罕见病｜8岁女孩缺磷变O型腿需截骨 新药价格昂贵一年逾百万元
孩子能健康地成长是每一个家长心愿，但这个愿望并非人人可以实现。今年8岁的Laura因身体先天缺磷，患上一个香港只有约十名患者的罕见病“性联遗传型低磷酸盐佝偻症”（XLH），Laura的骨骼较正常小朋友软，亦较脆弱，成长时骨骼较易发展成畸形，令患者难以支撑自己的身体，走路时会疼痛和困难，亦影响他们牙齿健康。
Laura病情最严重时，腿部骨骼严重变形，向外弯曲形成“O型腿”。惟当时她因年纪太小，不能做手术，只能依靠补磷药物减缓变形情况。直到她4岁时，医生决定为她在大腿及小腿共截骨五次，改善弯曲情况。撑过漫长的恢复期后，Laura的腿终变回笔直，但她的身体仍然无法自然储存磷，需每6小时口服药物补磷，其母希望能让她试用效果更佳的新药，惟费用一年高达逾百万元，实在难以负担。
“一般小朋友系7、8个月大，就会开始学行，企到起身，但Laura连企都好唔稳阵，就算扶住台都好震”。最先发现Laura有异样的是妈妈Joyce，于是她带Laura看私家门诊。当时医生告诉她不用担心，形容有些小朋友会有这种情况出现，先观察一段时间。
但随着Laura成长，问题越来越明显。Joyce再带女儿到公立医院进行检查，留院一星期及抽血检查后，才得知Laura天生缺磷，确诊罕见的性联遗传型低磷酸盐佝偻症（X-linked hypophosphatemia, XLH），类近坊间俗称的软骨病。这个病会影响到患者的身体骨骼生长，惟在香港因不常见，鲜有个案参考。
口服药物补磷效果不彰
“医生同我讲Laura身体天生缺磷，其实我都唔知咩系磷，我只系怕佢会似其他佝偻症一样，身体会长唔大”。Laura随后在内科接受治疗，医生开出一种补磷药物，Laura每隔6小时便要服用一次，惟用药一年间，她的情况未有任何改善，令Joyce心急如焚，“因为Laura肠胃唔好，就算不停帮佢补磷，身体都会排出，留唔到喺体内，补磷效果唔明显”。
骨骼严重变形须进行手术截骨
Joyce后来带Laura看骨科门诊，经医生诊断，Laura的脚部内弯情况严重，需要做手术改善。由于Laura当时只有2岁，骨骼很细小，起初医生研究把钢针插入骨内，如穿鱼旦般把骨串起，但这个方法并不适用在她身上，加上钢针不会如骨骼般随身体长大，意味患者日后会长不高，只能一直维持在同一个高度。
医生遂决定再研究其他取代方案，待Laura的身体长大、骨骼变粗后才进行手术。直至她4岁时，医生再次建议做手术，把她大腿及小腿共截骨五次，加入钢针辅助固定，改善腿部弯曲。
但手术风险极大，需要全身麻醉下进行，年幼体弱的Laura未必能承受整个手术过程。故Laura爸爸坚决反对，宁愿女儿下半生在轮椅中度过，也不忍让年幼女儿承受手术的痛苦。惟Joyce认为，若错失这次让女儿改变命运的机会，或会后悔一生。
如果个女大个咗之后，怨我，话当初有机会去做手术去改善，问我点解唔把握，咁我可以点答佢，我会好内疚错过呢个机会。
Joyce极力说服丈夫，最终令他同意女儿接受手术，7个小时的手术结果良好，Laura步入回复期，但Joyce形容是一个难熬的过程，脚部伤口愈合时会十分痕痒，令Laura不能入睡，若打止痛针，亦会因副作用而呕吐，无法进食，只能依靠营养水维生。
回想起这段漫长的回复期，Joyce不禁流下眼泪，“当时Laura又痕又痛，连大力叫都做唔到。只系身边细细声讲‘妈妈，我好痛’，我又无能为力，只可以陪住佢”。Joyce对4岁女儿承受这样痛苦感到愧疚，“当时我会怪自己，觉得系我害咗佢，好彩老公一直支持同鼓励我”。
情况直至Laura拆石膏才有所转变，“我从来都冇见过佢只脚咁直！”她感激帮助他们一家的医护人员，份外珍惜女儿好不容易才得以改善的身体。现时Joyce明白健康重于一切的道理，闲时亦会带女儿出门做义工，告诉她过往因得到很多人的帮助才重拾健康，有能力时要多回馈社会。虽然Laura双腿的情况已改善不少，但身体仍然无法自己储存磷，需每6小时口服药物补充磷，Joyce希望能试用效果更佳的新药，每隔两周于皮下注射药物一次，惟费用非常昂贵，一般人难以负担。
XLH新药一年费用逾百万元
儿童内分泌科专科医生毕慧文有20年接触XLH患者的经验，她形容普遍患者都会在年幼时期被家人发现下肢弯曲、走路无力及骨骹位置疼痛等症状，她指患者是因遗传或基因突变而患病。据她所知，全港只有约10个人确诊XLH。
毕慧文指过往患者多以口服药物补磷，她形容过程如同“输血”，尽管每日输入适量的磷进入体内，亦会在日常排便中流失，未能完全根治问题。加上患者需要每6小时服药一次，亦有机会带来其他副作用，例如肾钙化、副甲状腺数值偏高，以及药物效用对重度患者不理想等问题。
另一只治疗XLH的新药，则需要每隔两周于皮下注射一次，效果较口服药物佳。毕慧文解释，新药犹如“止血”的角色，以往患者的肾未能把磷留在体内，新药则可解决这个问题。现时美国有研究指出，1至12岁患有XLH的小朋友使用新药后，病情明显改善，例如减少骨骼变形、身高能长高以及肌肉变得有力等。新药已在香港注册，惟费用极高，而且药物需依照重量决定用量，一年药物价格由100万至300万不等。目前该药在香港并没有资助，病人难以负担，故毕慧文希望政府能资助患者，助他们得到更适切的治疗。