【罕见病在台湾．一】诊断技术落后推动台湾立法　香港却遥遥无期

“我儿子把他最珍贵的生命奉献给人类。”台湾一名罕见病患者母亲陈莉茵，落泪忆述小儿子12年前被误诊和猝死经历，指当地对罕见病支援匮乏，于是在1999年牵头成立病友组织，过去18年成功推动罕见病立法、新生婴儿代谢病筛查等。莉菌小儿子的牺牲，为现在的患病带来更完善的政策。反观邻近的香港，今年罕病患者池燕兰之死激起社会舆论，但仍未能促使政府为罕见病立法定下框架。未来香港是否能成为更关顾罕见病患者的社会？我们能否借鉴台湾的经验呢？

误诊错过治本机会

2005年8月14日星期日早上，吴秉宪，21岁，猝死在家中书桌上。过世一年后，才找到真正病因。12年过去，台湾罕见疾病基金会创办人陈莉茵，接受《香港01》访问时，仍忍不住落泪，诉说上世纪80年代，秉宪发病时台湾未有罕见病诊断技术，即使大洒金钱远赴美国接受诊断，最后还是被误诊。

直至儿子猝死后，遗体样本和全家抽血送到美国、香港进行基因检测，一年后才确诊是全球第4例、第3个死亡的“原发性肉碱缺乏症次发尿素循环NAGS酵素缺乏症”患者，惊觉儿子自5岁开始所接受的治疗，都是徒劳无功，错过服治本药物的机会。

推动立罕见疾病法　每年补助金额逾10亿港元

秉宪无法获诊断，叫陈莉茵矢志为台湾下一代争取改革，于1999年牵头成立罕见疾病基金会，翌年透过民间募捐，补助低收入户和原住民接受新生婴儿26种代谢病筛查，至今超过10万名新生婴儿受惠，补助超过2800万元台币（约726万元港币），平均每筛查54位原住民就发现一名患代谢病婴儿。数据有目共睹，促使当地政府2005年起为新生儿筛查11个种代谢病，从零做到现时99.5%筛检率。

基金会并促请当地2000年实施《罕见疾病防治及药物法》，至今公告218种疾见病，共1.4万名病友，去年（2016年）就罕见病的健康保险总额为45.9亿元台币（约11亿元港币），约为全台湾30%罕见病病患支付医药费；政府并就病人所需器材、营养品等，去年补助了1.11亿元台币（约2880万元港币）。

本港代谢病筛查计划迟台湾十年

回望香港，今年4月结节性硬化症患者池燕兰哭诉政府对患者所需药物支援极少，最终离世一事引起社会对罕见疾病广泛关注，但未有助推动港府为罕见疾病立法订框架。港府多次对外宣称国际间对罕见病没有一致的定义，而采“拖字诀”。早前罕见病患者周佩珊向特首林郑月娥提交请愿信，要求为病人引入所需药物，至今有关药厂未将药物引入香港。

本港初生婴儿代谢病筛查先导计划亦较台湾迟10年出现，甚至至今全港亦只伊利沙伯医院、玛丽医院和威尔斯亲王医院，3间医院提供相关服务，何时落实至所有公立医院仍未有确切日期。

每个人都有几个基因缺陷，随机遗传给下一代，所以罕见疾病不是你家、他家的事，是我们大家的事。帮助罕见疾病病患就是帮助大家的下一代。

台湾病友组织继续马不停蹄　持续争取改革

儿子患病却打开台湾20年病友争取之路，陈莉茵说，台湾医疗的遗传科和基因医学从无到有，现在能很早诊断出患者，给予适当药物和营养品，避免患者变成智障或残障，让他们有尊严地活著。陈莉茵哭诉，“我儿子就是在基因战争的沙场上，奉献上生命；那我奉献了我最致爱的儿子。”

但台湾仍有不少病患者，所需的药物未被纳入补助，陈莉茵对此非常不满，将继续推动政策改善，她认为“资源是我们不得不讨论的议题，但绝对不能把它当作前提，应该要看到需求，将资源用在刀口上。”