【罕见病】不再“罕见”？ 医疗平台突破界限
上文跟随了骨科医生杜启峻，了解不同的骨骼罕见病，而当中的玻璃骨是因为细胞“造错”组织，令骨骼不能正常生长。现时虽然有药物治疗令骨骼密度增加，但杜启峻指这方法所提供的骨胶原质量不太理想，患者有机会骨折，长远来说，应收集更多玻璃骨患者的数据，循基因及细胞等治疗方面研究，并与日本、加拿大、澳大利亚等地进行学术交流。（此文章为罕见病系列报道四）
承接上文：【罕见病】“瓷娃娃”骨脆弱 盼能如常走路
罕见病需要大量案例作研究及临床用途，内地人口多，罕见病案例亦较多。部份在香港个案甚少的罕见病，在内地也许属于“不太罕见”。杜启峻说，能够在港深医院实地接触病人，处理不同个案，有助长见识，而且可将所学的知识带回香港。内地的平台是一个突破点，通过平台与外国专家交流，更可累积经验，“如果没有这个平台，又何来经验？”
被问及为何当初愿意到内地医治玻璃骨病人，杜启峻笑言，纯粹是当时香港大学要在深圳办医院，作为港大的员工，当初只是抱着尝试的心态，但做了一段时间后，却改变了想法，“从来没想过这辈子会做那么多罕见骨的个案。”
杜启峻坦言，作为儿童骨科医生，在香港行医多年，治疗玻璃骨的类型仅四五种，但在港深医院短短几年间，医治了各类型的玻璃骨病人，既有助提升医疗技术，亦拓阔眼界。杜启峻举例指，自己曾于韩国发表关于玻璃骨的研究报告，其中一项涉及基因突变，当时早已有外国专家提出假设，但因数据不足而没法证实，最终全靠自己于内地行医约三年来收集足够数据，才完成了相关研究。
正因为有丰富的经验，杜启峻认为自己可以很有信心地向其他医生讲解关于玻璃骨的病情及治疗方式。他强调这有别于从书本或文章获得知识，在内地取得的经验，也可以分享给香港的同事，中港两地关于罕见病的合作也因而得以展开。他说，玻璃骨的病例复杂，在香港未必常见，港深医院正为治疗骨科罕见病提供了一个医学交流及培训医生的平台。
香港医生长期人手不足，委派医生到内地医治病人，可会加剧医护人手荒？杜启峻强调，医生的天职是医治病人，不应区分地域疆界，而且香港罕见病患者远较内地少，病种也不多。
他以玻璃骨患者作为例子，虽然香港没有官方统计数字，但估计病人少于一百名。相反，仅港深医院医治的玻璃骨病患已经超过500人。在港深医院施行手术的病患逾200人，若以两条大髀骨及两条小腿骨分别计算，处理过的手术已超过一千宗。
他说行医二十年，香港深圳始终有一重隔阂，笑言到内地其实“自找麻烦”，因为小儿骨科对于内地医生来说并不是受欢迎的专科。内地曾实施一孩政策，父母着紧子女，医护稍有差错，家长会向医院投诉。
杜启峻明言，没有人可以保证治疗没有任何风险及不会出现并发症，只能尽量减低手术风险，改善医护与病患及其家属的关系。杜启峻表示，病患及其家属对医护的信任是作为医生最大的动力。
不甘安于现状
对于治疗玻璃骨这种罕见病，十多种类型的玻璃骨中，有九成均可以透过杜启峻自身的经验处理。现时玻璃骨手术对于他的团队来说，已经是惯常的工作。以往内地关于玻璃骨研究的个案散乱，各地多间医院的案例不能集中研究，杜启峻不断推广罕见病的治疗知识，令更多医护人员加深了解。他亦曾到云南、武汉、北京、济南等地进行义诊及推广教育。他指很多骨科罕见病患者会选择前往北京及上海等大城市求诊，但有更多病患因在农村而未被了解。
他忆述曾在四川出席医学论坛，当地机构专门安排了一个地方予他诊治玻璃骨患者，“第一次见到玻璃骨症状是脑底跌落脊椎，病人痛到吃不了东西，舌头也不能伸缩。”及后，四川病患者将杜启峻义诊的事一传十、十传百，令更多人认识他，亦令更多隐居于内地不同地区的玻璃骨患者主动求诊。他希望能引起社会的关注，将各地的患者串连起来，并与各地医院合作，令社会不再轻视及歧视这种罕见病。
杜启峻不甘安于现状，他希望推动罕见病医疗在香港的发展，但脑海内仍有一连串的疑问。内地的基因资料不能出境，未来可有资料互通的空间？关于药物测试方面，香港研发的药物可否带往内地？以往国家食品药品监督管理总局（药监局）的标准高、流程长，现时审批流程不断加快，能否借助内地研究玻璃骨的平台进行研究？虽然此刻未见曙光，但他相信未来会有答案。
关于罕见病系列报道：【罕见病】“木头人”难弯腰 竭力融入生活【罕见病】医者言传身教 家人同展关怀【罕见病】“小个子”想长高 忍痛撑过难关【罕见病】“铜小孩”觅出路 社会认知不足
上文节录自第172期《香港01》周报（2019年7月22日）《骨骼罕见病患：别把我当异类》专题报道中的《不再“罕见”？ 医疗平台突破界限》。