罕见病｜身高1米68却不到30公斤　沪19岁女辗转多地求诊寻找病因

不少爱美之人会不惜工本去减肥，然而对于上海市第十人民医院的19岁女患者小玉而言，“瘦”只意味着痛苦，身高1米68的她因不幸患上发病率只有10万分之0.2的罕见病，结果体重连30公斤都不到。

据陆媒周五（26日）报道，瘦得营养不良的小玉两年来与母亲辗转重庆、成都、北京多地求诊，惟一直查不出病因，“有人说我是厌食症，可是我什么都想吃，我只是一吃就胀得受不了，慢慢就瘦成这样了”。在一份2019年某医院的出院小结上，显示小玉被诊断出肠系膜上动脉压迫综合症，横结肠下垂，需要接受Roux-en-Y+横结肠部分切除术。然而，术前体重还有45公斤的小玉，术后肚子胀得更加厉害，结果连一丁点食物也吃不下。

半年多前，小玉开始在上海市第十人民医院就诊，而其随身携带的背包放满了近年来服用的药物，包括肠内营养粉剂、消化酶、促动力药物、刺激性泻药、抗焦虑/抑郁药物及人工周期等。为找出确切病因，该院结直肠病专科李宁主任安排了小肠造影及结肠功能磁共振检查，再结合病史、临床及检查结果，终于发现小玉得的是特发性全消化道动力障碍——慢性假性肠梗阻（Chronic Intestinal Pseudo Obstruction，CIPO）这一罕见病。

据指这种病一开始仅为胃口差、餐后腹胀、排便困难，但随着营养不良，会出现肠平滑肌减少萎缩，内环境失衡及肠道菌群紊乱等。同时，如果肠系膜上动脉夹角减小，十二指肠水平段受压，患者原上消化道排空症状会迅速恶化，这时错误使用口服或胃管进行营养治疗只会导致患者频繁呕吐，并陷入恶性循环。

对此，李宁采用以微生态治疗为核心的多学科整合治疗策略，先是置入小肠减压管缓解小玉的小肠梗阻症状，然后组合使用包括普芦卡必利、新斯的明、溴比斯地明等多种促动力药物，最后通过周期性肠道去污联合菌群移植治疗小肠细菌过度增殖，减少小肠产气菌群量，提升肠内营养耐受性，令肠动力得以恢复。结果整合治疗两个月后，小玉体重增加至35公斤，消化道动力显著改善；治疗6个月后，口服热卡已达到目标量的七成，腹胀腹痛症状基本缓解，仅需要补充性的肠内营养治。

（新民晚报）