皮肤病缠扰患者50年　基因组计划揭极罕见病因　助初生婴及早治疗

香港基因组中心去年7月展开香港基因组计划（基因组计划）先导阶段，与三间公立医院合作招募合资格参加者收集全基因组样本，至今近一年半时间已收集8000个样本。

有49岁女士自出生便受皮肤病缠扰，直至去年经基因组计划协助，诊断患上全球仅400宗的极罕见病“金德勒氏综合症”，发病原因为受紫外线伤害，医生立即针对医治防止疾病恶化。基因组中心近期再发现一宗初生婴疑似个案，经分析及早发现同患罕病，令婴儿得到适切治疗，皮肤得以改善。

基因组中心首席科学总监钟侃言分享，一名49岁女士自出生便有皮肤起泡、起皱、对光敏感等症状，青少年时期渐出现吞咽困难、窒息及丧失听力，2019年确诊皮肤癌但一直不明病因。

减少接触猛烈阳光　改善同患罕见病婴皮肤

2021年尾，该患者经医生转介参加基因组计划，通过全基因组测序终在7个月后找到病因，诊断为极罕见、全球仅400宗的先天性表皮分解性水疱症“金德勒氏综合症”，发病原因为受紫外线伤害。根据测序结果，医生针对患者情况精准进行疾病管理，包括配备营养师跟进营养支持、防晒避免皮肤受紫外线伤害等，防止疾病恶化。

钟侃言指出，近期发现一名初生婴患者亦受同样情况困扰，经分析后及早发现确诊，让初生婴减少接触阳光猛烈、多涂防晒和皮肤软膏等，令婴儿皮肤得以改善。

目标2025年为共2万宗个案进行“全基因组测序”

香港基因组中心去年7月开展香港基因组计划（基因组计划）先导阶段，与三间公立医院合作招募合资格参加者收集全基因组样本，至今一年半时间已收集8000个样本，目标至2025年共为20000宗个案进行“全基因组测序”。

基因组中心行政总裁罗思伟表示，“基因组”指生物体内的所有遗传物质，人类的基因组由超过两万个基因组成。“全基因组测序”则是将人体内超过30亿个DNA代码逐一读取和排列出来的技术，利用此技术获取基因组数据，再配合大量病例进行分析和研究，不断筛选找出可能致病的基因变异，可帮助患者提升疾病确诊率并为提供更精准的治疗。

现时基因库以白人为主　盼增华人数据提升效益

基因组计划由医务卫生局及香港基因组中心统筹，于香港儿童医院、威尔斯亲王医院及玛丽医院合作。钟侃言表示，合作医院使病人知情计划、获得同意后，将会转介病人参加计划，由跨学科专业团队进行全基因组测序，最后得出报告并进行个人化跟进治疗。

罗思伟指，基因组计划涵盖三类患者及其家属，包括未能确诊的疑难杂症、与遗传有关的癌症、与基因组学及精准医学有关的个案及其家属。罗思伟表示，目前世界上大部分基因组数据以白人为主，华人诊症缺乏足够参考数据，若整合港人基因组资料库并加以分析，对于本港市民乃至整个华人群体健康都有直接效益。