【一件事】患未确诊疾病20年卢劲驰：政府要立即设罕见病政策

“我的痛苦经历或个人不幸，也许与你无关，但共享的医疗和福利制度，却是众人之事。”
40岁的卢劲驰，视障人士、同时患上怕光怕声的神经过敏症，20年来寻获不了病因，如是成为“未确诊疾病”。与“罕见病”不同的是，如他这样的病人，自求医以来，一直还未得到确诊，但两者所希望倡议的保障和医疗配套，却是相近的。
他已习惯了视障人士的生活模式，但感官绷紧感一直折磨著他的人生。香港医疗制度的不足、还未被官方定义的罕见病及未确诊疾病、空缺的全面政策和法例，让他20年来浮游于医疗系统中，屡屡受挫、孤立无援。他多次想过自杀，然而始终不服气也不甘心，觉得要让社会知道他所不能面对的，是什么问题。

怕光也怕声

那天离开烈日当空的街道，来到他熟悉的咖啡室，他脱下太阳墨镜，我才看到他的双眼。把餐单上的A至H餐逐一念给他听，点好餐便找了一个安静的角落坐下。远方传来员工拉动椅子时凳脚刮在水泥地上的刺耳声音，他头部左右轻摆，神情显得有点紧张。我问这些音频于你是怎样的，他说会感到紧张、绷紧。

他是卢劲驰，视障人士，患有严重神经过敏症状。他已适应看不见的生活，但神经敏感的痛楚却一直缠绕著他，逃脱不掉。他感觉身体骨架由头至脚如扭麻花般，肌肉严重如螺旋绷紧。一般医生不能诊断症状，他是罕见的“未确诊疾病”患者。

他有时仍会出街走走、到餐室坐坐，努力克服感官上的过敏。他形容怕光是“光并非以影像进入我的身体，而是不断慢慢渗透进身体的绷紧感觉”；怕声是“声音如尖刺的感觉，有著一刀一刀刺进脑里的感觉”。他以往说话颇为急促，如今不会，“说得逐急 ，绷紧程度会使我连口腔肌肉都控制不到。”视障人士很大程度依赖声源，但他不能，每次想起社交的挫败感、存在于人多车多街道上的拉扯感，感官被光影声调贴近而巨大地刺激著，他大多时候就只能待在静静的地方。

每天如行尸走肉

他回忆以往看西医，一直查不出是什么病因，经过不同专科检查，最后都会被转至介精神科，精神科医生把他诊断为抑郁症，尝试以抑郁症药物治疗怕光怕声的神经过敏情况，他试了不同药物，没有一种有效。他知道无论如何都要生活下去，便一度扮“正常人”上班，做了两三年文职，老板一直宽容对待，同事只知他视障，未察觉神经过敏迹象，但其实不时痛得动弹不能，下班如行尸走肉，“很多时都待在家中，没什么光线，独自对著四幅墙，绝望感强烈。有时会想，若要面对重复感到痛的生活，除了死，还有什么方法？”

他认为自己的病况与精神病无关，但一直以来，自身承受的痛楚无人理解。开初家人、朋友和医生都叫他努力习惯痛楚，甚至当其不存在。后来他再求助时，已觉得没人予以回应，“其实有时我分不清是被社会的遗弃及隔绝导致我有很强的绝望感，还是真的是这些病况痛症，或是被诊断出的‘抑郁症’导致我觉得生存下去没意义。”

他有想过了结生命，但想了又想，始终不甘心也不服气，觉得“要让人知道我所不能面对的难题是什么。”他认为若然要为自己找到在社会上的立足之处，便要找出病因，正大光明地承认自己是个怎样的病人。

