港大医学院揭羊水细胞RNA检测　可更精准诊断罕见病

现时为及早得悉胎儿有没有遗传病，孕妇可以透过DNA检测技术进行无创胎儿染色体筛查，惟仍有六至七成的罕见病未能诊断。

港大医学院团队发表研究指，羊水细胞RNA检测，可以更容易得知胎儿有否出现 CHD7、MYRF及COL1A2等的致病基因变异，换言之可更精准诊断遗传病，有助有家族病史的病人进行有关胚胎植入前的基因诊断。

罕见病的病因一般涉及遗传因素，惟目前的产前诊断主要基于 DNA检测技术，其中六成至七成的罕见病未能诊断出来，临床诊断的不确定性会为准父母带来焦虑。虽然近年已有研究发现RNA 测序能将罕见病的诊断率提高 10%至36%，然而这些研究都没有涉及产前诊断。

港大医学院临床医学学院儿童及青少年科学系临床遗传学家及临床副教授钟侃言团队，早前与德国慕尼黑工业大学合作研究，探讨羊水细胞RNA测序用于产前诊断的可能性。相关研究招募52个胎儿，当中包括23名女性及29名男性。所有 52 个个羊水样本均取自孕妇第16至24周期间获得的羊水细胞作为新型样本，当中48个羊水样本用作非疾病对照，并使用四个羊水样本样本进行验证。

研究发现，羊水细胞可以更容易得知胎儿有否出现 CHD7、MYRF及COL1A2等的基因变异，可以为病人带来更精准的医疗，有助有家族病史的病人，进行有关胚胎植入前的基因诊断。

另外，团队亦比较了四个受先天结构异常影响的胎儿 RNA 测序数据与既定基线，以检测潜在的异常值。研究亦进一步证实了在所有受影响的胎儿中，可以在与相应先天结构异常相关的基因中识别出异常值，协助医护人员诊断。