【邵逸夫奖】两科学家研基因疗法夺奖　“蕾特氏症”女孩治疗现曙光

黎巴嫩籍美国遗传学家Huda Y Zoghbi及英国科学家Adrian P Bird，10多年来研究专攻女孩的罕见病“蕾特氏症”（Rett Syndrome），证实该病与遗传有关，并发现基因突变是病发原因，卓越成就令他们同夺本届邵逸夫生命科学与医学奖。两位科学家现正进一步研究基因治疗法，本港一位蕾特氏症患者—家恩，她的母亲对此感雀跃，冀望将来有根治方法，并降低药物费用。

香港的蕾特氏症患者不多，其中一位是现年22岁的史家恩，20年前的某天，本来已懂说话、像其他儿童一样活泼可爱的家恩，突然将父母唤作“哥哥、姐姐”，并渐渐出现搓手动作，及后恶化至简单指令也不能完成，家恩妈妈形容当时为“恶梦的开始”。

家恩妈妈忆述，当时医生只能根据病征，为家恩作临床诊断，比现时可进行基因测试，多花了约半年时间才证实患病。

蕾特氏症早于1966年已被认定是基因突变疾病，患者多为女性，患者的身体机能会急速退化，处于学习高峰期的孩子会慢慢无法言语、出现认知障碍、肢体扭曲，最终无法自理、步行。遗传学家Huda Y Zoghbi在1999年发现，蕾特氏症是遗传病，突变源头是是名为MECP2的基因，自此只要通过基因测试就能诊断。

现有治疗仅延缓退化　家长不敢抱希望

不过，家恩妈妈坦言，此病多年来一直“无药医”，治疗方法都是物理、职能及语言治疗等，只可延缓退化，对很多家长而言，诊断时间迟、早似乎分别不大；纵使近年美国出现2种新研制药物，但仍在临床测试阶段，家恩妈妈直言：“药费据闻要几十万一个月”，但同样只起延缓退化之效。

有病友的家长曾向家恩妈妈直言：“觉得无嘢可以改变现况”，但她仍坚持在3年前组织香港蕾特氏症协会，支援患者及其家长，入会的患者至今只有18人，除了反映患者数量本来不多，也跟部分家长已“接受现实”有关。

家恩妈妈和一众家长对基因治疗法的研究感到“雀跃、期待，终于‘有得医’”，希望将来除了有相关基因疗法，亦有价格较相宜的药物供选择，惠及更多患者。

科学家发现病发基因　积极研疗法

蕾特氏症目前无法根治，但在科学家的努力下，未来或有曙光。第13届邵逸夫生命科学与医学奖两位得奖者Zoghbi和Bird本周来港领奖，并接受传媒访问，两人表示，继早年证实病发基理后，目前正积极研究基因治疗法，原理大约像更换基因（Gene Editing），以健康的基因取代变异部分；此治疗法已试验在蕾特氏症老鼠身上，可达到修复基因的效果。

两位科学家正著力研究，如何准确地用健康基因取代变异部份，然而他们坦言，距离真正有研究成果并将疗法普及，相信至少要多等十年。

曾被揶揄“浪费时间”　今以成果服人

访问中，Zoghbi曾提到研究初期，同事都很反对她研究蕾特氏症，劝她“别浪费时间”、“其他更常见的疾病也有很多研究空间”，募集研究经费更是费煞唇舌，不过Zoghbi没有放弃，更认定不可因疾病罕见、就不进行研究，作为科学家“不应太早为研究价值下定论”。

多年坚持、终获少许成果，她解释，自己除了一直专注科研，同时也是一名医生，多年来眼睁睁看著数百女孩子渐渐失去既有能力，令她很心酸；而今次获奖，未有令Zoghbi感到满足，“因为尚未有真正治疗法、药物”，她表示未来会继续积极研究，盼尽快得出可行疗法，帮助患病女孩。