庞贝氏症｜肌肉疼痛、走路变慢愈来愈无力？婴儿老年人都可能发病

“医师，我先生很会打呼，不过最近他的打呼声都会中断，停顿好几秒才又开始呼吸。”陈女士仔细描述先生睡觉的状况，“早上起床的时候，他都会抱怨头痛，而且很容易打瞌睡。”
“还有其他不舒服吗？”医师问。“他的体力也有变差，走路、爬楼梯都比较慢，经常肌肉酸痛，偶而还会跌倒。”陈女士说，“有医师觉得不对劲，请我们进一步检查。”

肌肉疼痛、体力变差、睡眠呼吸中止等症状看似无关，但是可能源自同样的问题，台湾林口长庚纪念医院神经内科医师黄锦章教授表示，“庞贝氏症”是一种遗传性代谢疾病，会让全身肌肉细胞遭到破坏，而愈来愈没有力气。如果没有及时接受治疗，患者将渐渐无力呼吸，愈来愈喘，最后会需要长期使用呼吸器维生。

什么是庞贝氏症？

庞贝氏症（Pompe Disease）是种代谢性疾病，又称为及肝糖储积症第二型或酸性麦芽糖酵素缺乏症，属自体隐性遗传疾病。由于第17对染色体上的GAA基因有缺陷，使患者体内缺乏GAA酵素，而无法分解肝糖。在台湾，新生儿的发生率大概5万分之一，晚发型庞贝氏症的发生率约为2万分之1。

“我们的身体会将肝糖储存在肌肉细胞里，等到有需要的时候，细胞里的溶小体会将肝糖分解为葡萄糖。”黄锦章教授解释，“缺乏GAA酵素时，肝糖会大量堆积在溶小体内，而渐渐对肌肉细胞造成伤害，使患者肌肉愈来愈无力，逐渐进展到心脏无力、呼吸衰竭。”

庞贝氏症有两种型别（按图看清👇👇👇）

庞贝氏症可分成婴儿型与晚发型，婴儿型庞贝氏症在出生几个月便会出现症状，病程进展较快，黄锦章教授解释，常见表现包括肌肉无力、心脏肥大、肝脏肥大、舌头肥大、呼吸困难等，多数患童会在一至两年内死亡。

晚发型庞贝氏症，是超过两岁以上才发病，从儿童到老年都可能发病，病程进展较慢，黄锦章教授说，通常是从躯干、下肢开始出现肌肉疼痛和肌肉无力，活动时比较疲倦，然后有吞咽困难、呼吸较喘，部分患者有睡眠障碍。

晚发型庞贝氏症的诊断比较困难，从发病到确定诊断大概六至十二年，黄锦章教授说，因为庞贝氏症较罕见，肌肉无力的患者不容易及时确诊，而出现永久性伤害。根据研究，愈晚被诊断、愈晚使用药物处理，就有更严重的永久性伤害，患者可能会需要长期仰赖呼吸器维生。

遇到哪些状况要想到庞贝氏症呢？“例如不明肌肉酸痛、行动走路较无力、常常跌倒、走路的模式改变、没有办法爬楼梯，或是脊椎侧弯等。”黄锦章教授提醒，“庞贝氏症患者常有呼吸中止症，睡觉的时候打呼声会中断，过一阵子才又继续。呼吸中止症会造成患者缺氧，可能在起床的时候感到头痛，因为睡眠品质很差，白天容易嗜睡、精神不继。患者的肠胃道肌肉也受到影响，可能造成进食、吞咽困难。”

“我们也可以请患者做六分钟行走测试，看看他能够在六分钟内走多远。”黄锦章教授说，“并透过病史询问，能够了解症状发生的时间有多久。”

怀疑庞贝氏症时，可以抽血检查。黄锦章教授说，现在已有快速简便的诊断方法，透过抽血滴在滤纸片上检查，评估GAA酵素的状况。如果发现异常，便会进一步做基因方面的检查，以确定是否为庞贝氏症。

确诊为庞贝氏症怎么办？

肌肉遭到破坏后，肌耐力会变差，且可能出现挛缩，除定期酵素介入外，复健科医师、物理治疗师、职能治疗师也会根据病况设计合适的运动处方，帮助维持肌力、心肺功能，必要时也可以使用各种辅具。

由于庞贝氏症患者的咀嚼、吞咽、消化功能都会受到影响，务必留意营养补充，每天要摄取足够的蛋白质、卡路里、维他命，以免因为营养不良而愈来愈虚弱。当呼吸肌失能时，可以使用呼吸器来辅助，“庞贝氏症就跟高血压、糖尿病一样，需要长期治疗控制。”黄锦章教授强调，“早期诊断、早期介入，非常关键。从这几年的经验看起来，目前的临床处置能够延缓恶化的时间，维持身体机能，让患者拥有相对正常的生活”

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贴心小提醒

晚发型庞贝氏症的初期症状较不明显，大家要提高警觉，黄锦章教授说，当脊椎肌肉受影响时，患者的头会下垂；当下肢肌肉受影响时，患者可能在蹲马桶后，站不太起来；当躯干肌肉受影响时，患者就不太能做仰卧起坐，需要先侧身，用手臂的力量把身体撑起来。

如果有观察到这方面的问题时，可以至神经内科就诊，黄锦章教授说，可能导致肌肉无力的原因很多，需要仔细地鉴别诊断，才能及早发现、及早治疗！

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【本文获“照护线上”授权转载，原文：肌肉疼痛、走路变慢、越来越喘，破坏全身肌肉的庞贝氏症，医师图文详解】

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