2岁女蕊蕊患脊髓肌肉萎缩症　妈妈卢女士辞职照顾：点辛苦都要

怀胎十月，孩子呱呱落地，往后一举一动都牵动父母一生。但若然子女所患的是不治之症，最心痛亦是父母。卢女士育有一名近两岁的女儿蕊蕊，但女儿却被诊断患有“脊髓肌肉萎缩症”(SMA)，她知道时犹如晴天霹雳：“我真系唔识要点做”。经医院的转介，卢女士认识更多的病友后，决心辞工照顾女儿，“点辛苦都要努力落去。”她又期望未来有新药来临：“有心面对就唔会有困难”。

乍看蕊蕊跟一般的幼儿一样，坐在婴儿车中、吃着奶嘴，有时会看着妈妈笑，但原来蕊蕊是患有“脊髓肌肉萎缩症”（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）第二类型，她不可以站立，亦要在协助下才能坐正。

妈妈坚强面对辞职专心凑女

妈妈卢女士坦言，怀孕前并没有做基因测试，到蕊蕊出生后才知道她患有此症：“我当时听到完全唔知系咩病、唔知可以点做，真系觉得晴天霹雳。”卢女士回想起亦一度情绪激动、不住的落泪。

她续指，虽然难以接受，但很快就振作：“因为佢系我个女，点辛苦都要努力落去。”卢女士毅然辞去发型师一职，一心一意在家中照顾女儿，及后在医师的转介下，加入了“脊髓肌肉萎缩症慈善基金”，认识了不少病友父母后始松一口气。

卢女士：比起长期患者我哋系好幸运

“当时见到好多同路人，觉得唔系咁孤单，有啲病友都10几岁，佢哋教咗我好多。”她又提到，基金为蕊蕊提供家居物理治疗，强化了女儿的肌肉和改善了健康状况，加上即将有新药来港令她感受到希望。

“蕊蕊都系两岁刚起步，对比起其他长期有呢个病嘅患者，我哋真系好幸运，依家真系有机会可以见到佢好番。”同时，卢女士亦鼓励其他病友：“只要有心就不会有困难要面对。”

医生呼吁怀孕前可接受基因检测

养和医院脑神经科中心主任蔡德康指，近年医学界开始将基因治疗应用到治疗SMA，新药更是可以为患者补充受损的运动神经原，令严重的患者改善肌肉萎缩的情况、减少并发症，同时亦可以推迟病情较轻微患者的病发时间，为患者和家人带来希望。

身兼养和医院副院长、妇女健康及产科部主管的陈焕堂则称，SMA是一种罕见遗传病，每60个人就有一位遗传基因携带者，故呼吁有意生育的夫妇可早于怀孕前接受基因检测，以了解当中的风险。