走上寻觅病因之旅​

他认为西医帮不了忙，便以读完一个学士学位和一个硕士学位的求知欲望，上网找资料，看研究、做查证。别人很快看完的资料，他得花上几倍时间，一直靠电脑声音把网站中的文字和报告读出，但终究不能长时间对著发光之物以及聆听那些发音。他努力读书，是为了解答内心很多不明白的问题，希望透过知识给予自己精神支持，“我用了很长时间，以十年去完成学士和硕士，训练自己如何跨越社会迷思、跨越文化限制，拥有这种坚持和耐性对我来说很必要，亦是鼓励今日行到这步的资源。”

天知道他花了多少时间，终于找到解释这种病的另一种说法。他指脊医理解这个病的痛症与骨架相关，而非神经本身，“后来知道原来外国有得医、甚至有几个医生能给出相关意见。”三年前，他形容自己经已不顾面子问题，在报章公开道出故事和筹款，终于能够到澳大利亚接受治疗，诊断出自己患有很罕见的骨架扭曲问题。几经努力，他得到了新的想像。

今年九月，他将会到美国再次接受治疗，见一名在过去四五年都有跟他网上接触和给予意见的美国颅骨脊医专家。为此他父母向银行借钱，他们一家曾经历种种挫败，“他们已退休没收入，现在以银行贷款方法借钱，家人都有一段时间挣扎。但后来明白面对健康问题，即使要面对失业、借贷、甚至破产，最后要拿综援。其实对一个人而言，这些都不是最重要的考虑，人本身的生存价值才最重要。”

制度下的孤岛

如果有一个全面的罕见病政策，有疾病资料库、全人个案经理、有专属部门和评估小组委员会，他就不会那么孤立无援，也不会在20年来于系统里不断碰壁，花尽气力自寻方案。去美国前他有些展望，“无论过程有多辛苦，我仍然会坚持希望，可以再试一刻我亦会试。”说出自己的故事，是为了促请政府加快成立全面政策。

卢劲驰说：“一个病人跌入如此处境，你可以说是个人不够幸运，但背后反映是这个社会的医疗、复康和福利制度有很多问题。政府应该要设立正正式式的罕见病政策，将我们这些不明症患者（未确诊疾病）及罕见病人遇到的问题和困难，以一个正确的态度好好去面对。我说这番话，希望有一日会有更多人明白原来社会上，有很多种病和医疗方式。有些朋友不计较地支持我，有时听（我说）一大堆大家都不明白的医疗看法。这些无私和无底线的包容接纳于我而言是在社会上是很难得的，在这里我想多谢他们，亦希望我继续经历的治疗，能够让他们知道，一直给我的支持是有价值的付出，亦是在为社会带来改变。”

公听会的三分钟

去年4月，立法会有一场“卫生事务委员会特别会议”，发言者大多是罕见病患者或其家属。他们每人有三分钟，诉说自己过往的种种经历和倡议。以下是一些节录。

黄静婉的儿子患基因突变罕见病。她说：“面对罕有病，我们每一个个人或家庭都很渺少，现在香港没罕见病定义、没罕见病患者资料库。政府在漠视他们的存在，但这样不会令罕见病消失。香港是一个非常富裕的社会，唔该，我们有足够条件做得更好。”

许静仪的儿子患有结节性硬化症，这个病会使身体不同器官长出肿瘤，由于涉及多个器官因而她带儿子走遍不同专科，“（他的）身体像带计时炸弹，不知何时会爆，所以不同器官需作定期检查。现在目前不知哪一科可负责作定期检查，根本没医生跟进，而是我自己跟进的。”

阮佩玲说：“我不甘心女儿将来输在僵化的医疗制度上。”她女儿同样患上结节性硬化症，多年来东奔西走，“我们的病人数目少，研发药物成本高昂、前线医护人员缺乏经验。政府有意无意忽视我们，我们就如社会上的孤儿。”

“我女儿也有罕见病，病名是Mowat-Wilson Syndrome，应该算是相当罕见。生命真是无价，当你们（官员）继续说检讨、改善、考虑的时候，我们的健康和生命就在消失之中。”－立法会议员张超雄在去年卫生事务委员会特别会议的发言节录

