国际罕见病日｜医药费动辄百万元　内地采访多名患者细说辛酸史

周日（2月28日）是第14届“国际罕见病日”。罕见病又有“孤儿病”之称，较常见的包括苯丙酮尿症、地中海贫血、血友病、渐冻症、瓷娃娃病等。上海市教育电视台日前访问了数名罕见病患者，揭开他们不为人知的一面。

来自上海的7岁女童彤彤，志愿是当一名舞蹈家。不过，她患有罕见的黏多糖贮积症（MPS），导致骨骼变形、生长发育严重受损，身高只有不足1米。除了和病魔对抗，每年高达200万（人民币，下同）的医药费也困扰很多患者的家庭。目前，部分用于治疗黏多糖贮积症的药物已经引入国内，但尚未列入医保。

得了这种病，不久就会死。我在看病的时候听医生说的。

在各种罕见病症中，有一种特殊的遗传性皮肤病大疱性表皮松解症，患者又被称为“蝴蝶宝贝”，因为他们的皮肤极其容易受伤，就犹如蝴蝶翅膀一样脆弱，外界任何一点轻微的触碰都有可能对他们造成伤害。

年仅17岁的少女周密，从小就在绘画领域表现出特殊的天赋，可惜自出生以来就受到大疱性表皮松解症（EB）的摧残，即使是简单的行走都会令她疼痛不已。多年来，她不停地与病魔抗争，惟此病至今未有治愈办法，患者只能终身处于巨大痛苦之中。每个月仅是用于敷贴患者表皮破溃处的纱布，就要花费5、6000元。

32岁的汤锋磊患有法布瑞氏症（Fabry Disease），主要症状为手脚出现间歇性的剧烈疼痛。虽然他自7岁出现病症，但因此症的发病率极低，连医学界也知之甚少，导致他在发病后的20年间不断被误诊。

为了缓解疼痛，汤锋磊多年来服用各种止痛药，加起来足足有一卡车之多，但他同时表示“是疼痛提醒了我如何勇敢”。目前，治疗法布瑞氏症的药物已在内地上市，惟尚未列入医保目录，患者不得不面临每年高达百万元的巨额费用。

现年42岁的刘轩飞，13年前确诊患上肾上腺脑白质失养症（ALD），从事业有成、家庭美满，慢慢日渐消瘦、步履蹒跚，只能面对疾病的侵蚀。此病的患者会慢慢丧失所有感官，最后安静离开。由于尚未有药物根治，患者只能服用“Lorenzo's Oil”减缓病情。

确诊后，刘轩飞一直致力于为罕见病群体发声。他坚持每周开设网上直播，与大众分享自己的生活，鼓励罕见病患者积极面对人生，让更多人关注罕见病患者群体。未来，他计划开展一次罕见病万里行活动，自驾走遍中国各大城市，走访患者和医生，让更多人了解罕见病患者生活与医疗现状。

无论人生赋予了你什么，总有些事情是你可以去做的。

罕见病并非单指某一种疾病，而是一系列患病率极低的病种合集，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界上约有近7000种罕见病，80%是由基因缺陷所致。目前，全球罕见病患者超过3亿人，中国罕见病患者超过2000万。

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