政府计划设香港基因组中心　助2万名罕见病、癌症患者作基因测序

2018年的《施政报告》提出推行香港基因组计划，食物及卫生局日前向立法会提交文件交代细节。根据文件，政府将成立暂名“香港基因组中心”，协调政府、大学、私家医院和科研界，共同推行基因组计划。文件指，政府已预留12.04亿元拨款，支付计划6年的开支；并预料计划可分两个阶段，为2万名癌症或罕见病等病人，提供基因组测序。

政府文件指将仿效英国卫生部设“英格兰基因组学有限公司”推行“十万基因组计划”的模式，于香港设立由政府全资拥有的担保有限公司，暂名为“香港基因组中心”，以协调食卫局、卫生署、医管局、大学、私家医院和科研界共同推行基因组计划。中心会推动现有设施和人才通力合作，鼓励协同效应及创新，以达基因组计划的政策目标。至于中心的董事局，将由政府、医管局、大学、私家医院、病人组织及业外人士的代表组成，负责监管该中心的运作。

政府将承担基因组计划的开支和中心的经常运作开支，并已预留拨款，包括6.82亿元的非经常拨款以支付基因组计划的开支，以及2019/20年度开始的6年间，平均每年约8,700万元的资助金，即两者合共12.04亿元。资金将用作支援中心作基因组计划，包括招募病人，采购处理样本、测序与分析、进行生物信息学分析等服务的费用，以及遗传辅导等，预计在基因组计划推行约4至5年后检讨成效。

文件指，基因组计划将为病人、其家属及研究组群作全基因组测序，然后利用数据分析，协助临床治理，整项计划将为4万至5万个基因作测序。根据计划初步订定的两个阶段，先导阶段将涉2,000宗个宗，涵盖可能与遗传基因有关而未能确诊的病症，以及可能与遗传基因有关的癌症；之后主阶段涉1.8万宗个案，包括先导阶段所涵盖的疾病，以及其他可受惠于全基因组测序的疾病及研究组群。

由于部分不常见的遗传病没有明显临床病征，医生难以诊断，文件指出，推行基因计划，可提高不常见遗传病的确诊率，以便临床治疗更切病人所需。