【罕见病】“木头人”难弯腰 竭力融入生活
养儿一百岁，长忧九十九。每个家长都希望亲眼看着自己的孩子从翻坐滚爬到蹦蹦跳跳地健康成长，再手脚灵活、身姿矫健地向前走。然而，在社会的角落里，却有一些人不幸地患上一种与骨骼相关的罕见疾病─有人“骨太硬”，躯体犹如揹起了一块僵硬的钢板，无法伸屈自如；有人“骨太软”，稍有碰撞便会骨折筋断，犹如玻璃般脆弱；有人总长不高，有人只能卧床……活动受到限制，生活难以自理，还要长期忍受痛苦煎熬。以下会追随骨科医生及其所治理的骨骼罕见病患者访谈，让人们对这些罕见疾病有所认识，并希望借此引起社会关注，给予患者更多的理解和支持，并协助他们融入社会正常地生活。（此文章为罕见病系列报道一）
访问当天，23岁的梁梓淇在大口环根德公爵夫人儿童医院覆诊，她挺着身子走动，背部如钢板僵硬，不能弯曲。她早于2009年因颈部异常肿起，到医院进行检查，经验血后确诊为进行性骨化性纤增殖不良症（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva，简称FOP），俗称“木头人”。以目前医疗科技来说，这是一种无法根治的罕见病。一般人听到这个复杂的病名，根本不知道是什么，也未必会深入了解。
去年获红十字会香港人道年奖的香港大学骨科医生杜启峻，专门医治小儿骨科罕见病。他是梓淇的主诊医生，并已跟进她的个案将近十个年头。梓淇小时候已不能爬行，经常坐起来，后来才发现她部份脊椎因为钙化而融合，发炎症状也令肌肉疼痛，筋腱僵硬。梁妈妈为梓淇洗澡时，更发现她的身体常有硬块突出。梓淇发病后，手不能举高过肩膀，脚也不能提起，日常生活面对不少障碍。梓淇每移动一小步，都要使用很大力气，走一小段路，整个人已经汗流浃背。梓淇以前可以逛街一整天，但发病后饱受背痛、脚痛。
最大压力是奇怪目光
罕见病患者总会问，为什么上天会选中我，究竟是命运作弄人，还是人应对抗命运？梓淇刚得悉自己患上FOP时，也曾经想不开，心情一直向下沉，更试过在医生面前痛哭，甚至有一年半，除了覆诊便没有离开家门半步。日子一长，梓淇自知消极心态也于事无补，唯有面对现实，尽力融入生活，她找了一份文职，证明罕见病患者也可以如正常人一样工作。发病至今，梓淇说最大压力是旁人投过来的怪异目光。梓淇的走路姿态异于常人，经常引来不少路人讶异的眼光及指指点点。她曾试过听歌“充耳不闻”，却有路人沿路折返，站在前方凝望着她。梓淇只想活得像个正常人，她也要求朋友勿将自己当成“异类”。
梁妈妈认为，若罕见病患者与医生能够建立互信，犹如注入一支强心针。可是，社会对于罕见病陌生，就连部份医护人员也未必了解。当梓淇患伤风感冒等小病时，梁妈妈每次均需陪诊，向医生讲解梓淇的罕见病，并了解普通科处方药物会否影响病情。
“如果遇上交通意外，应该如何处理？救护员未必了解罕见病，梓淇是否需要佩戴写有病症的手环？即使公立医院病历互通，医生也未曾接触这种疾病，做手术时又能否避免梓淇的骨化情况？”梁妈妈一直忧心忡忡。
杜启峻指出，FOP的情况会慢慢恶化，虽然现时有新药物可以减轻骨化的问题，但由于新药尚未引入香港，现阶段只能依靠止痛、类固醇等药物压抑炎症。他最近到澳大利亚出席会议，了解新药物的发展进程，并希望新药可以尽快引入香港。据悉药厂仍在研究药物定价，惟本港的罕见疾病者数目少，现阶段药厂并未打算引入香港进行药物测试。
新药能否在港使用仍属未知之数，他称，当中的关键是社会关注罕见疾病不足够。若能够集中罕见病患者进行测试，将有助推动相关范畴的发展。他直指，香港罕见病临床研究有声誉、技术，欠缺的是病例数量。
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上文节录自第172期《香港01》周报（2019年7月22日）《骨骼罕见病患：别把我当异类》专题报道中的《“木头人”难弯腰 竭力融入生活》。