5亿以外　需要全面政策

虽然今年政府公布预留5亿资助病人购买昂贵药物，但本港对罕见病的立法却仍然缓慢。香港罕见病联盟会务发展主任赖家卫指，“社会需要的，是持续性和全面的支援，包括由患病、确诊到治疗的医疗援助、培训和复康配套。”病人除了需要药物，也需要全面医疗团队和设备的配合。但政府多年来以“国际间对于不常见疾病并没有一致的定义”、临床数据个案少等理由，迟迟未对“罕见病”下一个正式定义。 张超雄推《罕见疾病条例草案》 立法会议员张超雄正为草拟《罕见疾病条例草案》，近日正与病人组织商议，初稿将于十月公布，再作一个月公众咨询，修订后提交律政司，并计划于明年第一季呈交立法会主席，推动专属政策立法，保障罕见病患者权益，为预防、诊断和治疗罕见疾病，确保患有罕见疾病的人在《联合国残疾人权利公约》下的权利得以妥当实践。

《罕见疾病条例草案》目的：

1. 为以预防、诊断和治疗罕见疾病以及确保患有罕见疾病的人的福祉为目标的罕见疾病政策订定基本条文。
2. 设立罕见疾病政策委员会及罕见疾病评估小组，为罕见疾病认定机制订定条文。
3. 为罕见疾病药物、治疗或产品名册订定条文。
4. 为就患有或怀疑患有罕见疾病的人而设的法定资助计划订定条文。
5. 并就相关目的订定条文，以确保患有罕见疾病的人在《联合国残疾人权利公约》下的权利得以妥当实践。

《罕见疾病条例草案》提倡设立“罕见疾病政策委员会”：

由专家、公职人员、病人代表、社工、立法会议员等组成，其职能包括：
- 就罕见疾病政策的策略性发展向提供建议。
- 监察政府部门及机构在实行罕见疾病政策方面的工作。
- 向行政长官会同行政会议就有罕见疾病政策作出报告及建议。
- 就政府关于预防、诊断或治疗罕见疾病以及患罕见病的人的福祉的整体政策作出分析和建议。

《罕见疾病条例草案》提倡设立“罕见疾病评估小组”：

由医学专家、公职人员、病人代表、社工、注册药剂师、医护康复规划专家等组成，其职能包括：
- 主动作出或应申请就疾病或失调作出评估，以决定该疾病或失调是否符合本条例下的罕见疾病。
- 就任何符合为罕见疾病的疾病或失调，向食物及卫生局局长建议其认定。
- 及保存罕见疾病药物、罕见疾病治疗或罕见疾病产品的名册等。

香港罕见疾病联盟倡议：

1. 在香港儿童医院设立“罕病专科中心”，为患者提供跨专科协调检测、 诊断、治疗、复康等一站式服务；并由该中心统筹全港罕病的临床服务、科学研究及培养专材等工作。
2. 在医院管理局开设临床遗传专科医生以及遗传咨询师职位，为这些专材建立事业晋升阶梯；加快培训相关专材。
3. 设立罕病用药临床研究的专项拨款。
4. 为患者尽早提供及时适切的药物治疗，保障他们的生存权。
5. 设立罕病病人名册，为临床治疗、统筹护理和制订政策规划提供完整的科学数据。
6. 加强罕见疾病公众教育，鼓励父母为新生儿进行罕见病基因筛查；建立完善罕见病遗传咨询服务、为受罕见遗传病影响家庭（或家族）提供资讯与协助。
7. 设立“罕病患者全人个案经理”，回应罕病患者的全人支援需要，涵盖 覆诊、治疗转介、复康、求学、就业、婚姻、社区生活支援以至精神健 康等范畴。
8. 为罕病患者提供维持生命所需的津助，包括家居及交通工具改装、购置 器材设备及医疗消耗品等等。
9. 加强对罕病照顾者的支援，优化家居暂托服务。

只有实行更全面和持续性的政策和立法，他们才不会成为孤岛。