只见树木未见森林　 罕见病患者求医路仍漫漫

罕见病患者的诉求，其实萦绕多年。池燕兰离世已一年，去年4月11日，她在立法会有关罕见疾病药物政策的公听会发言提到，自己因患结节性硬化症，身体长满肿瘤，肚子大得像孕妇，恳求医院管理局伸出援手，资助患者用新药。她当日泣诉，自己体内的肿瘤已爆过一次，很担心何时再爆，爆的时候怎办，“是否会死呢？”最终悲剧短时间内发生。

香港罕见疾病联盟其后在社交网站Facebook发出贴文，狠批官僚制度“杀人”，舆论哗然。池燕兰的死，引起社会强烈回响，要求检讨现行罕见病政策的呼声，此起彼落，政府亦难袖手旁观。

池燕兰等不及那迟来的药物资助，其患同一罕见病的14岁女儿陈心研，则获撒玛利亚基金资助，今年2月起终于用到新药。记者曾尝试邀请池的家人受访，对方婉拒。池的胞姊以文字回复，字里行间，令人唏嘘。

池燕兰女儿获资助 既喜又悲

池燕兰胞姊形容，心研获资助是喜又是悲：“她的幸运是用自己身体换取的。她因肾内一个四厘米的瘤，才达到资助的其中一项要求。作为她身边至亲，能获撒玛利亚基金资助，是喜，但得知她之前因没机会服用Everolimus（新药），肾肿瘤已长至四厘米，是悲。我们希望她能得到有效治疗，为何当局要给她及其他病患者一个苛刻及矛盾的门槛？

治疗结节性硬化症的新药Everolimus费用不菲，据香港结节性硬化症协会主席阮佩玲指，本港约有200名患者，成人患者每月药费须两万元，基层病友根本负担不起。池燕兰去世不足三个月，即去年7月，该药才正式纳入医院管理局药物名册的安全网，合资格患者可获资助，但只限有脑室管膜下巨细胞星型细胞瘤的患者，同年11月扩展至肾肿瘤达三厘米大的患者。其余患者仍要自费购药。

医管局回复《香港01》时指，至今共有六名患者获撒玛利亚基金资助使用药物Everolimus；当局会继续检讨药物Everolimus的资助范围。

逆权师奶走到最前线

去年与池燕兰一同到立法会公听会，还有另一名结节性硬化症患者、62岁的江太。战友突然告别，江太去年5月联同病人组织、工党立法会议员张超雄到政府总部外穿黑衣抗议，叹“无语问苍天、官心何太忍”。江太两名女儿亦患同一疾病。长女2016年5月离世，幼女今年申请到资助服用Everolimus。江太忆述，自己当日没有公关拟定腹稿，当时争取资助尚未有眉目，而池燕兰不幸逝世，她难过之余，感觉政府摆官腔，重复称会检讨云云，但迟迟没有实质措施，她遂走上抗议最前线。

自嘲为师奶的江太说，不会想像自己会接受记者访问，上报纸、上电视，“为何会这么大胆？曾经退缩过，心想不要搞到那么张扬啦。但见到大女遭遇不幸，不想细女及其他病友都这样。”她笑言是“发挥做阿妈的力量”：“在此制度下，已带走了一个人，不想再有人命损失。动物都讲权益，病人都是人……”

面对制度的高墙，病人的力量可以有多强大？脊髓肌肉萎缩症患者（SMA）周佩珊，虽然长期使用呼吸机，但她利用仅能活动的两根手指，花了四个月完成一份100多页的建议书，希望政府批准一款治疗SMA的新药物Spinraza引入香港。周佩珊去年10月到特首办公室外请愿，林郑月娥突然步出门外接收其建议书，更公开派定心丸：“只要有任何希望可以透过用药帮到大朋友、小朋友，我们都十分愿意。”今年3月1日，林郑月娥偕同食物及卫生局局长陈肇始，到香港大学学生宿舍探望及告诉周佩珊争取到引进新药的好消息，令佩珊喜极而泣。

不过，SMA患者正式使用新药的日子暂未明确。医院管理局称，药物Spinraza目前尚未在香港注册，政府联同医管局与药厂商讨后，药厂会首先推行一个特别用药计划（Expanded Access Programme），为适合的第一型脊髓肌肉萎缩症的本港病人，提供免费药物治疗。目前约有十名第一型脊髓肌肉萎缩症病人在公立医院接受跟进治疗。医管局专家小组正制订临床指引，预期可于一至两个月内开始有序为合适的病人展开药物治疗。当有关药物完成注册后，合适的脊髓肌肉萎缩症病人可透过关爱基金申请药物资助。

周佩珊获林郑月娥告知快将用到新药，公开吐心声：“黑暗中见到希望。”事实上，本港仍有不少罕见病人在黑暗角落，等待政府引领步向光明。

香港无定义　罕见病乏支援制度

回到最初的起点，罕见病是什么？它主要由基因突变或遗传基因缺陷导致，部分能致伤残、呼吸困难、骨骼发育不全，甚至致命。世界卫生组织粗略推算，全球有四亿人口正受6,000至8,000种不同的罕见疾病影响。较常听闻的包括多发性硬化症、结节性硬化症、小脑萎缩症、基因OTC缺失症、强直性脊椎炎及黏多糖症​等。

不同国家及地区，对罕见病的定义不同。刚过去的第37届香港电影金像奖颁奖典礼，罕见病患者与家属、病人组织偕同立法会议员张超雄走上红地毡。大会更与香港罕见疾病联盟制作《金像同行》宣传短片，片段中多名艺人、导演旁述各地的罕见病定义，例如根据世界卫生组织的标准，每1万人中只有6.5至10个个案的疾病，便定为罕见病；美国是以每1万人少于7个个案；欧盟是以每1万人少于5个个案；台湾是以每1万人少于1个个案；日本则是每1万人少于4个个案定为罕见病。他们谈及各地罕见病定义如数家珍，到了短片末段，出炉影帝古天乐掷地有声地诘问：“那……香港呢？”

