医管局引入脊髓肌肉萎缩症基因疗法　10个月大男婴成首名受惠者

大部份脊髓肌肉萎缩症（SMA）患者自小就出现肌肉无力及萎缩，以往只可以使用针剂或口服药治疗，惟相关药物需要长期服用。

医管局今（16日）公布引入“脊髓肌肉萎缩症”基因疗法，只需接种一剂药物则不需再打针，截至今年11月，有一名男婴使用基因疗法，他为脊髓肌肉萎缩症一型患者，亦是全港首名使用相关疗法患者。男婴主诊医生、儿童医院儿童及青少年科荣誉顾问医生陈凯珊表示，男婴接受治疗两星期后“手拎嘢有力咗、快咗”。

医管局联网服务总监邓耀铿表示，相关药物已纳入“关爱基金极度昂贵药物”项目资助范围，料引入药物后每年约五名脊髓肌肉萎缩症的患者可受惠。

男婴11月用药后可更易提高手拿高处玩具　医生引述家属称：拎嘢有力咗、快咗

医管局今公布引入“脊髓肌肉萎缩症”基因疗法，只需接种一剂药物则不需要再打针。截至今年11月有一名10个月大、脊髓肌肉萎缩症一型的男婴已使用相关药物，其男婴主诊医生、儿童医院儿童及青少年科荣誉顾问医生陈凯珊表示，男婴虽然只接受治疗两星期后，惟已见有变化，据家属表示，男婴“手拎嘢明显有力咗、快咗”，而手亦更轻易可以提高拿放在高处的玩具。

药物常见副作用包括发烧、作呕　多个器官出现免疫反应非常罕见

不过，药物并不是没有副作用，她表示，药物常见副作用为发烧、作呕，亦会出现肝酵素高、血小板偏低等情况，而非常罕见副作用则为多个器官出现免疫反应情况。

如为减少相关副作用，她表示，医管局会先为病人进行病毒抗体测试，亦会在未接受基因治疗到接受基因治疗后一个月处方类固醇，以减少出现免疫反应的机会至最少甚至没有。她续指，以此个男婴为例，医院每星期都会检查其肝醇素及抽血，而男婴情况稳定。

男婴母亲盼儿子长大后可以协助同路人

男婴母亲亦表示，感谢医护团队的付出，并感谢同路人一直的帮忙，希望男婴可以平安、快高长大，长大后可以协助同路人，“虽然发展肢体慢唔紧要，最紧要系向前。”

使用基因疗法7.5年后疗效持续存在

医管局总药剂师李成章解释，脊髓肌肉萎缩症是因缺少SMN1基因而令肌肉萎缩，而“阿哌奥诺基”基因疗法正是透过无害病毒载体，将正常的SMN1基因注入患者体内，改善运动神经元等受影响的细胞功能。据研究显示，基因疗法疗效明显，有效改善运动里程碑，使患者能摆脱永久通气(permanent ventilation)的需要；而疗法在使用7.5年后，其疗效持续存在。

用药指引包括半岁或以下婴儿才可使用

医管局脊髓肌肉萎缩症专家小组已经拟定有关临床用药指引，包括6个月或以下婴儿才可使用（7至12个月大婴儿将额外评估）、尚未出现症状或已出现症状及接受“阿哌奥诺基”基因疗法的患者。另外，患者不能同时申请诺西那生或利司扑兰的药费资助。

纳入关爱基金资助范围　料每年约5名患者受惠

医管局联网服务总监邓耀铿表示，药物价钱因仍与药厂商讨，暂不能透露，但相关药物已纳入“关爱基金极度昂贵药物”项目资助范围，如符合资产审查，病人只需缴付。由于药物要在一岁前服用，他料引入药物后，每年约五名脊髓肌肉萎缩症的患者可受惠，大部分为新生婴儿筛查出来的一型及二型患者。

另外，早前有不少脊髓肌肉萎缩症患者批评现时的口服药及针剂药规定患者须为25岁或下的一、二型的患者，变相有部分患者无法用药。邓耀铿表示，一直都有关注相关情况，专家小组会定时审视最新临床医学实证，如有新的证据证明药物对三型或25岁或以上的患者有效就会引入。