【生物科技】建立基因检测数据库 业界：政府推动才能成事
生物科技发展一日千里，基因组测序的医学用途广泛，除用作个人疾病检测及筛查外，利用大数据的资讯可了解病人潜在的健康风险，从而提供个人化治疗及健康管理。基因检测亦从专门的医疗领域“走出来”成为新兴体检行业，大众可更易接触相关服务，甚至直接购买相关产品，自行进行基因检测。香港又如何把握机遇，推动相关产业的发展？
国际基因编辑峰会较早前在香港举行，特首林郑月娥致辞时表示，香港的目标是成为国际创科中心，在过去两份《施政报告》，特区政府共投放780亿元推动创科发展，又聚焦发展于科学园设立的健康科技研究平台，预计该平台第一个实验室将在明年投入运作。政府又提出大型基因组测序计划，通过建立本地人口的基因组数据库、测试设施和人才库，以促进基因组医学的临床应用及创新科研。
基因检测自2003年人类基因组计划后有突破性的发展，DTC（Direct to consumer，直接面对消费者）的基因测试更成为新兴潮流，不少生物公司朝着这个方向发展。目前的DTC基因检测主要是透过消费者与生物科技公司直接连结，消费者在网络或商店购买基因检测产品，自行用棉花棒收集口水等唾液样本，寄回生物科技公司，数星期后便会收到检测报告，从而得知自身基因的讯息及罹患特定疾病的风险，而且费用较低。美国基因检测公司23andMe去年更通过美国食品药品管理局审核，消费者不需经过医疗程序，即可购买评估特定遗传疾病风险的基因检测产品，如柏金逊症等疾病。据估计，全球DTC基因检测市场总值，将由2014年5,400万美元，至2022年升至3.4亿美元（约26.6亿港元）。
生物科技公司健科国际创办人高醇新指出，个人化的医疗是现今医学研究的重点，基因检测科技日趋成熟，可以跳出科研领域，向大众普及，而坊间提供基因检测服务的公司如雨后春笋，一般市民亦可透过不同检测了解自己身上隐藏的疾病风险。他解释，基因对人类寿命和健康的影响约占整体因素的两三成左右，其他包括环境和生活方式等，检视遗传讯息可以帮助制定个人化的健康管理方案，若结合受环境和生活方式影响的人体生物标记物（biomarker），如人体对药物产生的反应，以及相关的基因突变情况，便能全面预测个人的健康状况。
高醇新介绍，现时基因检测的作用，主要包括解答不明原因和特发性疾病（idiopathic disease），如炎症和免疫反应基因的变异已被证实会导致特发性肺纤维化，或APOE基因的多态性可能增加患心血管疾病的风险等。私人公司目前提供的基因检测，主要集中于“生活标准”，透过基因检测，令消费者及早得知患糖尿病、心脏病、抑郁症等疾病风险，以制定个人化治疗，降低发病机率。
根据卫生署最新的2017年临时死亡数字，去年本港近4.6万宗死亡个案中，约55%死于慢性病，其中两成直接死于心脏病、中风及糖尿病。高醇新直言，慢性病日益成为港人的重大健康风险，而公司的业务近年在基因检测市场上亦有40%增长。另外，胎儿健康基因检测亦有庞大需求，过往检测胎儿是否患有唐氏综合症，是透过抽取胎内羊胎水等入侵性方式，但有流产风险，自从无创产检的技术出现，透过检验孕妇血浆便得知结果，准确率达99.7%，对孕妇及胎儿来说几乎零风险。
人存数据搜集困难 碍建数据库
高醇新指出，建立本地人群的基因及临床病人数据库，对了解本地人群常见基因、环境及生活习惯在健康上的相互影响很重要。他解释，数据库除了能就个别病人或疾病提供更有效的用药指引，提升疗效外，对制定医疗政策，改善大众健康亦很有帮助，例如可推动更适合本地的基层医疗、为中老年人及早检测高风险疾病等，长远可为社会减省医疗负担。
现时高醇新的公司有自设的数据库，并自行开发出基因检测验证方法、DNA芯片，但由于小型数据库资料有限，未必足够比对以提供更准确的检测结果。可是，若要发展更大型的基因数据库，便需要有高质的基因图谱、准确的排序，并且需要扩大数据库收集的人种、性别和健康等数据，以提高数据库准确性。他认为，最大困难是“人存数据”的数量不足。
