天使综合症病征婴儿阶段不明显　港每年3至5宗新症　未有根治方案

艺人郑俊弘与何雁诗接受媒体访问公开儿子诊断患上罕见遗传病“天使综合症”(Angelman syndrome)，惹来社会对该病关注。根据香港天使综合症基金会的资料，近五年香港每年会有3至5个新增确诊病例，由于发展问题在婴儿早期并不明显，故一般会去到两至五岁才会确诊。

儿科专科医生彭立欣指出，现时无创产前检测中的微缺失筛检分析，会检验婴儿有否患上天使综合症，惟检测准确性亦非百分百，故有可能部份患者未必能在怀孕期间已检测出来。她续指，大部份天使综合症个案属于偶发性，代表它发生在没有家族史的病人上。

天使综合症(Angelman syndrome)以最先归纳出此症的英国儿科医生Harry Angelman命名。郑俊弘与何雁诗在受访中提到，两岁大儿子确诊罕见遗传病“天使综合症”，并指在何怀孕期间有定期进行各项产前健检，惟未有发现潜在问题，随著儿子成长，发现其发展进度明显比同龄孩子慢，故在儿子1岁半带去专家评估，确诊患上罕见遗传病“天使综合症”。

根据香港天使综合症基金会的资料，“天使综合症”是因第十五条染色体的UBE3A基因缺失或异常基因表达引起，而据卫生署辖下医学遗传服务的资料显示，本港约有50个患者，而近五年香港每年都会有3至5个确诊病例。

由于发展问题在婴儿早期并不明显，故一般会去到两至五岁才会确诊。一般而言，所有“天使综合症”患者都有严重的发展迟缓，经评估后多被界定中度至重度智障级别，而在在语言表达方面相当低，只能用眼神、点头微笑或大一点能用少许动作示意。

患者主要病征包括：

• 发育迟缓，严重功能障碍

• 运动或平衡障碍，通常会出现共济失调和／或肢体震颤。

• 独特的行为：频繁笑声／微笑；显露开心的神态；容易兴奋的性格，往往举高手并作出拍打或挥手动作；过度动作的行为

• 语言障碍

据基金会的资料指出，目前尚未有针对根治天使综合症的治疗方案，但现时已有相关药物的医学研究进行中。港大医学院内科教授、脑神经科医生张德辉表示，暂时未有特效药可以治疗天使综合症，惟同意如及早可以确诊，对小朋友的发展较好。

不影响患者心脏机能及呼吸　十分依赖他人照顾

他举例指，不少天使综合症的患者或会出现脑痫症，医生可以处方相关抗脑痫药物以控制痉挛情况。此外，不少患者都会出现运动或平衡障碍，及早接受物理治疗及言语治疗都有助改善患者在沟通及行为上的障碍，而家长亦可以知道如何可以更有效去照顾小朋友。他表示，由于疾病不会影响患者的心脏机能及呼吸，故对寿命上没有太大影响，但因为患者十分依赖他人照顾，故如照顾不当，亦会有潜在风险机会影响生命。

由于除天使综合症外，亦有其他疾病会影响小朋友的发展，如何可以及早辨识子女到有患上天使综合症的可能性呢？张德辉指出，天使综合症前称快乐木偶症，原因是此病的患者经常都会笑，好像很关心一样，亦会常常有很多动作，如果子女同时有发育迟缓，加上会经常笑，即有可能患上天使综合症应及早做基因检测。

儿科专科医生彭立欣补充，患上天使综合症出现的发展迟缓比起其他疾病会较全方位，故此会是最早可以发现到小朋友有可能患上天使综合症，因其他病征如面部特征、吞咽困难等问题，可能会在年纪较大时才出现。

她续指，一般而言，小朋友在两岁前都会有不同的发展指标，如两个月颈部肌肉逐渐有力、六个月可以扶住坐下、十至十一个月大可以拉起自己站位等。她强调，每个小朋友的发展速度或有不同，但如果相隔两三个月仍未能达至相关发展指标，则需要检查小朋友的肌肉及神经是否出现异常，再甚是抽血进行基因检测了解。

无创产前检测或可验出　惟准确性非百分百

她提到，无创产前检测中其微缺失筛检分析中会检验婴儿有否患上天使综合症，惟检测的准确性亦非百分百，故有可能部份患者未必能在怀孕期间已检测出来。她续指，大部份天使综合症个案属于偶发性，代表它发生在没有家族史的病人上。