【罕见病】“铜小孩”觅出路 社会认知不足
在香港有不少罕见病患者在坚强地奋斗，但面对“不治之症”，苦无出路，更患有威尔逊症的患者及家属在香港治疗无望，于是不惜一切作任何尝试，甚至返回内地医治，事件反映出现时香港未有机制针对罕见病，患者在治疗路上举步维艰。（此文章为罕见病系列报道六）
就读中学的何艺昕有次因伤风求诊，向医生提及吞口水有点困难，医生认为需要作进一步检查，其后确诊患有威尔逊症。由于威尔逊症患者的身体不能自行“排铜”，体内的铜离子会随患者成长而增多，最明显特征是黑色眼珠外围会有铜色的圈环。艺昕确诊后开始服食排铜药，可是身体却承受不了，出现抽搐等副作用而停药。当时艺昕正应考香港中学文凭试（DSE），于是决定考试后再接受治疗。2016年4月底艺昕转服公立医院处方的另一款排铜药，但病况辗转向下，影响说话、吞咽、四肢活动及平衡，到同年9月初插鼻胃喉，走路不稳。因为长期抽搐令骨头脆弱，艺昕在2017年5月跌断了左上臂骨，需要动手术接驳。何爸爸是音乐教师，亦因此要照顾艺昕而停薪留职。
何家的客厅有一个大柜，放满了何爸爸与艺昕三兄弟的音乐比赛奖杯。原来艺昕未发病前，已考获小提琴八级、钢琴演奏二级，曾参加乐团及公开比赛，最后一次演出是为弟弟的钢琴演奏级考试伴奏。2017年的复活节，是艺昕最后一次能够自由地逛街。访问期间，何爸爸取出手机播放一段影片，只见艺昕辛苦地叫喊着，“艺昕经常抽搐，一痛便是一整天，痛到叫，叫到累，累到不得了便睡，但睡了两三个小时后又再叫。我放工回来，整个晚上便是安抚他入睡。”
威尔逊症又称威尔森氏症，属隐性遗传病。患者无法将体内多余的铜排走，导致身体积聚大量铜，可引致肝炎、肝硬化、脑部受损等情况，需要长期服用“去铜药”控制病情，以防止铜中毒。估计约每三万人中，有一人是威尔逊症病患者。
何妈妈形容艺昕算是比较“幸运”，因为身边认识的威尔逊症病友，大多数是初期被误诊为神经衰弱、柏金逊症等，因而耽误治疗。面对艺昕的病情，何氏夫妇也感到气馁。何妈妈无奈地说，香港医生医治的威尔逊症患者，大多是病情较轻的个案，面对艺昕这种较为严重的病情，也无能为力。她说，香港没有专门针对威尔逊症的医学研究，亦甚少与外地合作，在治疗照顾方面并没有针对罕见病者的需要，只是将其当普通病人对待。
何妈妈指艺昕曾入住伊利沙伯医院、威尔斯亲王医院，肺部反复受到感染，口腔溃烂，而且长有肉疮，之后到内地的医院，有专人照料后情况才得以改善。她认为医生对于罕见病的训练有限，大多医生对威尔逊症感到陌生，甚至未曾医治，就连应该开什么药也不太了解，“因为医生未接触过威尔逊症，艺昕就好像一件实验品。”
在苦无方法的情况下，他们经朋友转介，决定带艺昕前往内地合肥的医院医治。何妈妈下此决定，是因为合肥的医院已治疗不少威尔逊症患者，当地有一套针对病患的完善机制。何妈妈又举例，威尔逊症患者需要根据病患铜量来制订菜单，以免摄取过量铜质。合肥医院制订的菜单，较香港来得详细。合肥的医院亦有专门的康复中心，专责照顾罕见病人，患者可以在同一楼层集中进行康复治疗。香港的康复治疗地点并不集中，病人需要前往不同地方，故带来不少困扰。虽然经过三年的治疗，但艺昕的病情较为反复，2018年更因口服排铜药的副作用，出现“扭转痉挛”抽搐，并发生病理性骨折。何妈妈形容情况像“扭毛巾”一样，痉挛时曾扭断了右上臂骨，需要接受手术。艺昕亦因为背部骨骼变型恶化，而需要长期卧床，目前抽搐情况已受控制，但需要经过长时间的康复治疗和训练。
被社会遗忘的族群
一班病人家属面对香港医疗的困局，无奈地四出寻觅治疗良方，也有一班罕见病患者组成联盟，目标是推动罕见病在香港的发展。香港罕见病联盟主席曾建平患有视网膜病变罕见病，他笑说自己算属于较为“幸运”的一群，至少除了失明外，身体其他方面也没有太大问题，日常生活可以自理。
曾建平的亲身经历，促使他站出来，为其他罕见病患争取权益数十年。他说，香港至今仍没有罕见病的定义，港府亦没有应对机制，他慨叹罕见病患者是被社会遗忘的一群。
