1岁“天使”离世捐肾救人　尿毒症患儿成功移植终摆脱透析之苦

去年4月，4岁的女童诺诺因为感冒入院，检查时却意外发现肾功能不全，短短2个月就进展成肾功能衰竭（俗称尿毒症），之后更因病情恶化留医深切治疗部，每天接受4次的腹膜透析。
一个月前，一名年仅1岁的婴儿因意外离世，其父母忍痛捐献出宝宝的一对肾脏，其中一个肾脏成功与诺诺匹配。
近期，上海交通大学医学院附属仁济医院泌尿科肾移植团队，成功为诺诺移植肾脏，为该院开展肾移植手术以来完成的最年轻尿毒症受者肾移植手术。

诺诺入院后，血肌酐升高至500 mmol/L，但正常的血肌酐范围为44-133mmol/L，她短短2个月就进展成肾功能衰竭。经基因检测，结果发现诺诺存在INVS基因变异，最终被认定导致其尿毒症的原发病为婴儿型肾单位肾痨2型。

由于病情恶化，诺诺要留医深切治疗部并开始接受临时血液透析治疗，病情稳定后改为腹膜透析继续治疗。为了医治女儿，父母带着诺诺到仁济医院肾移植门诊就诊，并在国家肾移植登记系统上完成登记，等待合适的肾源。

每天4次的腹膜透析，令诺诺的身体愈来愈虚弱。由于尿毒症患者的肾脏无法排出体内多余的水分，喝水多易诱发心衰等严重并发症，因此连喝水都变成奢望，“我们只能让她一滴一滴地喝，多数情况下一点都不敢让她喝”。

直到一个月前，诺诺与因意外不幸离世的1岁婴儿的肾脏成功匹配，在接受肾移植手术后，诺诺的肌酐很快恢复正常，不再需要透析，目前已顺利出院。

据了解，诺诺所患的肾单位肾痨（nephronophthisis，NPHP）是一组罕见的常染色体隐性遗传的囊性肾脏疾病，主要累及肾小管和间质，是遗传因素所致儿童和青少年终末期肾病常见原因之一，目前已经明确20个致病基因，除透析移植等替代治疗外，尚无有效的治疗及干预措施。

泌尿科主任医师张明介绍，一般小于5岁的尿毒症患儿发病原因常为遗传性的肾脏疾病。随着肾脏病诊治及肾移植技术水平的提高，尿毒症患儿的病因不仅能得到更精准的诊断，在治疗效果上也有很大提升。

据介绍，透析治疗效果往往较差，肾功能不全的患者早期更会出现生长滞后，生长发育迟缓患儿平均住院日及病死率明显高于生长发育正常的患儿。对于尿毒症患儿而言，肾移植不仅能够有效替代肾功能，更有助于改善营养和帮助正常生长发育，是挽救尿毒症患儿的最佳选择。据统计，近95%的肾移植患儿能活至成年。