儿科医学院筹设遗传科培训新血　5年后遗传科医生有望倍增

香港大学医学院儿童及青少年科学系临床副教授钟侃言是其中一位熟悉罕见病的专家。他透露，海外专家去年来港了解师资、研究基地的各项水平，并批核了可作为训练中心的地方，分别是香港大学儿科学系，医院管理局港岛西医院联网，包括玛丽医院、大口环根德公爵夫人儿童医院、赞育医院，以及卫生署医学遗传科，让受训医生同时有医院层面及诊所层面的经验累积。

卫生署医学遗传科是受训基地之一

受训医生将由五名本港遗传科“元老”(grandfather)带领，钟侃言是其中一位。钟表示，有兴趣注册为遗传科的医生，需要先考取儿科专科资格，再到港岛西联网医院及卫生署接受共三年遗传科训练。包括在临床和实验室接受培训和实习，涉猎儿科基因学、细胞遗传学、分子遗传学、生物信息学或代谢遗传学、代谢医学、产前遗传学等知识。完成受训及考核的医生便可注册为遗传科医生。今年5月会开会商讨培训工作细节。

培训基地之一的卫生署医学遗传科，1981年成立至今已37年，提供遗传病诊断、辅导及预防的服务，而治疗交由其他医生，不同疾病由不同专科医生跟进。

另一名“元老”、卫生署医学遗传科顾问医生卢辉文接受《香港01》访问，目前卫生署有两名医生可能加入受训。“现时卫生署医学遗传科有六名医生，部分有儿科、公共卫生学的背景。”

根据2015年资料，卫生署医学遗传科87.5%个案是由医管局转介，当中59%是儿科，22%是妇产科，14%是内科。每年遗传科接获约1,500个新症，六成是儿童。儿童个案当中有15%至20%获得“遗传诊断”，即证实与遗传有关，部分病因是染色体异常、单基因遗传病等。

遗传病要解决诊断难关

卢辉文在1991年加入医学遗传科，27年来见证变迁，他指以前较多患严重先天缺陷的婴儿，后来因为产前检查普及，当验出有缺陷的胎儿，有些夫妇会选择中止怀孕，现时感觉上较少有严重缺陷的婴儿出生。他指出，卫生署1990年代引入分子遗传学的化验技术，2014年更引进次世代测序仪器，提供全基因分析，能够检测出的疾病亦增加。

面对无穷无尽的遗传病

被问到工作的意义，卢辉文指很多时候医学遗传服务是预防性医学，面对的东西是无穷无尽的遗传病，首先要解决诊断的难关，有些病要经年累月才能诊断到。

他强调，不是所有疾病都找到病因，但有先进技术后，诊断的时间能够缩短，十多年前跟进的病人可能病因不明，陆续找到答案，例如肌肉营养不良的疾病，相关基因有几十个，“以前要逐个分析，基本是不可能做的事。”

卢辉文预计，医学遗传科在2019年第三或第四季搬往儿童医院，届时不但提供门诊服务，有需要时亦可以到病房评估，能够与医管局的其他专家更好地合作沟通。

钟侃言则补充谓，新一批遗传科医生诞生后，期望毕业生有更多工作机会，举例指医管局在职系架构上，能否提供明确晋升机会，以吸引医生加入行列。他对遗传科医生培训感到乐观，如果每年有两名儿科医生加入受训，4至5年后遗传科医生将可倍增。

不想靠哭诉抗议　换取药物资助

究竟支援罕见病的政策如何走下去？钟侃言坦言，医疗资源需要顾及常见疾病，也需要看地区发展。被问到就罕见病订立定义，他认为有益处。他解释，当病人知道是否属于罕见病，会减少就资源分配的争拗，但并非“定咗（定义）就可以，一步一步来”，究竟依据什么标准，需要理性讨论，不是“一刀切”。

那么政府是否要就罕见病定义作公众咨询？钟侃言称现时已有相关讨论，例如当培训的医生数目增多，较多人接触到罕见病治疗及跟进，而病人组织亦在商讨，为自己的疾病争取权益。他坦言，“要时间机遇，不同角度出一分力”，要有成熟契机，“冇土壤，做不到”，强调不是清单，完成1至10就做到。

香港结节性硬化症协会主席阮佩玲强调，不想病人及家属每每需要走到特首办公室敲门、哭诉、抗议，药物资助才获开绿灯。

她形容如今的港府，对于罕见病的态度只觉得要花很多钱，是“冇统计、冇数字”，没有认真面对事情。罕见病政策要走前一步，她最希望政府首要为罕见病设立定义，并建立病人资料名册、做好诊治及培训医生，“冇政策，病人一路流离失所”。

上文刊载自第109期《香港01》周报（2018年4月30日）《只见树木 未见森林　罕见病患者求医路仍漫漫》。

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