【罕有病】医生告知女儿病情转差　夫妇决定载爱女单车环岛游

初为父母，最紧张又兴奋的相信是由医院接BB回家的时候，但对于台湾妈妈Eva来说，却只有紧张和担心，因为初生的女儿芊羽在离开妈妈的肚子不久，就要被救护车送往另一间医院，小小的身躯插满了喉，后来更被确诊患上罕有病非酮性高甘胺酸血症（简称NKH）。

Eva哭过伤心过后，与丈夫积极面对，跟芊羽勇敢的走下去。可惜最近医生告知女儿的脑部萎缩情况严重，夫妇两人听后虽然伤心，但却有另一想法，决定展开环岛游，踩单车载着女儿由苗栗竹南西滨一直往南走，完成一家人的梦想。

“我们决定趁还可以带她出去，还有体力可以做有挑战的事⋯⋯就去做！”Eva说。

（图片获芊羽妈妈Eva授权转载）

“为什么是我？！我做错了什么？？以后怎么办？”

4年前当Eva知道女儿患上这个罕见的疾病，当时她脑海里只有一堆问号，但细心想，女儿的病及日后的治疗也是很漫长的，她必须勇敢面对，也想到女儿正在坚强的为自己奋斗，也要成为她坚强的妈妈。

拥有芊羽我真的觉得，她带来的使命，不单单是教育我的家庭，她也教育了我的亲戚及朋友的家庭，也或许教育了无数的家庭⋯⋯

Eva两夫妇不时带女儿到台湾不同的地方游玩，早前更曾到首尔旅游，他们更在facebook开设了专页“芊芊小羽”，分享女儿日常生活的点滴，同时希望让更多人认识罕有病，减少社会的歧视。

什么是非酮性高甘胺酸血症

非酮性高甘胺酸血症（Nonketotic Hyperglycinemia）会分为新生儿及晚发病型，新生儿的个案在出生时很正常，但不久后（通常很少超过48小时）神经症状就会出现且迅速恶化例如肌肉低张力(muscle hypotonic)、摩洛试验低反应(depressed Moro response)、癫痫(seizure)、窒息(apnea attack)、嗜睡(lethargy)或昏迷(coma)。大部分的个案会在几星期内死亡，过了这段时间仍存活者，则有严重心智运动发展迟缓的现象。

除此之外，也可能有各类型的抽筋发作，从肌阵挛性癫痫至大发作性的癫痫等都可能发生，也较常见打嗝的情况。新生儿期会有很明显的肌肉张力低下，之后会逐渐变成肌肉僵直。 在台湾根据近年统计，约有10多位患者。而在香港未有患者的统计，找到的资料也相当少。

（部分资料来自台湾财团法人罕见病基金会）