据世界卫生组织定义，罕见病是患病人数占总人口0.65%至1%的疾病或病变，目前能够确认的罕见病多达七千种，当中有80%属遗传性疾病。香港大学医学院曾进行关于香港罕见病的研究，分析2005至2016年公立医院住院纪录，参考涵盖467种欧洲罕见病分类系统，发现香港每67人便有一人患上罕见病，占人口1.5%，若按照香港人口估算，罕见病人数多达十万人。由于全世界有不同的罕见病定义，曾建平认为需要由政府、病人组织、医管局、学者等各持份者共同商议。
曾建平指罕见病的定义及政策在梁振英年代曾提出，可是政府态度爱理不理。他提到罕见病“脊髓肌肉萎缩症”患者前年向特首林郑月娥请愿，冀香港引入治疗该疾病的新药，并资助每年动辄高达数以百万元计的药费。最终该药物在去年完成注册，病患可透过关爱基金申请资助。可是，曾建平强调，这种“特事特办”的方式只能够协助一小部份罕见病患，“是不是其他罕见病的病人也要去特首办请愿、写信，事事都要找行政长官才有药用？”
除此之外，他认为香港医生对罕见病认知有限，药物只是后续的治疗，很多人根本未察觉自己患上罕见病。要社会正视罕见病，最基本是有一个关于罕见病的定义，这样才能确立一套机制，制订相关政策及投放资源，并针对罕见病设专门研究及诊断。罕见病的数据案例少，治疗用的药物价钱昂贵，医管局将新药物纳入《医院管理局药物名册》时要跨过不少门槛。曾建平谓医管局没有专门负责罕见病的职位，以针对罕见病的临床服务及人力配置，部份个案无可奈何下，唯有选择到内地治疗。
他提及亚太经济合作组织（APEC）去年宣布启动罕见病行动计划，为各成员提供应对罕见病的政策框架，当中包括提高公众对罕见病的认知、加强临床技术应用等，目标是在2025年前为罕见病患者营造良好的社会与经济环境。国家卫生健康委员会去年5月制订了《第一批罕见病目录》，列出121种罕见病，以加强疾病管理、提升诊疗水平及维护病患者健康权益等。
设罕见病合作网络
若要形成各地罕见病患者及其治疗互相合作的网络，就必须有案例、治疗方案等数据。曾建平坦言，即使香港医生有心为病人，单靠一己之力根本难以进入网络，因此香港首先要有属于自己的基础。他认为政府可以将罕见病患者集中，在儿童医院设一站式罕见病数据中心，统合数据、病例等各种资源，从而与各地的罕见病中心联系，形成一个庞大的转介网络。他举例，欧洲的罕见病网络会收集罕见病相关资料，并会就个案提出意见，如有需要更会跨境合作，转介病人前往其他地方治疗。
不少罕见病患未有经济能力出国治疗，相关范畴的科研资金亦匮乏，曾建平坦言这要视乎政府愿意负起多大责任。单以艺昕的个案为例，因为公立医院未必有床位，就算有床位也未必有医护跟进，入住私家医院需要四千多元一日，赴内地合肥医治，住院费用也要一千多元一天，新型“排铜药”每粒约300元，每天大约需服用三至四粒，一天便需要一千多元。若政府没有机制审批及支援，这将会是一笔长期而且庞大的支出，对罕见病者家庭造成沉重的负担。
无论是罕见病的资源及人力投放、入药与药费分担机制等，都是靠患者逐步引起社会注意，逐步向政府争取权益。曾建平回想当初成立罕见病联盟，全靠一班热心的病患筹组。2014年2月第一次举行罕见病者的政策会议可说是一个契机，当时集合了不同罕见病患者，同年12月正式成立组织后，更有不同罕见病的家庭主动联络。该组织冀改善现行状况，令罕见病人获得更好的待遇，并希望提升市民对罕见病的认知。
自己权益自己争取，曾建平认为最重要是“能力建设”，提升罕见病患者对疾病的认识及护理知识，并加强与各持份者商议的能力，以及为自己争取应有的权益。对于罕见病人的未来，他仍然抱有正面乐观的态度。他将于9月出席深圳罕见病论坛，探讨香港推动患者权益的空间。
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上文节录自第172期《香港01》周报（2019年7月22日）《“铜小孩”觅出路 社会认知不足》。