手麻、脚痛同心脏病有关? 有害类淀粉纤维蛋白积聚致心肌增厚

撰文: 黄慧姗
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手麻、脚痛、下背痛、腹泻或便秘等常见的都市病症状,未必会引起很多人关注,但若同时有如气促、水肿等问题就要小心,因为或是心肌病变的警号。其中甲状线素蛋白类淀粉样心肌病变 (ATTR-CM)的症状不限于心脏,更会遍及全身,近年此病在诊治方面均有新突破,有助及早介入治疗。

心肌病变的典症状有心脏衰竭征状如气促及水肿、手指麻木及刺痛,甚至有腕管综合症等症状,脚趾或脚部亦可出现异常刺痛或疼痛,又或肠胃问题如腹泻及便秘,甚或因腰椎管狭窄症使下背或腿部出现疼痛或麻木感等。

有害类淀粉纤维蛋白积聚引发症状

心脏科专科医生郭俊杰指出,异常结构折叠的蛋白会积聚成有害的类淀粉纤维蛋白,当积聚于心脏就会导致心肌增厚,积聚于身体其他部份,就会出现其他与心脏无关的症状。

郭俊杰指,由于本港对此病的认识不足,非心脏病相关的症状难至联想到此病。即使有出现心脏衰竭问题,医生对患者情况有所怀疑,因应检查风险较高,亦未必安排相关检测。传统检测需以活检抽取活组织检验类淀粉蛋白排序来诊断,是具入侵性的检查方法。

传统入侵性检查风险高致确诊率偏低

研究显示在80岁或以上人士之中,有25%在解剖研究时发现其心肌有明显TTR淀粉样沉积,在确诊正常收缩分率心脏衰竭的病人中,亦有明显的野生型TTR类淀粉样沉积。郭俊杰称,由此可见,因检查风险大的原因,导致出现延迟诊断或未诊断的情况。顾医学界相信确诊率一直被低估,此病并不罕见。

现年55岁的Tim,在2019年初开始发现自己身体不适,出现咳嗽、吞咽困难等问题。先后向呼吸系统科及肠胃科求医,但多项检查后仍未发现任何问题。即使一直服用医生处方的药物,没有任何改善,也未能找出病因。

脚部神经线麻痺患者辗转求医才确诊

Tim其后接受心脏超声波检查,发现患有心肌肥厚症,获处方相关药物治疗。但经过两个月后,情况仍未好转,甚至出现脚部神经线麻痺的情况。在转介入院接受血液检查后,确诊为类淀粉沉积症,并随即开展治疗,历时六个月的物理治疗及运动后,他的情况才得以逐步改善。

郭俊杰称,甲状线素蛋白类淀粉样心肌病变是可致命的严重疾病。有研究显示,由诊断出此病遗传型开始计算,患者的存活期约2.5年,而诊断为野生型ATTR-CM而未经治疗的患者,存活期只有约3.5年。ATTR-CM更会随病情进展不断恶化。

医学界在近年发展最新的核子扫描作检测ATTR-CM之用,郭俊杰称,此方法不具任何入侵性。只要有怀疑征状,只需借由简单的检测方法评估,有助提升确诊率。配合口服新药的治疗,可减低类淀粉纤维蛋白的形成和积聚。病人及早介入治疗,有助减慢ATTR-CM病情恶化,有研究指新药减低患者的30个月死亡率达三成,并降低心脏相关入院风险达32%。