2岁女蕊蕊患脊髓肌肉萎缩症　妈妈卢女士辞职照顾：点辛苦都要

怀胎十月，孩子呱呱落地，往后一举一动都牵动父母一生。但若然子女所患的是不治之症，最心痛亦是父母。
卢女士育有一名近两岁的女儿蕊蕊，但女儿却被诊断患有“脊髓肌肉萎缩症”(SMA)，她知道时犹如晴天霹雳：“我真系唔识要点做”。经医院的转介，卢女士认识更多的病友后，决心辞工照顾女儿，“点辛苦都要努力落去。”她又期望未来有新药来临：“有心面对就唔会有困难”。

乍看蕊蕊跟一般的幼儿一样，坐在婴儿车中、吃着奶嘴，有时会看着妈妈笑，但原来蕊蕊是患有“脊髓肌肉萎缩症”（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）第二类型，她不可以站立，亦要在协助下才能坐正。

卢女士：比起长期患者我哋系好幸运

“当时见到好多同路人，觉得唔系咁孤单，有啲病友都10几岁，佢哋教咗我好多。”她又提到，基金为蕊蕊提供家居物理治疗，强化了女儿的肌肉和改善了健康状况，加上即将有新药来港令她感受到希望。

身兼养和医院副院长、妇女健康及产科部主管的陈焕堂则称，SMA是一种罕见遗传病，每60个人就有一位遗传基因携带者，故呼吁有意生育的夫妇可早于怀孕前接受基因检测，以了解当中的风险。