【罕见病配音员．上】突然失明、日吃过百粒药丸　全球仅3个病例

22岁的淇淇是一位乐天的女孩，访问时特地穿著喜爱的裙子，抱著喜爱的狗公仔，健谈而且不害羞，随时也可声演几句卡通片对白。她梦想当个配音员，正在创作一些故事，其中《我的早午晚三餐》，诉说的是她每天吃过百粒药丸的真实故事。
12年前，恶梦突然来袭，淇淇一夜间失明，突然全身抽搐。从此她每天至少吃过百粒药丸。药物又使她走路不稳，出入也得依靠轮椅。病发初期，淇淇和家人一直不知病因，5、6年后才知道是患上罕见病——22岁的邓珮淇是全港唯一，也是全球3个确诊“粒线体基因突变”的病例之一。
摄影：黄宝莹

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一夜间陷入黑暗

10岁那年，淇淇一家跟姨姨烧烤后，突然感到头痛、作呕，回家打算睡觉休息。怎料，半夜醒来突然就看不到。这些事，淇淇都已记不起。病发初期，淇淇差不多每半年就会抽筋一次，妈妈说：“好惊㗎，佢一抽筋会反眼，跟住就成身抽搐，但系佢又识应你。”连医生也说过，淇淇很有可能过不了21岁，父母顿时不知所措：“老公同我就好似癫佬、癫婆。吓？唔系啊？佢而家11岁咋大佬。”

世界突然陷入黑暗，淇淇说过想开窗跳楼，父母急忙锁起家里的窗。昔日“吱吱喳喳”、喜爱唱歌、看卡通片的淇淇变得沉默，爸爸时常独自留在厨房，热闹的家顿时安静得令人窒息，妈妈说：“（淇淇）成日坐埋系梳化唔出声。𠮶时屋企静晒，一家人好似分开晒坐。”

曾徬徨求医被骗财　5年后方知病因 

由于医生说不出淇淇突然失明、四肢抽搐的因由，这个病如无名的恶魔缠绕著她。父母为了女儿，徬徨地查探医治淇淇的方法：“周围揾睇吓系咪真系冇得医。啲人话系咪撞邪啊？拜神又去过，真系俾人呃好多钱。”有人介绍他们，某时某地上车，下车后再找“隐世师傅”为淇淇“医命”。这些“师傅”的对白和“法力”千篇一律，不外乎“唉！咁迟先嚟㗎，我同你医命”，之后开天杀价“9万6啦！”父母表明没有这么多，师傅大法慈悲，由9万多愿意减至9百多也照收无误：“咪畀扎香你，你跪喺度，佢喺度噏，噏完就插喺度。”这个世界，总有人拿别人的绝望来赚钱。

妈妈是基督徒，无计可施，人慌了，心灵软弱，为了淇淇也入庙拜神，只盼有一丝机会能令淇淇康复：“啲人话，你基督徒都去，大佬你都要试吓㗎啦。”然而，奇迹始终没有发生，一家人无处求助，只有徬徨。

24亿人　只有1人命运与淇淇相同

直至5、6年前，淇淇才确诊患有“粒线体基因突变”，属罕见病一种。全球只有3个确诊案例。全球约有74亿人口，即24亿人里才有一人的命运与淇淇相同，能体会她的生活。粒线体遍布全身，也是身体细胞产生能量的地方。粒线体出现缺陷，有机会影响不同器官，按著不同类型的粒线体疾病会出现不同症状，例如抽搐、皮质性视盲、心肌肥大、视网膜病变、半身瘫痪等等。

每天吃过百药丸、四肢协调变差、失去触感

看不见以后，淇淇转至视障学校读书，学习使用白杖、读点字。眼见同学纵然看不见，依然活得自在：“见到佢哋咩都做到，全失明都可以打爆机，点解我唔得呢？”淇淇开始接受了自己失明，适应新生活，发现配音的兴趣，用录音带记录创作的故事、模仿卡通人物。随著中医的针灸治疗，淇淇的视力由全失明恢复至弱视。

然而，弱视不是最绝望。

在淇淇的家里几乎所有角落，都有多啦A梦的摆设。大概多啦A梦象征盼望，她最想要甚么法宝？“我想要随意门同埋竹蜻蜓，因为咁就唔使行。”她这样说，因为她渐渐不再走动自如。

及至中四，久未全身抽搐的她，突然再抽搐，医生加重她的药量。现在，淇淇每天吃过百粒：“有72粒好似子弹咁大粒（妈妈：好似必理痛咁嘅）变成粉沟水就饮，同埋另外有40几粒个啲细嘅药丸。”淇淇说起这百粒药丸，还是一把乐天的声调。这些药为了防止抽搐，随之而来的副作用却令淇淇的四肢协调变差，走路无法控制双腿平均踏步，每一步都只能用力踢前，扶稳才能走动，外出要以轮椅代步；手指触感变弱无法读点字，接过记者卡片时，她用力捏著才觉实在。

他们唯有再调整过来，在家里安装扶手和感应器；自动亮起洗手间的灯光，让淇淇能自行去洗手间。每次抽搐，淇淇就要立刻送院治理，因此妈妈每晚都睡在淇淇身边。抽搐前的征兆是一边手感觉软弱无力：“如果佢话成晚冇力，𠮶一晚我一定唔会点瞓。”

因为多啦A梦，淇淇一直渴望到日本，但她也深知是不可能：“以前未有病嘅时候未去过，而家又唔敢搭飞机。去到𠮶边病发，唔知佢地识唔识医。”  

从没想过能实现的“我的志愿”

除了到日本一游，淇淇有三个不太可能达成的“我的志愿”：消防处文员、宠物护理员和配音员。说是不可能，因为淇淇知道自己升不了大学，学历不足当文员。揸笔不行，照顾动物呢？淇淇说，以前还看到街上的流浪猫狗时，就希望可为牠们梳洗、照顾牠们：“等佢哋可以靓靓仔仔咁出街。”纵然喜爱小动物，淇淇知自己看不清，可能会无意伤害到牠们；这几年里，学校的老师和社工也曾经联络过不少宠物照顾所，“佢哋都会讲话，佢睇唔到，惊啲动物咬佢，避唔到。”

家里不能养宠物，她还有一只狗公仔Coco。访问期间，淇淇抱著心爱的Coco不放：“除咗做功课、食饭之外，大多数时间都系揽住，唔系就摆系自己隔离，瞓觉坐返喺𠮶度。”淇淇爱锡Coco，它在家里也有专属的位置。

剩下的志愿，似乎也是难以实现。虽然淇淇喜爱模仿不同角色的声音、作故事，制作成录音带，但她也知道自己看不清，无法自行阅读稿件、对口型，离梦想依然很远：“所以都无谂过自己会做到。”纵然淇淇生活得不容易，她也没有怨天尤人，表现得坚强、乐观；她不觉自己与病魔搏斗，反觉是身体的一部分。她说，现在已经没有觉得自己不幸，感恩自己仍能清晰说话。

现在就读中五的淇淇，曾不知毕业后能往何处去，妈妈也不敢抱期望，大抵也是轮候展亮课程、庇护工场。或许上天不忍埋没她那响亮、活泼的声音，迪士尼动画片里一句“闪电王麦坤”的呐喊声，将他们的家庭从悲伤的深渊拯救出来，淇淇终于踏上了配音员之路。后文再续。

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