婴儿代谢病易忽略 未能获治疗或影响智力发育 出生首7天最为关键

成为父母看著自己孩子出生当然是一件令人开心的事，但养育子女可不只把他诞下就完事。从孩子出生到独立成长，父母们还有很长的一段路要走。在这长长的路途上，父母们当然希望自己的宝宝可以肥肥白白、健健康康的，正是如此，在孩子出生后的第一步尤为重要。我说的第一步，就是婴儿代谢病检查。

初生婴儿筛查在香港已经有逾三十年历史，是一项公共健康措施，过去卫生署一直免费为所有在公立医院出生的婴儿提供脐带血筛查，针对先天性甲状腺功能不足及葡萄糖六磷酸去氢酵素缺乏症两种常见疾病。透过对初生婴儿进行检验，以达至及早诊断出一些早期没有明显病征但又可治疗的先天性疾病，以减低残疾和死亡的风险。

甚么是先天性代谢病？

代谢病是先天性代谢缺陷（Inborn Errors of Metabolism）的简称。人是很复杂的生物。我们的身体无时无刻都进行著新陈代谢，以维持生命和各种功能。简单的例子如食物经过我们的肠胃吸收后如何转化成能量和各种组织，老化或损坏了的组织如何更新，以及每天体内积聚的废物如何排走等。

由于代谢病患者的遗传因子存有缺陷，令他们体内缺乏某种酵素，妨碍新陈代谢的功能，导致他们缺乏某些人体必需物质，或令身体积聚过多有毒物质。未能接受适当治疗的患者会罹患包括智力发育迟缓等不同疾病。严重患者的身体机能会日渐衰退，后期更会造成残障，甚至死亡。

初生婴儿代谢病筛查为何重要？

先天性代谢病种类繁多，每种代谢病一般均属罕见，但整体累积患病率并不少。全球每2,000个婴儿便有1个患有罕见病，当中包括代谢病。而在香港，大约每4,000个婴儿中便有1个患有代谢病。由于先天性代谢病大多是隐性遗传病，家族往往未有先例；所以，即使父母及家人素来身体健康，先天性代谢病都可以发生在任何一位初生婴儿身上。

由于先天性代谢疾病在早期并没有明显征状，父母甚至医护专业人士都未必能察觉得到。但到出现明显征状时或已造成身体器官损害，甚至性命危险。透过现今先进的医疗化验科技，为初生婴儿进行先天性代谢病筛查，便能达致及早识别，及早确诊和及早治疗，以减少或避免因先天性代谢病而引致的严重后果。

初生7天是筛查的关键时刻

代谢病的筛查过程非常简单，只需让医护人员从婴儿的脚板收集数滴血液样本作化验，几天后便可得知检测结果。婴儿必须在初生7天内──吃奶满1天后至出生后第7天之内进行抽血化验（出生后48至72小时内为最佳时段），以得出准确诊断。

绝大部份婴儿的血液筛查结果都是正常的，如婴儿的血液筛查结果呈阳性，则代表婴儿患有代谢病的风险很高，应立即转介到儿科进行临床评估，并接受进一步诊断性的检查和治疗。在少数情况下（约1%），我们未能确定样本分析的结果，而需要联络父母来安排婴儿重新抽取血液样本再作筛查。

血液筛查的准确性很高，但与任何化验室筛查技术一样，只有在极少数情况下，化验结果会呈“假阴性”或“假阳性”。因此，对于所有异常的筛查结果，都需要进行诊断性的检测来确定婴儿有否患上代谢病。

如何进行初生婴儿代谢病筛查？

政府的初生婴儿代谢病筛查计划涵盖所有在公立医院出生的婴儿，参加计划婴儿的血液样本会送往本院，由病理学部利用串联质谱仪检测26种代谢病。如侦测到异常个案，便会由先天性新陈代谢科跟进，希望在病征出现之前及早确诊和开始治疗，如透过调整饮食及药物控制，让宝宝能健康成长。

现时除了公立医院的初生婴儿筛查计划，市面上亦有私家诊所为婴儿进行收费的代谢病筛查，视价格及检测服务提供者的不同，检测可涵盖100种以上代谢病。

参考资料：卫生署