BRCA基因突变增患癌风险　医生指可遗传　呼吁家属检验

年过60的卢女士，五年前照顾孙女期间，突然下体出血不止，求医后发现确诊卵巢癌。接受手术及化疗后，虽然一度康复，但2019年再度复发，之后接受BRCA基因测试，发现结果为阳性，即更大机会出现恶性肿瘤，包括乳癌、前列腺癌、卵巢癌及胰脏癌等。

有临床肿瘤科医生指，BRCA基因突变没有特别征兆，除了检验难以发现，而且更可以遗传予家人。然而调查显示，患有前述四种癌症的病人，对BRCA基因突变的认识不深，约四成不知可能会遗传家人。有组织推出BRCA基因检测资助计划，设50个免费检测名额，以鼓励有关病人家属接受检测。

细胞若出现异常　将增加恶性肿瘤形成机会

临床肿瘤科专科医生陈颖乐指，BRCA基因是抑制肿瘤的基因，负责修复受损的DNA，一旦出现突变，便失去修复能力，令基因组变得不稳定，细胞或出现异常，因此增加恶性肿瘤形成的机会，包括乳癌、前列腺癌、卵巢癌及胰脏癌等。

她续指，BRCA基因突变有可能是偶然发生，不知道具体出现原因；但亦有可能是遗传性，假如有相关基因突变，有50%机会遗传予家人。

为了解癌症患者对BRCA基因突变的认知程度，癌症病人互助组织“同路人同盟”于本年1月以网上问卷方式，邀请前述四类癌症的患者参与调查，合共100人，结果显示，虽然较多受访者知道乳癌及卵巢癌与BRCA基因突变有关，分别为63%及48%，惟只有三成受访者知道与前列腺癌有所关连；知道跟胰脏癌有关的更只有18%。

有一半受访胰脏癌患者不知BRCA基因突变具遗传性

根据文献显示，有BRCA基因突变，患上前列腺癌风险高达4.5倍；胰脏癌的风险亦会增2倍。调查又显示，有一半受访胰脏癌患者不知道BRCA基因突变具有遗传性，更有三分二受访前列腺癌患者，不了解相关基因突变可遗传给下一代。整体而言，约四成受访者不知道可能会遗传家人。

基因突变癌症患者用标靶药物抑制剂　反应较理想

另一位临床肿瘤科专科医生梁广泉表示，BRCA基因突变除了增加患癌风险，亦影响患癌者的病情及治疗方法，例如有相关突变的前列腺癌患者，其癌症存活期较其他同类癌症患者短。

不过他亦称，有相关基因突变的四类癌症患者，可使用标靶药物PARP抑制剂，有较理想的治疗反应。他建议，如有亲属带有相关基因突变，即使自己并非患癌，都应接受BRCA基因测试。

他又指，如有亲戚患有卵巢上皮癌，又或多名亲属患有乳癌，都同样应接受测试，一旦测试结果为阳性，即较高风险患癌，但可透过调整生活习惯及身体检查，将癌症威胁减低。他强调，有BRCA基本突变者并无特别症状，除了检验难以得知。

有组织设家族BRCA基因检测及遗传咨询辅导资助计划

60多岁的卢女士现时需照顾两名孙女，2017年时，她突然下体出血，结果确诊卵巢癌，虽然一度康复，但2019年复发。之后她接受BRCA基因测试，结果为阳性，方知悉原来较大机会患癌。幸而在接受治疗后，现时体重及身体状况回复到患病前的状况，仍可以照顾孙女，直言：｢每日都感恩｣。她目前仍在接受标靶治疗，希望可继续照顾孙女。

卢女士有多名兄弟姐妹，但怕麻烦而未接受基因测试。同路人同盟表示，如具有血缘关系家属带有BRCA基因突变，可参加“家族BRCA基因检测及遗传咨询辅导资助计划”。有意参加计划的人士可浏览计划网页登记及接受初步评核，合资格者将会接受遗传咨询辅导，并在参加者同意下安排抽血接受BRCA基因检测，名额一共50个。