官僚才是罕见病患者的最大敌人？

罕见疾病联盟周日（3日）建议，政府应就罕见病药物推行试用期，以提升病人可获药物治疗的机会，并表明愿意与政府共同分担风险。虽然本港医疗水平全球首屈一指，而特首林郑月娥于2017年介入后，本港亦有十多名病童获安排试用治疗脊髓肌肉萎缩症的新药物，但成年患者却未见有同等待遇，可见政策亦有落后之处。政府除了急须完善罕见病的支援政策，行政上亦要拆墙松绑，灵活地满足病人权益和需要。

2017年曾有罕见病患者向林郑月娥提交计划书，促请政府引入改善脊髓肌肉萎缩症（SMA）的新药，随后特首在其社交网站发文，承诺会尽努力助市民排忧解困，亲自督促相开事宜。据罕见疾病联盟周日指出，经特首介入后用以治疗SMA的新药物nusinersen已在本港注册逾两年，而且数十名病童获安排用药，但成年患者却只有当年向政府请愿那位获得治疗机会。

据医管局回复查询时指出，专家小组检视相关的国际研究结果后，认为目前科研数据和临床实证有限，未能证明药物可为成年患者带来显著治疗效用，故不适合透过关爱基金的“极度昂贵药物项目”资助成年患者。这辩解难言是将病人权益放在首位。全球已知逾6,000种的罕见病顾名思义相当罕见，患者数量常常仅占人口万分之一，情况一如本港只有21名SMA病人，故药物科研和临床实证的时间往往比常见病冗长、繁复，不利病人申请政府资助，反而更会推迟获得治疗的机会。

医疗是病人的基本权利

政府的官僚和守旧作风，亦非首次见于罕见病的争议之中。前立法会议员张超雄曾在2019年提出私人条例草案，要求港府就罕见病制定明确定义，以便当局提出全面的政策，支援及保障罕见疾病患者及照顾者。但政府却反指法定制度会为“罕见疾病和非罕见疾病带来不必要的法定分界，以及使临床治疗的过程复杂化”，完全无视罕见病和常见病在药物、医学监测和家庭支援上折然不同的挑战。

本港作为联合国《残疾人权利公约》的缔约成员，当局不仅有照顾弱势社群的基本责任，其施政亦不该让官僚习性阻碍罕见病患者获得诊治的机会。如同《公约》写道，政府应当“采取一切适当措施”，让“残疾人有权享有可达到的最高健康标准”，但医管局以药物科研和临床实证为由，拒绝简化程序，不但背离以人命为本的救治理念，更似是将病人权益与成本效益挂勾，以遮掩现存制度漏洞。

然而，本港有关罕见病的讨论开展多年，支援政策未见充份改善，原因之一是政府未因应罕见病的稀有特性，弹性地满足患者的诉求，而因循守旧的作风又窒碍制度革新，最终让患者陷入两面不是人的处境。为解决罕见病患者苦无依靠的现况，政府除了长远需要正式为罕见病设下定义、成立罕见病药物注册制度等，短期内亦要正视他们迫切的求救呼声，就像特首年前亲自介入和跟进请愿者的诉求，让病人权益暂时凌架僵化的行政程序。毕竟保守估计本港只有数千名罕见病患者，所涉开支并非天文数字，当局不仅仍有财力承担，也是其责任所在。