一般以三大原则考虑批出医疗拨款—可量度的，即政府是否知道有多少相关病人；可扩展的，即政府是否能够负担该医疗开支；可持续的，即政府能否长期支持该医疗项目—倘若当局透过全民医保负担罕见病开支，也应该根据这三大原则决定拨款的缓急轻重。
陈志峰又建议当局仿效英国推出“英国罕见病国家策略”、成立由病人、官方及医生组成专家委员会评估药物成效，从而决定什么疗法最适合患者，“如果该罕见病有两个治疗方案，一定是选择根治性较高的疗法……假如病人缺乏酵素，你可以每年给他酵素药，一年花费约300万元；假设现时有基因治疗，花3,000万元就可根治疾病。你一定会选择300万元的（用药疗法）？错，因为（每年）300万元是要付一辈子的，3,000万元计算起来只等同十年用药疗法的价钱。”
问题是，人的生存价值，真的有高低之分吗？官僚制订政策的过程中，光凭那冷冰冰的数字、那一句句“成本效益”，就可以扮演地狱判官来裁夺罕见病患者的生死吗？
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上文节录自第195期《香港01》周报（2019年12月30日）《人性化援助制度缺失 罕见病患者平权路漫漫》。
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