英美遗传学家揭“天使症”病因　同夺邵逸夫奖

“天使症”是一种基因缺陷造成的疾病，患者多有经常无故发笑、缺乏语言能力、过度活跃、有智力缺陷等症状，当中约80%会有癫痫症状、约50%患有小头症。两名英、美遗传学家：艾德里安‧伯德（Adrian P Bird）及胡达‧佐格比（Huda Y Zoghbi），分别针对跟“天使症”有相同发病成因的“蕾特氏症”展开研究，发现该病源于细胞内一种蛋白变异，令基因突变，对之后研究如何治疗“天使症”及同类遗传病，带来希望。两名遗传学家共同夺得今届邵逸夫奖生命科学与医学奖，分享120万美元奖金。

邵逸夫奖理事会今日（31日）公布得奖者名单，天文学奖、生命科学与医学及数学科学3个奖项，分别由6位来自英美的科学家夺得，每个奖项的奖金由去年100万美元，增加至120万美元，正式的颁奖典礼于9月27日举行。

助以基因测试确诊

其中，生命科学与医学奖由两位遗传学家艾德里安‧伯德（Adrian P Bird）及胡达‧佐格比（Huda Y Zoghbi）获得，他们先后在1990及1999年，发现先天性疾病“蕾特氏症”病因，源于细胞内某种叫MEPC2的蛋白变异，引致基因突变。此项发现令之后的病患只需通过基因测试就可确诊同类遗传病，医生无须再单凭病征“估估下”。

卫生署数字显示，现时香港有55名“天使症”患者，平均于6.2岁时确诊，中大生物医学学院院长兼邵逸夫奖理事会理事陈伟仪指出，两位遗传学家曾以患跟“天使症”病因相同的“蕾特氏症”老鼠进行测试，发现注射有正常MEPC2蛋白的活性基因，在已发病的老鼠身上有治疗效果，为以后针对同类遗传病的研究带来突破。陈表示，相关研究成果亦间接有助研究大部分神经系统疾病的治疗方法，例如柏金逊症。

另外，天文学奖由罗奈尔特‧德雷弗（Ronald W P Drever）、基普‧索恩（Kip S Thorne）、雷纳‧韦斯（Rainer Weiss）夺得，他们研发出用来侦测重力波的“雷射干涉重力波天文台”(LIGO)，今年2月成功探测到来自太空的重力波，最后证实来自两个结合中的黑洞。身兼邵逸夫奖理事会理事的中大物理学教授杨网凯指，中学课本会教万物是由原子组成，但其实原子只占整个宇宙4%，即还有96%是人类未知的，重力波探测预料可带来更多天文新发现。

至于数学科学奖则由英国几何学家——奈杰尔‧希钦（Nigel J Hitchin）夺得，以表彰他在几何学、表示论和理论物理学作出的贡献，有助于其他科学家，如物理学家，进行不同研究。