【邵逸夫奖】两科学家研基因疗法夺奖 “蕾特氏症”女孩治疗现曙光
黎巴嫩籍美国遗传学家Huda Y Zoghbi及英国科学家Adrian P Bird,10多年来研究专攻女孩的罕见病“蕾特氏症”(Rett Syndrome),证实该病与遗传有关,并发现基因突变是病发原因,卓越成就令他们同夺本届邵逸夫生命科学与医学奖。两位科学家现正进一步研究基因治疗法,本港一位蕾特氏症患者—家恩,她的母亲对此感雀跃,冀望将来有根治方法,并降低药物费用。
香港的蕾特氏症患者不多,其中一位是现年22岁的史家恩,20年前的某天,本来已懂说话、像其他儿童一样活泼可爱的家恩,突然将父母唤作“哥哥、姐姐”,并渐渐出现搓手动作,及后恶化至简单指令也不能完成,家恩妈妈形容当时为“恶梦的开始”。
家恩妈妈忆述,当时医生只能根据病征,为家恩作临床诊断,比现时可进行基因测试,多花了约半年时间才证实患病。
蕾特氏症早于1966年已被认定是基因突变疾病,患者多为女性,患者的身体机能会急速退化,处于学习高峰期的孩子会慢慢无法言语、出现认知障碍、肢体扭曲,最终无法自理、步行。遗传学家Huda Y Zoghbi在1999年发现,蕾特氏症是遗传病,突变源头是是名为MECP2的基因,自此只要通过基因测试就能诊断。
现有治疗仅延缓退化 家长不敢抱希望
不过,家恩妈妈坦言,此病多年来一直“无药医”,治疗方法都是物理、职能及语言治疗等,只可延缓退化,对很多家长而言,诊断时间迟、早似乎分别不大;纵使近年美国出现2种新研制药物,但仍在临床测试阶段,家恩妈妈直言:“药费据闻要几十万一个月”,但同样只起延缓退化之效。
有病友的家长曾向家恩妈妈直言:“觉得无嘢可以改变现况”,但她仍坚持在3年前组织香港蕾特氏症协会,支援患者及其家长,入会的患者至今只有18人,除了反映患者数量本来不多,也跟部分家长已“接受现实”有关。
家恩妈妈和一众家长对基因治疗法的研究感到“雀跃、期待,终于‘有得医’”,希望将来除了有相关基因疗法,亦有价格较相宜的药物供选择,惠及更多患者。
科学家发现病发基因 积极研疗法
蕾特氏症目前无法根治,但在科学家的努力下,未来或有曙光。第13届邵逸夫生命科学与医学奖两位得奖者Zoghbi和Bird本周来港领奖,并接受传媒访问,两人表示,继早年证实病发基理后,目前正积极研究基因治疗法,原理大约像更换基因(Gene Editing),以健康的基因取代变异部分;此治疗法已试验在蕾特氏症老鼠身上,可达到修复基因的效果。
两位科学家正著力研究,如何准确地用健康基因取代变异部份,然而他们坦言,距离真正有研究成果并将疗法普及,相信至少要多等十年。
曾被揶揄“浪费时间” 今以成果服人
访问中,Zoghbi曾提到研究初期,同事都很反对她研究蕾特氏症,劝她“别浪费时间”、“其他更常见的疾病也有很多研究空间”,募集研究经费更是费煞唇舌,不过Zoghbi没有放弃,更认定不可因疾病罕见、就不进行研究,作为科学家“不应太早为研究价值下定论”。
多年坚持、终获少许成果,她解释,自己除了一直专注科研,同时也是一名医生,多年来眼睁睁看著数百女孩子渐渐失去既有能力,令她很心酸;而今次获奖,未有令Zoghbi感到满足,“因为尚未有真正治疗法、药物”,她表示未来会继续积极研究,盼尽快得出可行疗法,帮助患病女孩。