阿兹海默症｜唯独一人逃过家族遗传基因？研究推测一物质对抗失智
外电报导，道格．惠特尼的家族有早发性阿兹海默症的悲惨病史，基因检测更显示他带有突变基因，几乎注定在50岁前发病。然而，75岁的他依然健康，毫无失智症状。
这个奇迹案例引起科学界的高度兴趣，希望能从中找到保护大脑免受阿兹海默症侵袭的机制。台湾前北荣神经科医师王培宁表示，后天努力或许能降低基因影响，逆转命运。
阿兹海默的征兆和症状（按图👇👇👇）
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基因宿命难违 他却逃过阿兹海默症魔爪
道格．惠特尼的母亲和11位手足都在约50岁时罹患早发性阿兹海默症，无人能活过60岁。他本人更带有与此病高度相关的“presenilin 2”基因突变，似乎注定要重蹈家人覆辙。然而如今75岁的他，认知功能仍保持良好，没有任何失智迹象。这个案例无疑挑战了阿兹海默症的基因决定论。
科学家深入研究 揭开大脑抵抗奥秘
为揭开惠特尼大脑对抗基因命运的秘密，华盛顿大学医学院神经学家Jorge Llibre-Guerra博士团队展开研究。他们在惠特尼脑中发现异常高浓度的“热休克蛋白”，推测这种以保护细胞免受环境压力闻名的蛋白，可能在抵抗阿兹海默症上扮演关键角色。
热休克蛋白如何对抗失智？
阿兹海默症的病理特征包括脑部β-类淀粉蛋白异常积累，以及与病情进展息息相关的磷酸化tau蛋白神经纤维缠结。尽管惠特尼脑中如预期般有大量β-类淀粉蛋白堆积，但磷酸化tau蛋白含量却异常稀少，分布范围也仅限于视觉感知区，未见典型的扩散现象。科学家推测，热休克蛋白或许能阻止tau蛋白的错误折叠和进一步扩散，保护大脑免受侵袭。
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高温环境刺激热休克蛋白生成？
惠特尼曾长达20年在海军舰艇引擎室等高温环境工作，动辄面对摄氏百度以上高温。科学家猜测，长期处于高温中可能刺激他的大脑产生大量热休克蛋白，意外在对抗阿兹海默症上发挥作用，限制了tau蛋白扩散，使他逃过了基因宿命。
研究仍在起步 未来有待更多探索
惠特尼案例为阿兹海默症研究开启新视角，吸引更多科学家投入探索热休克蛋白在其中的确切角色和作用机制。不过目前研究仍处起步阶段，许多谜团有待进一步厘清，且个案的特殊性也让其普适性存疑，能否推广应用到更多患者身上仍是未知数。
极端环境对人体未必有利
台湾王培宁医师表示，热休克蛋白具保护、修复细胞的功能，被发现能在细胞受到伤害、老化、氧化压力等情况下发挥作用。阿兹海默症的病理和类淀粉蛋白结构异常有关，热休克蛋白或能对抗、修复这些异常。她表示，极端环境对人体未必有利，惠特尼可能因为幸运地适应了高温环境，身体进化出抵抗机制，否则仍可能早发失智，但不见得每个人都有这样的能力。
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后天努力可降低基因影响
虽然基因似乎主宰命运，但透过后天努力，或许能降低基因影响，逆转宿命。王培宁建议，了解自身基因变化后，从饮食、运动等生活型态著手，有助降低基因表现。例如采行抗发炎、地中海饮食，多运动以增加细胞再生能力、细胞存活时间、减少氧化压力等。此外，提升睡眠品质以利大脑清除废物，并在空气品质不佳时戴口罩、使用空气清净机，都是不错的策略。
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