罕见病｜患者每年药费百万计贵得更罕见 病人组织促与内地同采购
罕见病引伸的医疗开支困扰不少患者家庭。浸会大学传理学院新闻系学生采访刊物《新报人》，今期透过两个患者个案，反映病人“有药吃不到、吃不起”问题。如黏多糖症患者需终生用药，每年药费约400至500万元，必需得到政府资助；有第四型脊髓肌肉萎缩症（SMA）患者每年药费约为160万元，若是想要一剂永久药物，药费高达2,000万元。有学者认为政府应先定义罕见病，才筹划药物资助机制。
香港罕见疾病联盟会长曾建平建议政府加强与内地医院合作进行策略性采购，降低罕见病药物的成本。他以内地的SMA药物为例，于内地的价格只需香港的约5%，认为政府可与内地合作统购药物。
《药到病不除 罕见病与昂贵药的困局》
“如果一开始肯畀佢用药嘅话，佢就唔使受咁嘅苦。”朱先生讲的是14年前医管局的决定。儿子逸朗于一岁确诊罕见病第六型黏多糖症（MPS），不获资助每年数百万药费。政府最近施政报告提出“1+”机制，加快审批包括罕见病的新药注册申请。惟有罕见病患者认为，即使药物到港无助解决“有药吃不到、吃不起”的问题。
朱先生当年面对药费贵无药医的困境，多年来仍是很多罕见病家庭的写照。有学者指，政府一刀切资助所有罕病患者用药并不可行，需在主流机制外提供支援。
罕见病与昂贵药的距离 这么近那么远
根据医管局数字，截至去年底本港只有七人获政府资助药物治疗一、二、四及六型黏多糖症 (MPS)，但病人数目就远超这个数字。香港黏多糖症暨罕有遗传病互助小组副主席朱先生解释这个差距。他15岁的儿子逸朗，一岁时确诊第六型黏多糖症，黏多糖症是一种先天性新陈代谢疾病，患者缺乏分解黏多糖的酵素，过多黏多糖会影响细胞的正常功能，最终导致多种器官损伤。
惟当时医院告知逸朗需等到5岁后方符合资格申请用药，只能进行较高风险的脐带血移植手术续命，期间一度出现脑积水。他指出不少研究指愈早用药愈能延迟病情恶化，以台湾为例，自1999年起便取消了MPS黏多糖症患者要5岁以上并无智力受损方可用药的规定，惟香港未有改变做法。
“如果一开始肯畀佢用药嘅话，佢就唔使成日受呢啲咁嘅苦。”朱先生叹道。他质疑“1+”政策只能表面上帮助罕见病患者，“药物即使能在港注册、甚至是获纳入药物名册也不代表能够使用。”
因年纪问题未能符合资助门槛的病人还有第四型脊髓肌肉萎缩症（SMA）患者谭先生，他40岁时确诊SMA，虽然治疗新药已纳入关爱基金，但医管局专家小组认为未有实证显示用药能为SMA的成年患者带来显著效用，故只会资助未满25岁的患者。谭先生因而不符合申请条件，自己亦未能负担高昂药费，只能依赖物理治疗和运动延缓病情。他表示近期病情恶化，手脚无力，忧虑将来连呼吸也无力气，他反问为何以25岁作为划界，质疑政策只帮年轻人是为节省资源。
一个病人每年药费400万 公帑应如何分配？
黏多糖症并无有效根治方法，患者需终生用药，每年药费约400至500万元，普通家庭难以负担。现时逸朗正接受政府资助的药物治疗，只需支付住院费用。通过审批，合资格的患者可获批一年药费，及后仍需逐年评估能否继续用药。在香港，治疗SMA的药物可分为两种，第一种可选择每年用药四次，每年药费约为160万；或是一剂永久药物，药费高达2,000万。
曾为政府担任医疗改革研究顾问的香港理工大学专业及持续教育学院院长阮博文指出，香港主要医疗政策由公帑推动，政府需要考虑成本效益，即考虑多少人得益。由于公共资源有限，平衡罕见病患者的利益与公共资源分配十分困难，故政府难以一刀切资助所有罕病患者用药，“每个决定背后都涉及机会成本，若帮助一名病人便有机会牺牲了另一名病人；若资助所有罕病患者，则会令其他医疗服务轮候时间更长。”
香港罕见疾病联盟会长曾建平同意社会资源最理想是可以帮助到大多数人，但他亦指出社会上每个人都应该享有医疗权利，不应该忽略任何一个人，“健康公平的解读应该按照每个人的状况去分配资源，而不是按照人口去分配。”
以台湾为例，自2000年实施《罕见疾病防治及药物法》，界定超过200种罕见病，并批出约140种药物及营养补充食品；药物资助方面，大部分罕见病患者可获八成补贴，中低收入病人更可获得全额资助。他认为香港可参考台湾做法，罕病药物仅占当地公共开支的5%。他解释虽然罕见病药物的成本高昂，但同时间患者人数少，总计不会对公共医疗开支造成太大负担。
医管局回复会参考药物的临床和科研实证及海外用药安排，检视用药准则和临床指疗指引，同时会收集临床数据评估患者状况和治疗成效及检讨相关准则。
学者：先定义罕见病 才谈资助机制
阮博文补充，若要讲求成本效益会无法让罕病患者得到有效的帮助，必须建立主流以外的机制，例如需要资产审查的撒玛利亚基金、无须入息审查的关爱基金或由罕见病组织与药厂商量，容许病人分期支付药费。他指，要令这些机制有系统地运作不能单靠政府的拨款，而是需要透过其他收入来源来经营。参考台湾的做法，抽取一部分烟草税到由非牟利团体管理的罕见病基金，津贴罕见病病患。
根据香港罕见疾病联盟2018年公布的罕见病患者数据，香港有1.5%的人口，约11万人患上罕见疾病，即每67人中便有一人。现时香港普遍以“不常见疾病”称呼罕见病，国际间亦没有统一的定义，例如美国及南韩均按国内罕见病患者的总数作为界定准则（美国为少于20万人、南韩为两万人或以下 ）； 欧盟、澳大利亚及台湾以每一万人中有多少名患者作为罕病的界定准则（欧盟及澳大利亚是每一万人中少于五人，台湾则是每一万人中少于一人）；日本则根据患者占总人口的比例计算患病率，患者人数少于总人口0.1%的病症即列为罕见疾病。
惟阮博文指出，香港目前未有就罕见病下定义是建立资助机制的一大阻碍。他建议政府参考新加坡或台湾等地为罕见病立定义，才能建立相关机制及系统，亦加快诊断罕见病的时间。阮博文亦表示，有部分罕见病患者看了很多年医生都不知道自己患上了罕见病，医生也只把他们当普通病人处理，过程长达数年，令罕见病患者得不到治疗，另一方面亦浪费公共资源。
曾建平则建议政府加强与内地医院合作进行策略性采购，降低罕见病药物的成本。由于内地人口基数大，罕病患者人数相对较多，因此需向药厂采购较多药物，议价空间亦较大。他以内地的SMA药物为例，于内地的价格只需香港的约5%，认为政府可与内地合作统购药物。
医卫局回复表示十分重视为病人提供可持续、可负担和适切治疗。不过对定义罕见病，认为难单靠按发病率厘定的定义去判断病人的治疗。至于采购罕病药物方面，医管局欢迎推动各地药物流通措施，亦一直通过招标或报价引入市场竞争。局方会在善用有限公共资源大前提下，透过既定机制检讨药物名册和安全网资助范围，惠及更多有需要病人。
记者：董素琛、黄梓霖
编辑：曾楚云、赖小苡