所谓“人存数据”，即身体各种状况的数据记录，数据需研究分析血液、身体代谢物、家庭遗传因子等基因检测得出来的结果，并要记录生理状况如血压、血脂、BMI（身高体重指数）等，数据愈多，得出的分析愈准确。由于数据库需要大量这样的科学讯息和资料，单靠私人公司搜集，需时极长。
高醇新表示，公司现时收集数据的途径主要是与香港的诊所、医疗机构合作，或是透过中介。公司成立不到三年，目前仅收纳数千人的相关检测数据。
冀港府推动大型基因测试
他指出，现时不少创科公司打算在香港发展基因工程，但必须要有政府的推动才能成事。他建议政府可以对专项研发投入资金、协助推荐和招聘人才，并建立一个服务平台，连结私人公司与政府及有关医健机构。他又说，为了增加数据库存量，政府亦可与私人公司合作，共同推行公益基因检测及分析活动，吸引在政府医院诊疗的长期病患者和中老年人等较大型的群体参与，并提供相应的临床数据，从而建立本地的数据库。要做到这一点，政府必须担当主导角色。与此同时，政府需要进行相关的教育，推广及普及基因工程，例如推动医护人员运用基因和代谢物联合检测和评估来预防、诊断疾病，令市民更乐于参与计划，而非拒绝大型的病人基因测试。
安傲生物科技创办人及科学总监钱宝生有二十年遗传学研究经验，公司于2014年进入科学园，他说，公司有自设的数据库，现时主要采用大学或国际研究公开的数据，再收集过百本地人的数据比对，一方面要投放更多资金以寻找人群提供基因数据资料，另一方面亦要将数据及样本传送至外国，费时失事。
钱宝生表示，现时为一个人基因排序的成本约2,000至3,000美元（约1.6万至2.3万港元），若能大规模收集及同时处理样本，成本将大幅降低。此外，若有较大型的数据库，便能够因应市场需求，优先研发针对性的检测产品。他强调，香港需要有本地的基因数据库，以促进医疗科研发展，一来能针对本地人需要及制订更适合亚洲人的测试产品；二来基因样本运送距离较短，降低过程中受污染的风险。
生物样本互通 利拓大湾区市场
高醇新补充，除了在香港建立数据库，更理想的是大湾区内的生物样本也可以合法来港供科研检测及收集数据。鉴于内地有政策规定基因数据不能外流，故香港与内地的数据应用目前可谓“各自为政”。国家科学技术部发表的《人类遗传资源管理暂行办法》规定，含有人体基因组、基因及其产物，如器官、组织、细胞等等遗传材料及相关资讯，其采收、研究、出入口等行为必须遵守相关限制。高醇新认为，如果不在政策上松绑，“搞大湾区根本就是空话”。
虽然如此，高醇新始终看好内地的市场，认为香港与内地的基因数据库等各种资料接轨互通只是迟早的事。他建议港府与内地商议，建立“预设特别通道”，使生物样本可以在两地之间合法往来。
食物及卫生局回应指，为推进两地科研合作，特区政府正与内地相关单位讨论两地生物样本“过河”的具体安排。卫生署亦会全力配合，尽快处理生物物质进口许可证的申请。政府又接纳了基因组医学督导委员会的初步建议，推行大型基因组测序计划，食卫局亦已成立专家小组，邀请临床、学术及科研等界别的专家就项目的细节向政府提交意见。
基因检测的科技日新月异，香港如何把握机遇，营造合适土壤，令更多基因科研公司进驻？香港又能否建立自身的条件优势，吸引科研人才回流发展？这些问题有待政府主动解答，但切记在科技领域上，“时间唔等人”。
相关文章：【生物科技】难吸引海外专才 莫树锦：莫非要人住㓥房？
上文节录自第143期《香港01》周报（2018年12月24日）《推动基因检测 时间唔等人》。
更多周报文章︰【01周报专页】敬请留意12月24日星期一出版的第143期《香港01》周报，各大书报摊及便利店有售。你亦可按此订阅周报，阅读更多深度报道。