诚然，香港尚没有为罕见病设立定义，对病人的支援未有完善制度。政府对此的态度，在回复不同立法会议员就相关政策的书面提问时，可见一斑。食物及卫生局在文件中提到：“目前，国际间对于罕见疾病 / 不常见疾病并没有一致的定义，不同国家的定义会因应各自的医疗系统和情况而有所不同。

政府何时为罕见病政策多走一步？

不过，去年立法会秘书处资料研究组发表的文件，比较了美国、欧盟、澳大利亚、日本、 台湾、南韩与香港的做法。综合而言，他们不但设立了指定罕见病的制度，也订定和控制药物价格的机制，包括为药厂提供研发新药的财政诱因或协助，以至精简药物推出市场的审批程序等。除澳大利亚外，他们又设有病人资料库。

林郑月娥虽然接收周佩珊的建议书，但政府何时为罕见病政策多走一步，并未有答案。另一边厢，张超雄计划向立法会提交私人法案《罕见疾病防治、药物及支援条例》，将在香港定义罕见疾病、订立引入罕见疾病药物的机制和用药原则、设立中央罕见疾病数据库等。

张超雄认为，香港可参考台湾做法，台湾每年全民健康保险开支中0.7%是罕见病相关开支。以两地人口推算，香港有约2,400名罕见病病人；2018/19年医管局经常性拨款615亿元的0.7%推算，粗略估计若资助罕见病病人用药，每年花费约4亿元，以这笔钱救回他们的性命，他觉得值得。他亦建议政府成立200亿元的罕见病及癌症药物基金。

《香港01》早前就此私人草案的构思，向特首办公室查询，新闻处指特首办公室将有关提问交由食卫局回答。而食卫局回复称，在现行的医疗政策下，每一位到公立医院接受医疗服务的病人均有同等机会接受治疗。病人在现行的法例下，已获充分保障，政府若收到任何私人条例草案，将会按既定程序处理。

为罕见病定义牵涉的争议与难度，背后其中一个因素，是改写药物资助的原则和机制，政府必然要思考，有限的医疗资源如何分配。本港目前主要政策，是推行初生婴儿代谢病筛查先导计划，涵盖24项先天性代谢病，而昂贵药物的资助范围由医管局主责。

目前港府官方以“不常见疾病”称呼罕见病，医管局透过政府经常性拨款、撒玛利亚基金及关爱基金医疗援助项目等，为“不常见疾病”的病人提供治疗。

药物名册资助机制成关键

病人能否获得药物资助，一般取决于该药物是否已纳入药物名册。社会上很多意见认为，医管局的药物名册、关爱基金医疗援助项目的经济审查机制需要检讨。其中关爱基金的资助机制将因应检讨结果，于2018年上半年提出建议改善有关机制。有关建议能否切合病人需要，尚待公布。

至于医管局2005年7月实施的药物名册，用来统一用药及药物政策，确保病人可公平地获处方具成本效益、安全及有效的药物。目前药物名册内，大约有1,300种药物，分成四类包括通用药物、专用药物、获安全网资助的自费药物、不获安全网资助的自费药物。当局每三个月更新名册一次。新药物若要纳入名册，要经过医管局的药物建议委员会评估。

资助制度被批欠人性化

所谓的安全网，就是撒玛利亚基金和关爱基金医疗援助计划。病人若要申请资助，须经过繁复、以家庭为单位的经济审查，以特定方程式计算实际资助额。根据2017年11月公布的撒玛利亚基金周年运作报告，于2016至17年度获基金资助的个案达6,937宗，药物项目批出资助宗数为2,555宗 （见下表）。基金涵盖九个类别的医疗项目及29项自费药物。

就不同的罕见病药物支援，医管局做法不一。以特定溶酶体贮积症为例，当局运用政府专项拨款，为患有包括庞贝氏症、高球氏症，法柏氏症，以及一型、二型及六型黏多糖症的病人，提供适合他们的酵素替代疗法，疗法所需药物已纳入药物名册。截至2017年12月31日，23名病人受惠，开支总额为4,000万元。

另外，政府在2017年8月1日推行新增的关爱基金援助项目，资助有经济困难并符合特定临床准则的医管局病人购买昂贵药物（包括用以治疗不常见疾病的药物），目前有两种疾病在资助范围，包括阵发性夜间血红素尿症、非典型性尿毒溶血症候群。截至2017年12月31日批出八宗申请，涉款3,140万元。

香港结节性硬化症协会主席阮佩玲指出药物资助制度有矛盾。她称，目前结节性硬化症的新药仅少数人受惠，部分未恶化的病人不获资助。她认为，政府应该用资源拯救他们，奈何政策不够人性化。该协会将与药厂合作办配对基金，资助20名不获医管局资助用药的病人试药，9月会举办筹款活动，协会分担四分之一药费，药厂便会负担余下的四分之三。

阮佩玲分享道，病人向撒玛利亚基金申请资助，好像需要患者的家庭“清晒仓”才会帮你，她无奈指家属亦需要顾及自己退休，以至供养父母子女的开支。她建议改革制度，例如以病人是否有工作能力来决定资助额，而非整个家庭做经济审查。当政府愿意为家属承担一部分支出，病人即使面对照顾者年老、离世，亦不会顿变孤苦无依。

上文刊载自第109期《香港01》周报（2018年4月30日）《只见树木 未见森林　罕见病患者求医路仍漫漫》。

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