【智恺求心】限制性心肌病十分罕见　医生：行医近30年只见数病例

本港最年轻的求心病人－只有13个月大的许智恺，因患上限制性心肌病，现时心脏无法发挥功能，并有多器官严重衰竭，情况十分危急，急需换心续命。其主诊医生指，限制性的心肌病十分罕见，一年也未必有一个新症，惟暂无药可治，必须换心续命。不过，手术亦有约两成风险。许智恺及哥哥先后患上极之罕见的限制性心肌病，港大医学院内科学系临床教授萧颂华表示，智恺与哥哥年幼时发病的情况十分罕见，而两兄弟因遗传致病的风险亦很微，即使父母均为隐性患者，子女遗传到的风险亦仅四分之一，且难以确认因遗传基因所致。

许太：家族没有人患心脏病！面对两名儿子先后患上罕见病，父母却无能为力，许太直言十分害怕：“智恺合起眼睛的样子很似哥哥，我有时会想起哥哥入院的情况，好惊！但要忍住情绪，不让自己失控。”在智恺出生后，才发现哥哥原来患限制性心肌病与基因变异有关，许太直指家族没有人患上心脏病，坦言无法接受。这位活泼又懂事的小朋友徘徊生死边缘，许太多次流下忧心的眼泪，盼可带他欣赏这个世界。

占心肌病例2%至5%　未必每年有新症

玛丽医院儿童心脏科顾问医生伦建成指，限制性的心肌病十分罕见，在心肌病中只占2%至5%，“一年也见不到一个新症，我行医近30年只见过5至6个。”惟伦建成所见的个案中，只有一人仍存活，而此病现时亦无药可医，只可靠换心续命。

伦建成解释，由于智恺有基因突变，令肌肉纤维化，心室内没有正常肌肉达至放松及舒张，加上室内空位太小，无法容纳血液流入心室，血液就积聚在肺部、肝部、脑部等地方，影响血液循环，心脏发挥不到正常功能。

限制性心肌病较常见于非洲或热带地区，本港案例寥寥可数，却同时有两兄弟患上这病。港大医学院内科学系临床教授萧颂华表示，限制性心肌病患者大多在20至30岁时发病，鲜有患者在年幼时发病，这病有可能是由基因突变或环境因素所致。

两子同因遗传患病机会低

萧颂华认为较难确定两子患病与遗传有关，他强调两子同因遗传患上限制性心肌病的可能性极低。他解释指，父母均未有心脏病征状，难以察觉有隐性心肌病，他强调即使二人均有隐性心肌症，子女亦仅有四分之一机率被遗传，所以两子均被父母遗传可能性很低。他以地中海贫血作比喻，指即使父母患有地中海贫血，小朋友亦只有四分一风险遗传到地中海贫血，不能因此要求中止怀孕。萧又指，若父母一直没有病征，较少机会在准备怀孕前针对性检验，在怀孕时照结构亦难以发现。

心肌病主要分为四种类型，包括扩张型、肥厚型、限制型、及致心律失常型右室心肌病，当中限制型常见于非洲或热带地方，在本港十分罕见，仅有数个病例。许太对于两子同患限制性心肌病大感错愕，强调家人没有心脏病病历，又在幼子出世后才得知原来哥哥的病是因为基因突变所致，对于儿子出现基因缺陷，直言无法接受。

婴幼儿换心风险高达20%

智恺情况急转直下，至上月（2018年12月）21日需要安装外置人工双心室辅助装置续命，玛丽医院心胸外科部门主管区永谷指，装置需要接驳四条喉管及泵，有受细菌感染风险，亦可能形成血块，“如果血块上脑，就可能会导致缺血性中风或脑出血。”而且装置亦有其寿命，在欧美等国家最长使用时间亦只是三年，故仍需换心保命。

可是，区永谷承认，智恺身体现连接4条喉管，要移除再换心有一定风险，“约有20%风险，系唔细风险。”玛丽医院亦未曾为婴儿做换心手术，有记录以来，年纪最轻的器官移植者为6岁，而捐赠者就7岁，不过，伦建成指团队对做手术有信心，形容技术并不复杂。

一15岁青少年需如换心

智恺重10公斤，血型为O+，现需要寻找体重为8至15公斤、血型为O型的捐赠者。现时智恺在器官移植轮候册中，位列体型相同的儿童中第一位，等待器官移植的儿童中，另有一名患15、16岁青少年，患扩张性心肌病而需换心。区永谷希望透过呼吁，让公众了解到婴幼儿也有需要器官移植。而上月曾公开求心的甘明光，目前仍是成人换心队伍之中的首位，他的身体状况仍适合换心。