9岁女童缺磷变O型腿　难负担逾百万药费恐断药　盼新药纳药物名册

“因为佢食磷嘅效果唔好，要无了期咁做手术，甚至可能未来要坐轮椅。其实我无谂佢嘅将来，都唔敢谂。”每个小朋友都喜欢跑跑跳跳，惟对于9岁的Laura而言，要行上楼梯已不时感到痛楚，甚至连最喜欢的跳舞亦恐因病情恶化而要暂停。

Laura患有“性联遗传型低磷酸盐佝偻症（XLH）”，磷酸盐较平常人少，故未能矿化骨骼，令到其身高较其他人矮小，双脚亦因承受不到体重而出现“O型脚”。虽然她一直有服食磷酸盐补充剂治疗，惟成效一直不佳，五年内因脚部变型而在做过包括截骨等三次大型骨科手术。

至近月接种针对磷酸盐流失的药物Burosumab，才可以令其体内磷酸盐回复正常水平，惟Burosumab为新药，至今仍未纳入药物名册，药费一年需要100至200万元，对Laura一家而言根本是天文数字，“如果无得打，就要继续食返磷，唔知可以维持到几耐，又要去医院做手术。”

患有“性联遗传型低磷酸盐佝偻症”　骨骼未能矿化

“果时医生系咁话唔使担心，但点会唔担心吖？”Laura在幼儿时走路常常跌跌碰碰，亦经常要扶在墙才能走路，母亲Joyce发现她有异样，故多次去私家门诊求医，惟私家医生仅着她不要担心，认为Laura只是比别人慢学懂走路，直至母亲再三请求，才愿意发转介信介绍其到伊院求诊。

Joyce其后带女儿到伊院求诊，经过一段长时间的诊断后，才确定Laura患有“性联遗传型低磷酸盐佝偻症（XLH）”，即因身体有PHEX基因突变，引致FGF23的分泌及活动水平增加，令大量的磷酸盐排出身体，从而未能矿化骨骼，“𠮶时好惊，个脑系一片空白，系咁谂点解会咁？”

食磷酸盐补充剂无效　双脚承受不到体重变“O型脚”

Laura确诊后一直服食磷酸盐补充剂，惟成效一直不佳，身体一直将服食的磷酸盐排出体内，因此其他同年儿童矮小，双脚亦因承受不到体重而出现“O型脚”，故年仅5岁就要进入手术室接受截骨手术，“当时佢又痕又痛，连大力叫都做唔到。只系身边细细声讲‘妈妈，我好痛’，我又无能为力，只可以陪住佢。”

𠮶时真系好灰，觉得系自己错，唔应该生佢出嚟。成日都喊，觉得唯有死先可以解决问题。

9岁已做三次骨科手术　牙齿生长受病情影响

即使做过截骨手术，亦不代表问题已解决。Laura其后亦因脚部再次变型而要再接受两次骨科手术，连牙齿亦有受到病情影响而牙脓肿要做手术，在近8年来的治疗过程中似乎一直未见到曙光，亦曾一度因要做手术而停学。尽管如此，Laura仍十分坚强，少有因而发脾气，仅是在提起因手术而未能参加舞蹈班时难掩失落，“因为𠮶日我朋友都有去，但我就无得去。”

接种新药反应佳　仅半年免费　自费一年高达200万

直至去年11月接种针对磷酸盐流失的药物Burosumab，Laura的情况才得以改善，磷酸盐终重回正常人的水平。不过相关药物仅为样品试用形式，仅免费提供6个月，其后要再接受相关药物一年则索价近100至200万元。Joyce形容，价钱对于自己一家而言根本是天文数字，没有可能可以负担到，“如果无得打，就要继续食返磷，唔知可以维持到几耐，又要去医院做手术。”

全港料有12名同类患者　药物“治标不治本”

儿科专科医生黄梓慧表示，非正式统计，本港约有12名XLH儿科患者，大多儿童会在2岁前已开始出现佝偻症病征，惟由于此病太罕见，故医生在首次会诊时亦难以确定。她亦指，除下肢出现弯曲等情况外，XLH亦会引致听力受损及肌肉无力等情况，严重者更会出现胸廓肋骨有佝偻症串珠（rachitic rosary）及行动障碍等。

现时治疗XLH患者一般使用磷酸盐补充剂及活性维他命D，惟如长期服用可能会引致高血钙、高尿钙、肾钙化症及肾石与继发性副甲状腺功能亢进症。黄梓慧表示，现时的药物都是“治标不治本”，没有解决FGF23令大量的磷酸盐排出身体的问题。虽然身服食磷酸盐补充剂可以短暂地升高体内的磷酸盐，惟同时亦会升高血磷，刺激体内增加FGF23，形成“恶性循环”，加剧肾耗磷的情况。

卫生署已批准使用新药　惟无纳入医管局药物名册

黄梓慧引述外国的研究指，即使由2岁起长期服用磷酸盐补充剂，至16岁时仍会出现“Ｏ型脚”，而该研究亦发现，研究发现在已有佝偻病变的 XLH儿童患者中，接受Burosumab治疗后有近 9成患者的佝偻症有明显改善，可能令患者毋须接受骨骼矮正手术，而接受传统治疗的患者只有近两成得到改善。研究亦建议对一岁以上的XLH患者，Burosumab应转为一线治疗的药物。

翻查资料，卫生署在2020年批准在香港使用该药物，但两年来药物一直未被医管局纳人药物名册。香港罕见病联盟会长曾建平认为，虽然XLH的儿童患者少，但该病对他们而言有长远影响，认为医管局有能力、责任及道义将相关药物纳入药物名册及安全网，“唔好让一个好好嘅人变成残疾人士。”

医管局：专家委员会仍在评估新药

医管局回复时指，医管局的药物建议委员会会有系统地评估新药物和新适应症，以定期更新医管局的药物名册。药物建议委员会于去年7月开展讨论将Burosumab纳入药物名册的申请，委员会仍在对该药物进行评估。

局方又重申，医管局设有既定机制定期评估新药物和检讨药物名册和安全网的资助范围，作为由公帑支持的公营医疗服务主要提供者，局方重视为所有病人提供适切治疗的同时，亦需确保公共资源运用恰当。局方会继续密切留意不同药物的临床医疗和科研实证的最新发展，听取病人团体的意见和建议，以善用有限公共资源及为最多有需要的病人提供治疗的原则，检讨药物名册和安全网的资助范围。