政府预留12亿元推香港基因组计划　陈肇始称有助改善罕见病诊断

行政长官在去年发表的《施政报告》中，提及接纳基因组医学督导委员会的建议，在本港进行大型基因组测序计划。食物及卫生局长陈肇始今日（20日）在网志表示，香港基因组计划可改善不常见疾病的诊断，亦可就基因变异如何导致个别病人患癌提供更多资料，政府将于未来6年预留约12亿元推行计划。她又指，本港将成立一间由政府全资拥有的担保有限公司（暂名为香港基因组中心），协助食卫局推行促进基因组医学发展的其他公共医疗政策措施。

陈肇始表示，一月初赴英国“取经”，分享指当地于2012年宣布推行一项名为“10万基因组计划” (The 100 000 Genomes Project) 的全基因组测序计划，目标是为患有癌症和罕见病等疾病的病人的10万个基因组进行测序，然后把测序数据连结到医疗资料库，英政府更成立 Genomics England 这间由政府全资拥有的公司，伙拍国民保健署、学术及科研界别推展计划。

参考外国经验后，本港日后推行的香港基因组计划将为病人、其家属及研究组群进行全基因组测序，然后利用测序数据的分析适当地协助临床治理工作(例如诊断、治疗和预测病情)。同时，在参与者知情同意的情况下，相关的基因组数据和资料会以匿名的方式，供研究人员用于经许可的医学研究用途。政府会分两阶段为两万宗个案进行测序。每宗个案可能包括两个或以上样本，估计整项计划将为约共四至五万个基因组进行测序。

香港基因组计划令病人及其家属受惠

陈肇始指出，计划是一个催化剂，透过促进建立本地人口的基因组数据、测试设施和人才库，促进基因组医学的临床应用，让病人及其家属受惠，特别是用于诊断不常见的疾病，以及让癌症病人获得更为个人化的治疗。

她解释，有些不常见的遗传病由于没有明显临床特征，且表征差异极大，临床医生难以依靠传统方法和例行检测作诊断；漫长的诊断过程数以年计，其间病人须接受许多检测、经常出入医院，对病人和家属造成沉重负担。根据国际经验，使用全基因组测序诊断不常见疾病，确诊率可由约10%提升至约30-40%，使临床治理更为切合病人所需，包括进行针对性诊断检测、药物治疗、施行外科手术、监测病况和改变病人生活模式。此外，病人若获确诊，能确切了解自己患甚么病，这亦有助纾缓病人和家属的心理压力，并让病人父母了解遗传风险，帮助他们妥善考虑生育计划。基因组计划亦可就基因变异如何导致个别病人患癌提供更多资料，并协助临床医生按个别病人的情况选择最有机会奏效的治疗。

预留12亿元推行计划

陈肇始说，会参考海外做法，成立一间由政府全资拥有的担保有限公司，暂名为香港基因组中心，负责协调食卫局、卫生署、医管局、大学、私家医院和科研界共同推行基因组计划；中心也会协助食卫局推行促进基因组医学发展的其他公共医疗政策措施。政府将承担基因组计划的开支和中心的经常运作开支，未来六年政府将预留约12亿元以推行计划，并在计划推行约四至五年后检讨其成效。