难忘的圣诞节

圣诞节刚刚过去，眼见很多家长趁节日带宝贝们四出外游感受圣诞气氛，又送上各式各样圣诞礼物，欢欣满盈；但幸福非必然，每逢“大时大节”，我都会想起仍留在医院的病人，尤其一班小孩子。

撰文：医院管理局联网服务总监邓耀铿医生

最近，我很感恩见证一位小宝宝终于不用再频密往返医院接受药物治疗。男婴早前接受了医管局首次引入的基因疗法，接受一剂药物注射后，便不用再定期返回医院接受治疗。今年圣诞是男婴人生中第一个圣诞节，相信他与父母刚度过了最温馨而又难忘的节日，我也实在很替他们感到欣慰！

我说的基因疗法，是针对脊髓肌肉萎缩症的疗法。医管局已成功申请将有关药物“阿哌奥诺基”纳入“关爱基金极度昂贵药物”项目资助范围，为患有脊髓肌肉萎缩症的婴儿及其家人带来了新希望。

脊髓肌肉萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，特征是脊髓和脑干下方运动神经元持续衰退，肌肉会变得无力和萎缩。受影响的病童会在运动，甚至吞咽、饮食和呼吸方面逐渐出现困难。最常见的脊髓肌肉萎缩症可分为一型、二型、三型，而四型则不太常见。当中，以一型最为严重，病童在没有接受治疗的情况下，一般存活率是两年以下。

今年初，男婴出生两星期已确诊脊髓肌肉萎缩症最严重的一型；一个月大时，他的肌力已明显较一般同龄婴儿弱，甚至无法举起手脚，那时开始在玛丽医院定期接受“诺西那生”药物注射治疗。软糯的小小身躯要定期接受脊髓注射药物，父母内心有多痛，实在不足为外人道。

经医管局与政府及香港大学团队等共同努力下，我们首次引入脊髓肌肉萎缩症基因疗法；原理是将带有SMN基因的无害病毒载体注入患者体内，让基因发挥正常功能，改善患者活动能力。

今年十一月，男婴十个月大时，在香港儿童医院接受了基因疗法，是全港首位接受脊髓肌肉萎缩症基因疗法的患者。医护人员以静脉注射方式为男婴施以新药物阿哌奥诺基，过程一小时左右。现行用于治疗脊髓肌肉萎缩症的药物包括注射药物“诺西那生”及口服药物“利司扑兰”，使用这两种药物的患者均需要长年累月定期接受治疗，但基因疗法只需要一次性用药，对患者绝对是好消息！

男婴接受治疗仅两星期，小小的双手肌力已大有进步。香港儿童医院亦为男婴安排每星期覆诊，监测他的身体状况。目前男婴情况稳定，身体活动能力进展良好，可说是最好的圣诞礼物！

随着医疗科技进步，现在市场不时出现新药物用于治疗各种疾病。我们很明白病人和家属对引入新药的急切期盼，希望能早日于香港使用这些新药物治疗他们的疾病，包括各种罕见病。

医管局一直十分重视为所有病人，包括不常见疾病患者，提供可持续、可负担的适切治疗和护理。医管局目前透过政府提供的经常拨款、撒玛利亚基金和关爱基金医疗援助项目支援有需要的病人接受药物治疗。医管局会继续密切跟进新药物的研发和医学实证，透过适当机制，由专家定期评估新药，并会与持份者，包括病人组织等保持沟通，以及与药商进行磋商，务求以公平有效的方式运用公共资源，让更多病人可以尽早获得安全和有效的药物治疗。

《香港01》“01医务所”与医院管理局合作，逢星期三刊登由医护人员撰写的专栏《园游。杏林》。

“杏林”出自三国时代名医董奉的故事，后世以“杏林”称颂医护，数位来自医管局的杏林中人带领看倌园游杏林大观园，透过文字细数杏林人、杏林事，分享个中点滴缘由。