生活不便受尽歧视　侏儒症患者家属成立基金会　支援同路人

骨骼发育异常泛指骨骼生长不正常，亦即侏儒症，每一万名出生婴孩中，有大约1至3名患有这病，属罕见疾病，大多由基因突变产生。侏儒症患者及其家人不但面对肢体缺陷带来的挑战，更要工作及生活的困难及歧视。在2014年由侏儒症患者及多位港大教授和医生，成立了“小而同罕有骨骼疾病基金会”（Little People of Hong Kong），让更多人认识侏儒症，减少歧视。摄影：林若勤

香港大学儿童及青少年科学系临床副教授钟侃言指侏儒症种类超过 300种，“最常见的是软骨发育不全症，亦即洛洛的病症，患者四肢短小，根据医学文献资料显示，成年男性身高约为130cm，而女性则为125cm，而外国的统计数字，每二万名出生婴孩中，有一名，而Jayden（JJ）患的则是MOPD II型原生侏儒症，全球只有约50宗同类个案，香港目前只有JJ一个病例，其他还有玻璃骨及成骨发育不全症等。”钟教授指病因多是基因突变，由于在怀孕初期胎儿征状不明显，孕妇很多时也未能透过产前检查发现胎儿患上侏儒症，包括唐氏综合症产前筛查或其他验血的测试，很多时要在怀孕20后才有较明显的病症，加上超声波产检会受胎儿的胎位变化而有差异，所以未能百分百确诊。

侏儒症患者因为身体的问题，除了会在生活上带来不便，更需要面对旁人奇异的目光，香港过往一直没有一个正式组织支援患者及其家庭，3年前，侏儒症患者Nathan母亲Serene，与多位港大教授和医生成立“小而同罕有骨骼疾病基金会”（Little People of Hong Kong），目的是协助患罕有骨骼疾病的人士克服患病带来的挑战，从而帮助他们过独立及有意义的生活。

“侏儒症患者在整个成长阶段，都会遇到不同的问题，由出生至儿童阶段，要面对确诊的问题，并需到多个部门覆诊。适龄入学后，或会被学校拒收，儿童患者在学校更有机会受同学嘲笑甚至欺凌，到成年后就要面对就业困难。我们成立的目的，主要是建立病人支援小组，定期举办活动, 加强患者及其家人身心健康，助他们融入社群；向大众灌输骨骼发育异常的知识，如到学校及各媒体讲解有关疾病的成因，加强社会对患者的接纳。”Serene说2014年成立初期，基金会只有3个家庭成员，发展至今天已经有50多个家庭及成人患者加入，Serene期望透过基金会可支援同路人。

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