生活不便受尽歧视　侏儒症患者家属成立基金会　支援同路人

骨骼发育异常泛指骨骼生长不正常，亦即侏儒症，每一万名出生婴孩中，有大约1至3名患有这病，属罕见疾病，大多由基因突变产生。侏儒症患者及其家人不但面对肢体缺陷带来的挑战，更要工作及生活的困难及歧视。在2014年由侏儒症患者及多位港大教授和医生，成立了“小而同罕有骨骼疾病基金会”（Little People of Hong Kong），让更多人认识侏儒症，减少歧视。
摄影：林若勤

香港大学儿童及青少年科学系临床副教授钟侃言指侏儒症种类超过 300种，“最常见的是软骨发育不全症，亦即洛洛的病症，患者四肢短小，根据医学文献资料显示，成年男性身高约为130cm，而女性则为125cm，而外国的统计数字，每二万名出生婴孩中，有一名，而Jayden（JJ）患的则是MOPD II型原生侏儒症，全球只有约50宗同类个案，香港目前只有JJ一个病例，其他还有玻璃骨及成骨发育不全症等。”钟教授指病因多是基因突变，由于在怀孕初期胎儿征状不明显，孕妇很多时也未能透过产前检查发现胎儿患上侏儒症，包括唐氏综合症产前筛查或其他验血的测试，很多时要在怀孕20后才有较明显的病症，加上超声波产检会受胎儿的胎位变化而有差异，所以未能百分百确诊。