调查指港每67人有1人患罕病　患者叹申请资助困难　求医奔波无助

港大最新研究发现，本港每67人中就有1人患有罕见疾病。香港罕见疾病联盟呼吁政府尽快制订罕见病定义及投放更多资源于罕见病的确诊，同时设立罕见病药物的审批机制。今年26岁的陈嘉敏是罕见病患者的其中一员，至今仍未确诊病因，令她申请政府资助倍加困难。

患者求诊　占医管局医疗费用16亿

香港大学最新研究发现，本港每67人便有1人患罕见疾病，占香港人口约1.5%。研究根据患者涵盖在医疗纪录资料库中能确认的467种罕见疾病，深入分析在2015年4月至2016年3月的公立医院入院纪录，发现与罕见病有关的入院个案占该年度医管局整体入院个案数目的3.2%，所耗医疗费用近港币16亿元。

原本从事特殊儿童培训及照顾工作的陈嘉敏是罕见病患者。三年前，当时23岁的嘉敏首次发病。她回忆发病一刻，突然双脚无力，于是到急诊室求诊，但经过医生一系列的诊断，至今仍未确诊病因；她的身体技能逐渐退化，如今听力受损，右眼剩余一成视力、双脚无力要靠轮椅代步、心肺功能亦受损。

奔波港九新界五医院治疗

因无法确定病因，令嘉敏常常需要奔波在5间医院求医，这对于嘉敏而言是一大难题，“港九新界都有去，每一科都在不同的区域。”求医的路程，往往每次需花三、四小时。有时发病到急症室求医，还需要经过繁复程序才能找到原本负责诊断她的医生，“初初好无助”，但又只得感叹，“这是没办法的一件事。”

由于无法确认病因，嘉敏申请政府援助的路上一直“兜兜转转”，试过申请资助购买视力障碍所需的太阳眼镜，超过一年才获批；亦试过申请资助填写病因时，被指病因不充分，“不够完美”。她因病失去工作能力，只能领取综援，坦言生活费高昂，如无有心人的支持，难以负担生活中必须使用，如价值十几万的轮椅，更不用说每月因病产生的过万生活费。

罕盟：确定罕病定义 加快确诊 设立审批机制

罕见疾病联盟（罕盟）向政府提交施政报告意见书，要求政府尽快与持份者共议并制订符合本地实情的罕病定义，并可仿效内地政府制定罕见病目录。同时，罕盟要求政府投放更多资源于罕见疾病的确诊。

罕盟理事及李嘉诚医学院儿童及青少年科学系临床副教授钟侃言表示，有超过8成罕见病和基因遗传有关，基因检测的技术亦不断进步，有助罕见病的确诊；但现时医管局未有设立临床遗传职系，如顾问医生，临床医生等，令患者长时间未能确诊，延误治疗。他指若能成立临床遗传专科职系，有助罕见病的诊断，包括令检测仪器及实验室配套等更为集中，医生累计更多经验，则有助罕见病病患得到及时治疗。

一直关注罕见病的立法会议员张超雄表示，医管局的药物审批制度以“成本效益”为原则，令罕见病一直处于次要位置。罕盟要求政府增设罕药审批制度，无须经由医管局“药物建议委员会”等固有程序改由具相关临床经验的专家小组评审罕见病药物。